Descripción general
Los síndromes de miastenia congénita son trastornos hereditarios (genéticos) poco frecuentes que provienen de una anomalía de la unión en la que el nervio estimula la actividad de los músculos. Esta anomalía causa debilidad muscular.
Es posible que los síndromes de miastenia congénita afecten las neuronas (presinapsis), las células musculares (postsinapsis) o el espacio ubicado entre el nervio y las células musculares (sinapsis).
Estudios clínicos
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Síndromes miasténicos congénitos - atención en Mayo Clinic
Nov. 19, 2016
- Engel AG, et al. Congenital myasthenic syndromes: Pathogenesis, diagnosis, and treatment (Síndromes miasténicos congénitos: patogenia, diagnóstico y tratamiento). The Lancet. Neurology (Neurología). 2015;14:420.
- De Souza PBS, et al. Clinical and genetic basis of congenital myasthenic syndromes (Base genética y clínica de los síndromes miasténicos congénitos). Arch Neuropsiquiatria (Archivos de Neuropsiquiatría). 2016;74:750.
- Engel AG. Congenital myasthenic syndromes (Síndromes miasténicos congénitos). En: Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence (Trastornos neuromusculares de la infancia, la niñez y la adolescencia). 2.ª ed. Filadelfia, Pa.: Elsevier; 2015. http://www.clinicalkey.com. Último acceso: 13 de octubre de 2016.
- Riggin EA. Decision Support System (Sistema de apoyo para tomar decisiones). Mayo Clinic, Rochester, Minn. 1 de julio de 2016.
Síndromes miasténicos congénitos