诊断
医疗护理专业人员可能会在以下时间发现先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：
产前检测
对于有 CAH 患病风险的胎儿，用于确定其在出生前是否有此状况的检查包括：
-
羊膜腔穿刺术。该程序涉及用针从子宫中取出液体样本。这称为羊水。然后，实验室会检查液体中的细胞。
-
绒毛活检术。该检查涉及从为胎儿提供氧气和营养的器官中取出细胞。该器官称为胎盘。实验室会检查胎盘细胞样本。
用于确认婴儿是否患有 CAH 的检查在婴儿出生后进行。
新生儿和婴儿
在美国和许多其他国家/地区，新生儿通常会检测 21-羟化酶缺乏症。建议在出生后的最初几天进行筛查。该检查可能会发现典型形式的 CAH。它无法识别非典型形式。
对于外生殖器外观与正常人不同的女婴，可能会进行其他检查。这些检查会检查含有基因的细胞内的结构（称为染色体），以识别遗传性别。此外，骨盆超声检查可以发现是否存在生殖器官，例如子宫和卵巢。
儿童和成人
用于在儿童和成人中发现 CAH 的检查包括：
-
体格检查。体格检查通常包括检查血压和心率。还会检查症状。如果医疗护理专业人员怀疑 CAH，则进行血液和尿液检查。
-
血液和尿液检查。这些检查会检查肾上腺产生的激素水平是否超出标准范围。这些检查还会检查称为电解质的矿物质的水平，如钠。这些矿物质会平衡水在体内的含量。
-
X 线检查。可能会进行该检查以确定儿童的骨骼是否比该儿童年龄典型的骨骼发育程度更高。
-
基因检测。可能需要进行基因检测以确认 CAH 是否是症状的原因。
治疗
医务人员很可能将儿童患者转诊给儿童激素问题方面的专科医生。这类专科医生被称为儿科内分泌科医生。成人患者则通常转诊给成人内分泌科医生。治疗团队还可能包括其他医疗护理专业人员，例如：
- 发现和治疗泌尿道状况的医生，称为泌尿科医生。
- 心理健康专业人员，称为心理医生。
- 发现和治疗女性生殖系统状况的医生，称为生殖内分泌科医生。
- 基因方面的专家，称为遗传专家。
治疗可能包括药物、手术和心理健康支持。
药物
用药物治疗 CAH 的目的是降低机体产生的雄激素的量并替代机体缺乏的激素。典型 CAH 患者可以通过终生服用激素替代药物成功管理状况。
非典型 CAH 患者可能不需要进行治疗。或者可能只需要小剂量称为皮质类固醇的药物。
每天服用治疗 CAH 的药物。在生病或承受严重的压力时，可能需要其他药物或更高的剂量。
这些药物可能包括：
- 替代皮质醇的皮质类固醇。
- 替代醛固酮的盐皮质激素，有助于保持体内的盐分和清除过量的钾。
- 盐补充剂，有助于保持体内的盐分。
需要定期检查以确保药物有效。这些约诊通常包括：
典型 CAH 患者最好佩戴医用身份识别腕带或项圈，表明您患有先天性肾上腺皮质增生症。它可能有助于医疗护理团队在紧急情况下提供正确的治疗。
重建外科
对于一些患有典型 CAH 的女婴，其外生殖器外观与正常情况有很大差异。医疗护理团队可能建议将重建外科作为治疗的一部分。手术可能有助于改善生殖器的功能，使其外观更接近正常。
手术可能涉及使阴蒂变小和重建阴道口。该手术通常在约 3 至 6 月龄时完成。婴儿时接受过重建生殖器手术的女性在长大后可能需要更多的美容手术。
一些家长选择等待，再决定是否为孩子进行生殖器手术。他们可能会推迟手术，直至孩子年龄足以了解风险并做出手术选择为止。
应在家人与医疗护理团队进行深入讨论后，作出有关手术时间的决定。
心理健康支持
心理健康支持是治疗儿童和成人 CAH 患者的关键。它可能有助于治疗该状况社交和情感部分的问题。寻找有帮助 CAH 患者经验的心理健康专业人员。
研究
用实验室合成的皮质类固醇通过胎盘作用于胎儿来治疗妊娠期 CAH 尚存在争议，这被认为是实验性的。需要进行更多的研究，以确定这种治疗的长期安全性以及对婴儿大脑的影响。
临床试验
探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法，旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。
妥善处理与支持
家人和医疗护理专业人员尽早开始提供持续支持非常重要。这种支持可以帮助 CAH 患者保持健康的自尊心和令人满意的社交生活。您可能需要采取以下措施：
- 根据需要将心理健康咨询纳入治疗计划。
- 如果您遇到困难，请向心理健康专业人员寻求帮助。
准备您的预约
您可能要先看家庭医疗护理专业人员或孩子的儿科医生。您可能会被转诊给受过发现和治疗肾上腺相关医疗状况培训的专科医生。该专科医生被称为内分泌科医生。
以下信息可以帮助您做好就诊准备。您或许应该请家人或朋友陪同，他们可以提供支持并帮助您记住信息。
您能做些什么
为就诊做好准备：
-
确定您或孩子在就诊前是否需要做任何事情。这可能包括改变您或孩子的饮食习惯，以便为血液和尿液检查做好准备。
-
列出您或孩子出现过的任何症状，以及持续时间。
-
请列出关键医疗信息。包括最近的疾病、任何医疗状况，以及任何药物、维生素、草药或其他补充剂的名称和剂量。
-
准备好要向医疗护理专业人员咨询的问题。
需要咨询的一些基本问题可能包括：
- 可能引起症状的病因有哪些？
- 这些症状是否还有其他可能的原因？
- 需要做哪些检查？
- 您建议采用哪种治疗方法？
- 治疗方法会产生哪些预期结果？
- 治疗可能有哪些副作用？
- 您将如何长期监测健康状况？
- 长期医疗问题的风险如何？
- 您是否推荐心理健康咨询？
- 您是否建议我和家人约见遗传咨询师？
就诊期间，如有任何其他问题，您可以随时提出。
医生可能会做什么
医疗护理专业人员可能会询问您一些问题，例如：
- 您有哪些症状？
- 您最开始注意到这些症状是在什么时候？
- 您家族中是否有先天性肾上腺皮质增生症患者？
如果有，您知道他们采用的治疗方法吗？
请准备好回答这些问题，以便留出时间深入讨论您所关注的任何话题。
Nov. 26, 2024