诊断

CAH 可在胎儿期、童年时或年龄较大时确诊。

产前检测

用于诊断胎儿 CAH 的检测包括:

  • 羊膜腔穿刺术。此程序需要用针从子宫取出羊水样本,然后检查细胞。
  • 绒毛活检。此项检查需要从胎盘取出细胞进行检查。

新生儿、婴儿和儿童

医生建议美国所有新生儿应在出生后头几天内接受遗传性 21-羟化酶缺陷筛查。这项检查可鉴定经典形式的先天性肾上腺增生 (CAH),但不会鉴定非经典形式。

诊断大龄儿童和年轻人的 CAH 包括:

  • 身体检查。如果医生根据身体检查和症状怀疑有 CAH,下一步是通过血液和尿液检查进行确诊。
  • 血液和尿液检查。这些检查会查找肾上腺产生的异常激素水平。
  • 基因检测。在大龄儿童和年轻人中,可能需要基因检测来诊断 CAH
  • 确定婴儿性别的检测。在出现重度外生殖器性别不清的女婴中,可以有多种检测来分析染色体,以鉴定遗传性别。此外,可以使用盆腔超声法鉴定是否存在女性生殖结构,如子宫和卵巢。

Children and young adults

Diagnosis of CAH in children and young adults includes:

  • Physical exam. Your health care provider will do a physical exam, check your child's blood pressure and heart rate, and review symptoms to identify possible CAH. The next step is to confirm the diagnosis with blood and urine tests.
  • Blood and urine tests. These tests look for hormones produced by the adrenal glands at levels outside the standard ranges. The tests also check the levels of electrolytes. These are minerals such as sodium that balance the amount of water in the body.
  • Genetic testing. Genetic testing may be needed to diagnose CAH.

治疗

医生可能会将您的孩子转诊至专攻儿童内分泌问题的医生(小儿内分泌科医师)来治疗 CAH。医护团队可能还包括其他专家,如泌尿科医生、心理科医生和遗传学家。

药物

先天性肾上腺皮质增生症药物治疗的目标是降低雄激素的过量产生和替代缺少的激素。患有典型先天性肾上腺皮质增生症的患者可以通过终生服用激素替代药物成功控制病情。患有非典型 先天性肾上腺皮质增生症的患者可能不需要治疗或者只需要低剂量的皮质类固醇。

先天性肾上腺皮质增生症患者需要每天服用治疗药物。在生病或者重大压力(例如手术)期间,可能需要添加药物或者增加剂量。

药物可能包括:

  • 替代皮质醇的皮质类固醇
  • 替代醛固酮的盐皮质激素,有助保留钠和清除过量的钾
  • 补充盐有助维持盐水平

监测药物疗效的措施包括定期:

  • 体格检查。医生会检查您孩子的生长发育状况,包括监测身高、体重、血压和骨骼生长的变化。
  • 监测副作用。医生会监测您孩子是否出现副作用,例如骨量流失和生长障碍,尤其是大剂量和长期使用类固醇型替代药物时。
  • 通过血液检测测量激素水平。通过定期血液检测确保激素水平保持平衡是很重要的。青春期前的儿童需要足量的可的松抑制雄激素,这样才能长到正常身高。对于患有先天性肾上腺皮质增生症的女童患者来说,通过抑制雄激素尽可能减少不需要的男性特征非常重要。另一方面,可的松过多会引起库欣综合征。

重建外科

对于由于典型 CAH 而导致严重外生殖器性别不清的女婴,医生可能会建议进行重建手术,以改善生殖功能,并使其女性特征更明显。

手术可能包括缩小阴蒂和重建阴道口。该手术通常在 2 到 6 月龄时进行。接受过重建生殖器手术的女性在年龄较大时可能需要更多的整容手术。

在孩子很小时,更容易进行生殖器手术。但是,有些父母选择等到孩子长大到能够理解风险并选择自己的性别指定时,才进行手术。

在决定对孩子最好的治疗方法之前,请先与医生讨论这些问题。通过合作,您和医生可以做出知情选择,帮助孩子茁壮成长。

心理支持对生殖器异常女童的情绪健康和社会适应具有重要意义。

产前治疗

通过胎盘到达胎儿的合成皮质类固醇存在争议,被认为是实验性治疗。需要更多的研究来确定这种治疗的长期安全性和对胎儿大脑发育的影响。

Research

Prenatal treatment with synthetic corticosteroids that cross the placenta to the fetus are controversial and considered experimental. More research is needed to determine the long-term safety and the effect of this treatment on fetal brain development.

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法,旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。

妥善处理与支持

家庭和医疗保健专业人员尽早地给予稳定支持可以帮助您的孩子拥有正常的自尊心和令人满意的社交生活。以下方法可能有所帮助:

  • 按需在孩子的治疗计划中包含心理咨询
  • 在难以应对时寻求心理健康专业人员的帮助,以便制定健康养育策略

准备您的预约

您可能要先看家庭医生或您孩子的儿科医生。医生可能将您转诊给擅长诊断和治疗肾上腺相关疾病的医生(小儿内分泌科医生)。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。考虑让家人或朋友陪同,他们能给您支持并帮您记住信息。

您可以做什么

为做好就诊准备,您需要:

  • 了解您的孩子是否需要遵守任何就诊前的注意事项,比如改变食物或液体的摄入量,以做好准备进行血液和尿液检查。
  • 列出您孩子最近出现的任何体征和症状以及持续时间。
  • 列出您孩子的主要医疗信息,包括最近的疾病、任何医疗状况,以及所用的任何药物、维生素、草药或其他补充剂的名称和剂量。
  • 准备要向医生咨询的问题

要向医生咨询的基本问题可能包括:

  • 我孩子的体征和症状可能是什么原因引起的?
  • 这些症状是否有其他可能的原因?
  • 我的孩子需要做哪类检查?
  • 您推荐哪种治疗方法?
  • 治疗方法产生哪些预期结果?
  • 治疗方法的副作用可能是什么?
  • 您将如何随时间推移监测孩子的健康状况?
  • 我的孩子会有哪些长期并发症风险?
  • 您建议我的孩子接受心理咨询吗?
  • 您建议我的家人约见遗传咨询师吗?

在就诊期间,您可以随时询问其他问题。

医生可能做些什么

医生可能会问一些问题。请准备好回答这些问题,以便预留时间以了解您想要重点关注的问题。例如,您的医生可能会问:

  • 您的孩子有哪些症状?
  • 您何时开始注意这些症状?
  • 您有家人被诊断出先天性肾上腺皮质增生症吗?如有,您知道治疗方法吗?
  • 您还打算再要孩子吗?
May 14, 2022
  1. Congenital adrenal hyperplasia (CAH). Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah. Accessed Dec. 8, 2021.
  2. Jha S, et al. Nonclassic congenital adrenal hyperplasia: What do endocrinologists need to know? Endocrinology and Metabolism Clinics of North America. 2021; doi:10.1016/j.ecl.2020.10.008.
  3. Merke DP, et al. Clinical manifestations and diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in infants and children. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Dec. 8, 2021.
  4. Nieman LK, et al. Genetics and clinical presentation of nonclassic (late-onset) congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Dec. 8, 2021.
  5. Speiser PW, et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2018; doi:10.1210/mc2018-01865.
  6. Merke DP. Genetics and clinical presentation of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Dec. 8, 2021.
  7. Simpson JL, et al. Prenatal genetic testing and treatment for congenital adrenal hyperplasia. Fertility and Sterility. 2019; doi:10.1016/j.fertnstert.2018.11.041.
  8. Merke DP, et al. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. New England Journal of Medicine. 2020; doi:10.1056/NEJMra1909786.
  9. Marnach ML (expert opinion). Mayo Clinic. Dec. 22, 2021.
  10. Lteif AN (expert opinion). Mayo Clinic. Jan. 7, 2022.

相关

Associated Procedures

先天性肾上腺皮质增生症