概述

唇裂和腭裂是指上唇、上颚或两者均有开口或裂口。唇裂和腭裂发生于未出生胎儿面部结构发育异常时。

唇裂和腭裂是最常见的出生缺陷之一。它们通常作为孤立的出生缺陷发生,但也与许多遗传性病症或综合征有关。

生一个患有唇裂的孩子会让人心烦,但唇腭裂可以矫正。对大多数患儿来说,一系列的手术可使其恢复正常,获得更正常的外观,几乎没有疤痕。

症状

通常情况下,在出生时可立即识别出嘴唇或上颚的裂口。唇裂和腭裂可能表现为:

  • 唇部和口腔顶部(上颚)出现裂口,这会影响面部的一侧或两侧
  • 唇腭裂表现为嘴唇上有一个小凹口,或从嘴唇穿过上牙龈和上颚延伸至鼻子底部
  • 口腔顶部出现不会影响面部外观的裂口

还有一种不太常见的情况,唇腭裂仅出现在软腭区的肌肉中(黏膜下腭裂),位于口腔后部,被口腔内膜覆盖。通常在出生时不会发现这种类型的唇腭裂,直至后来出现体征时才被诊断出来。黏膜下腭裂的症状和体征可能包括:

  • 进食困难
  • 吞咽困难,液体或食物有可能从鼻子冒出来
  • 说话声音带有鼻音
  • 慢性耳部感染

何时就诊

通常在出生时就会发现唇裂和腭裂,您的医生可能会在那时开始协调护理。如果婴儿出现黏膜下腭裂的症状和体征,请与孩子的医生约诊。

病因

当婴儿面部和口腔的组织不能正常融合时,就会发生唇腭裂。正常情况下,构成唇和腭的组织在怀孕第二和第三个月就会融合在一起。但是对唇腭裂患儿而言,此类融合从未发生或仅部分发生,从而留下一个开口(裂口)。

研究人员认为,大多数唇腭裂病例是由于遗传和环境因素相互作用所致。但在许多患儿中,没有找到明确的病因。

母亲或父亲可遗传导致唇腭裂的基因,遗传形式有单独遗传和作为遗传综合征的一部分遗传。遗传综合征的体征包括唇裂或腭裂。部分情况下,婴儿会继承一种基因,使他们更有可能发生唇腭裂,然后某种环境会诱发唇腭裂发生。

风险因素

有几个因素可能会增加婴儿发生唇裂和腭裂的可能性,包括:

  • 家族史。有唇裂或腭裂面部家族史的父母,生出唇裂孩子的风险更高。
  • 怀孕期间接触某些物质。吸烟、饮酒或服用某些药物的孕妇更容易发生出唇裂和腭裂的孩子。
  • 患有糖尿病。一些证据表明,怀孕前诊断为糖尿病的女性,生出唇裂伴或不伴腭裂孩子的风险可能更高。
  • 怀孕期间肥胖。一些证据表明,肥胖妇女所生的孩子可能会增加患唇裂的风险。

男性更有可能患有唇裂,伴或不伴腭裂。女性更多出现不伴唇裂的腭裂。根据报告,在美国,唇裂在美洲原住民中最常见,在非洲裔美国人中最不常见。

并发症

伴有或不伴有腭裂的唇裂儿童会面临各种各样的挑战,具体取决于腭裂的类型和严重程度。

  • 进食困难。宝宝出生后最直接的问题之一是喂养。大多数唇裂婴儿都可以母乳喂养,但腭裂可能使吸吮变得困难。
  • 耳部感染和听力减退。患有腭裂的婴儿特别容易出现中耳积液和听力减退。
  • 牙齿问题。如果腭裂延伸到上牙龈,则可能会影响牙齿的发育。
  • 说话困难。因为腭区正常构音的器官,腭裂会影响正常语言的发展。说话听起来可能会鼻音过重。
  • 应对疾病的挑战。唇裂儿童由于外表差异和强化医疗护理的压力,可能会面临社会、情感和行为问题。

预防

在患有先天性唇腭裂的婴儿出生后,父母自然而然会担心下一个孩子也患该疾病的可能性。虽然许多唇裂和腭裂无法预防,但可以考虑采取以下措施来增加了解或降低风险:

  • 考虑基因咨询。如果您有唇裂和腭裂的家族史,请在怀孕前告知医生。医生可能将您转诊给遗传咨询师,以帮助确定您生出患唇裂和腭裂孩子的风险。
  • 服用孕期维生素。如果您计划在近期内怀孕,请咨询医生您是否应该服用孕期维生素。
  • 避免使用烟草或饮酒。怀孕期间饮酒或使用烟草会增加胎儿有出生缺陷的风险。

在 Mayo Clinic 治疗

July 02, 2022
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