巴尔得–别德尔综合征（BBS）

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  1. Lisa A. Schimmenti, M.D.

    Lisa A. Schimmenti, M.D.

    1. Pediatrician
    2. Medical Geneticist
    1. Rochester, MN
    擅长领域：

    Newborn screening, Genetic testing, Hearing loss in children, Hearing loss, Genetic disorder, Eye problem, Bardet-Biedl... syndrome, Retinitis pigmentosa

  2. Brittni A. Scruggs, M.D., Ph.D.

    Brittni A. Scruggs, M.D., Ph.D.

    1. Ophthalmologist
    1. Rochester, MN
    擅长领域：

    Retinal surgery, Scleral buckling, Vitrectomy, Eye injection, Retinal exam, Photodynamic therapy, Laser eye surgery, Re...tinal angiogram, Gene therapy, Genetic counseling, Lens replacement surgery, Optical coherence tomography, Anti-VEGF injection therapy, Visual electrophysiology, Retinal vein occlusion, Retinal disease, Retinal detachment, Macular hole, Diabetic retinopathy, Stickler syndrome, Epiretinal membrane, Macular degeneration, Retinopathy of prematurity, Eye floaters, Macular edema, Bardet-Biedl syndrome, Pediatric trauma, Retinal artery occlusion, Retinal degeneration, Eye injury, Eye infection, Vitreous detachment, Vitreous hemorrhage, Genetic eye disease, Retinitis pigmentosa, Stargardt's disease, Best vitelliform macular dystrophy, Inherited retinal disorders

研究

妙佑医疗国际的科学家开展研究（包括临床试验），以改善巴尔得–别德尔综合征等遗传性状况的早期诊断和治疗。妙佑医疗国际的专家在眼科、小儿和成人内分泌科、临床基因组学以及小儿肾脏科领域开展研究。

妙佑医疗国际因其在遗传学和基因组学研究方面的卓越贡献而闻名。患者可能有机会参与基因研究，以改善其护理。妙佑医疗的个体化医学中心致力于将最新的科学进展转化为临床护理。

出版物

请参阅美国国家医学图书馆检索服务系统 PubMed 所收录的妙佑医疗国际的医生在巴尔得–别德尔综合征领域的著述目录。

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妙佑医疗国际神经学教授 Joseph Sirven 医学博士：妙佑医疗的使命以患者为中心。患者第一。我们的使命和研究是为了更好地帮助患者，提供以患者为中心的护理。在很多方面，这是一个循环。这个过程可能很简单，就是先在实验室里出现一个想法，然后带到病床旁加以实施，如果一切顺利，对患者有所助益， 就形成标准。我认为这就是妙佑医疗国际研究方法的一个独特之处，而这种以患者为中心的方式，也是妙佑医疗在众多医疗机构中脱颖而出的原因之一。