巴尔得–别德尔综合征（BBS）

概述

巴尔得–别德尔综合征（BBS）是一种由基因改变导致的罕见状况。该状况几乎可以影响身体的任何部位。从幼儿期开始，可能会出现额外的体重增长和视力丧失。BBS 患者还可能出现肾脏状况、性器官发育变化以及多余的手指或脚趾等问题。该状况可能会影响说话、学习、思维和记忆。

巴尔得–别德尔综合征尚无治愈方法，但对 BBS 相关状况的早期诊断和治疗可以缓解症状、减少并发症并有助于提高生活质量。由于 BBS 可影响多个身体系统，因此可能需要不同的专科医生来管理护理。

症状

巴尔得–别德尔综合征的症状发展缓慢。症状通常在生命的前 10 年内被注意到，但有时会更晚。BBS 患者的症状及其开始时间可能差异很大。有些患者可能只会出现少许轻度症状。其他患者可能出现许多或更严重的症状。

更常出现的症状可能包括：

• 体重超重，从幼儿期开始。
• 视力不佳，导致视力丧失。
• 肾脏发育和功能的改变。
• 激素水平低，导致性器官发育改变、青春期延迟和性功能改变。
• 多余的手指或脚趾，称为多指/多趾。
• 影响说话、学习、思维和记忆的改变。

其他症状可能包括：

• 可能导致癫痫发作或影响言语、行走、平衡和协调能力的脑和神经的改变。
• 影响情绪和行为的改变。
• 糖尿病、高胆固醇、高血压、睡眠呼吸暂停和肝病等医疗状况。
• 与甲状腺激素相关的改变。
• 消化系统状况，例如炎性肠病或乳糜泻。
• 无法闻到气味（一种称为嗅觉丧失的状况）。
• 眼部状况，例如眼睛无法聚焦在一起（称为斜视）和晶状体混浊（称为白内障）。
• 白天和晚上需要经常排尿。

发育症状可能包括：

• 生长和发育延迟。
• 身材矮小，手指或脚趾较短。有时两个手指或脚趾被多余的皮肤（称为蹼）连接在一起。
• 先天性心脏状况。
• 牙科状况，包括牙齿小而短以及下颚较小。

何时就医

由于巴尔得–别德尔综合征是一种罕见状况，有时可能很难发现。症状差异很大，可能在出生后几年才开始出现。如果您担心孩子的成长发育、健康、行为或心理健康，请咨询医务人员。您也可以要求转诊至专门治疗影响儿童激素的状况的专科医生（称为小儿内分泌科医生）。

如果您的家人有 BBS 病史，请与医务人员讨论基因检测事宜。

病因

某些基因改变可能会导致巴尔得–别德尔综合征。这些改变可能是新发生的，也可能是由父母遗传给子女的。许多不同基因改变都可能会导致 BBS。尽管已经对与该状况相关的基因有了很多了解，但尚未完全了解突变基因如何导致特定症状。有时，医务人员会根据症状诊断 BBS，因为他们无法找到基因改变。

BBS 可能以常染色体隐性方式遗传。这意味着每个父母都将一个突变基因遗传给孩子。

风险因素

父母可能把导致巴尔得–别德尔综合征的基因改变遗传给孩子。

并发症

巴尔得–别德尔综合征的并发症可包括：

• 体重过度增长。 大多数 BBS 患者在 3 至 5 岁时体重超标。这种情况持续至成年期。体重超标会影响健康并限制进行日常活动的能力。
• 长期肾病和肾功能丧失。 肾脏发育和功能方式的改变可能导致长期肾脏状况。体重超标和糖尿病会增加患肾病的风险。有些人会患上终末期肾病，导致肾脏无法过滤体内的废物和毒性物质并通过尿液排出。
• 视力丧失和失明。 视杆细胞和视锥细胞是眼睛中对视力至关重要的细胞。这些光敏细胞（称为光感受器）位于眼底的组织上。这个组织被称为视网膜。患有 BBS 时，这些视杆细胞和视锥细胞会随着时间的推移而慢慢被破坏，这种状况称为视网膜变性。几乎所有 BBS 患者都会出现视力丧失，并且通常始于幼儿期。首发症状可能是在弱光下视物困难。低视力（但不是完全失明）通常发生在 15 岁左右。
• 激素失衡。 激素平衡的改变会影响生长和发育。出生前性器官（包括睾丸和卵巢）发育的改变会影响导致青春期的激素。
• 其他健康状况。 患有 BBS 会增加患上其他医疗状况的风险，例如糖尿病、高血压、高胆固醇、脂肪肝病、协调能力差和阻塞性睡眠呼吸暂停。
• 学习障碍。 言语、学习、思维和记忆能力可能会受到影响，并可能影响日常功能和独立性。
• 行为问题和心理健康状况。 自闭症谱系障碍很常见。其他状况可能包括抑郁症、强迫症、焦虑症、多动症和行为挑战。