白化病

概述

白化病通常是指眼皮肤白化病（OCA）。OCA 是一种家族性遗传疾病，患者身体产生很少或不产生一种名为黑色素的物质。身体中黑色素的类型和数量决定了皮肤、毛发和眼睛的颜色。黑色素也对眼部发育和功能起一定作用，因此白化病患者通常也有视力问题。

白化病的症状通常会明显地表现在一个人的皮肤、毛发和眼睛颜色上，但有时差异很小。白化病患者对阳光的影响也很敏感，因此患皮肤癌的风险也会更高。

虽然白化病尚无治愈方法，但患者可以采取措施保护自己的皮肤和眼睛，以及接受适当的眼睛和皮肤护理。

症状

白化病的症状涉及到皮肤、毛发、眼睛颜色和视力。

皮肤

最易识别的白化病特征是与兄弟姐妹或其他血亲相比，头发变白、肤色变得非常浅。肤色（也称色素沉着）和发色介于白色到棕色之间。患有白化病的非裔，其肤色可能呈浅棕或红棕色，且有雀斑。对于一些人来说，肤色可能接近于未患白化病的父母或兄弟姐妹的肤色。

接触阳光后，有些人可能会出现：

• 雀斑。
• 痣，有颜色或无颜色，有时呈粉红色。
• 类似于雀斑的大斑点，称为日光性雀斑样痣。
• 晒伤以及无法晒成褐色。

对于某些白化病患者而言，肤色永远不会发生变化。而对于其他人而言，黑色素可能在童年和青少年时开始产生或增加，导致肤色出现细微变化。

毛发

发色从非常白到棕色各不相同。患有白化病的非裔或亚裔人群的发色可能为黄色、红色或棕色。发色还可能在成年早期变深，或因接触水和环境中的矿物质而染色，使得发色随着年龄的增长而变深。

眼睛颜色

睫毛和眉毛常常发白。眼睛颜色可能从非常浅的蓝色到棕色各有不同，并可能随着年龄而变化。

若患白化病，眼睛的有色部分（称为虹膜）通常没有足够的色素。这使得光线可以透过虹膜，眼睛因而对强光极为敏感。也由于这个原因，颜色极浅的眼睛在某些光线下可能显示为红色。

视力

视力问题是所有白化病的重要特征。眼睛问题可能包括：

• 眼球不受控制地快速来回移动，这称为眼球震颤。
• 为了减少眼球运动和看得更清楚而摆出不常见的头部位置或姿势（例如歪头）。
• 眼睛无法同时看往同一个方向，或者双眼视线看上去交叉在一起，这种状况称为斜视。
• 难以看清近处物体（远视）或远处物体（近视）。
• 对光极度敏感（恐光症）。
• 眼球前表面或眼内晶状体弯曲不一致（称为散光），导致视力模糊。
• 视网膜（眼睛后壁内侧的一层薄组织）发育异常，导致视力下降。
• 从视网膜到脑的神经信号不遵循正常的神经通路，这称为视神经通路异常。
• 深度感知能力差，无法判断三维物体和判断物体的距离。
• 法定失明（视力低于 20/200）或完全失明。

何时就诊

您孩子出生时，医务人员可能会注意到影响到睫毛和眉毛的毛发或皮肤颜色变浅。医务人员将可能开出眼科检查，密切跟踪孩子肤色和视力发生的任何变化。

如果您观察到宝宝出现任何白化病的体征，请咨询医务人员。

如果您患白化病的孩子出现反复鼻出血、容易淤青或长期感染，请联络医务人员。这些症状可能表明罕见但严重的遗传状况，包括白化病。

病因

人体内有多个基因对合成多种蛋白质中的一种提供指令，这些蛋白质参与黑色素的生成。黑色素由皮肤、毛发和眼睛内的黑色素细胞生成。

白化病就是由其中一个基因突变引起。白化病有多个类型，主要根据引发疾病的基因突变分型。基因突变可能导致完全不生成黑色素，或者黑色素生成量显著降低。

白化病的类型

白化病类型根据遗传方式和受累基因进行分类。

• 眼皮肤白化病（OCA）是最常见的类型，这种疾病的患者遗传一个突变基因的两份副本，父母各一份（常染色体隐性遗传）。只要 OCA1 至 OCA8 这八个基因中有一个发生突变，便会导致 OCA。OCA 不仅会导致皮肤、头发和眼睛中的色素减少，还会带来视力问题。色素的数量因类型而异，由此产生的皮肤、毛发和眼睛的颜色也因类型而异，即便是相同类型也会有所不同。
• 眼白化病主要累及眼睛，引起视力问题。最常见的是 1 型眼白化病，由 X 染色体上的基因突变遗传所致。X 连锁眼白化病可能由携带一个突变 X 基因的母亲遗传给儿子。这被称为 X 连锁隐性遗传。眼白化病一般仅见于男性，比 OCA 更为少见。
• 也可能发生与罕见遗传综合征相关的白化病。例如，赫曼斯基-普德拉克综合征包括一种形式的 OCA、出血和瘀伤问题以及肺部和肠道疾病。白细胞异常色素减退综合征包括一种形式的 OCA 以及带有反复感染的免疫问题、大脑和神经问题、出血障碍和其他严重问题。

风险因素

风险因素取决于父母是否有一方或双方均携带受累基因。不同类型的白化病有不同的遗传模式。

并发症

白化病可能导致皮肤和眼部并发症，也可能导致社交和情绪障碍。

眼部并发症

视力问题会影响学习、就业和驾车能力。

皮肤并发症

白化病患者的皮肤对光线和日晒非常敏感。晒伤是白化病最严重的并发症之一。日晒可能造成晒伤，可能导致皮肤粗糙和增厚。晒伤也可能增加患皮肤癌的风险。

由于缺乏皮肤色素，因此黑色素瘤可能会表现为粉红色或红色的生长物或痣，而不是常见的黑色或棕色，这可能导致早期难以发现这种皮肤癌。如果没有仔细和定期的皮肤检查，黑色素瘤可能直到晚期才会得以诊断。

社交与情感挑战

有些白化病患者可能会受到歧视。周围人的反应可能会对白化病患者产生负面影响。

白化病患者可能遭受霸凌、戏弄，或是因其外表、眼镜或助视器而面临令其尴尬的问题。他们的外貌可能与自己的家人或族群不同，因此可能感觉自己是外人或被当作外人对待。这些经历可能导致社交孤立、自卑和压力。

建议采用“白化病患者”这个术语，避免可能具有侮辱性的其他用语。

预防

如果您的家人患有白化病，遗传咨询师可帮助您了解白化病的类型以及您未来的孩子患白化病的概率。咨询师可以解释可供使用的基因检测。