概述

“白化病”一词通常指眼皮肤白化病(OCA),这类遗传性疾病患者只能合成很少或完全不合成黑色素。身体合成黑色素的类型和数量决定了皮肤、毛发和眼睛的颜色。黑色素在视神经的发育过程中也有一定作用,所以白化病患者会出现视力问题。

白化病的体征通常会明显地表现在一个人的皮肤、毛发和眼睛颜色上,但有时差异也会很小。白化病患者对阳光的影响也很敏感,因此患皮肤癌的风险也会更高。

虽然白化病尚无治愈方法,但患者可以采取措施保护自己的皮肤和眼睛,最大限度地提高视力。

症状

白化病的体征和症状涉及到皮肤、毛发、眼睛颜色和视力。

皮肤

最易识别的白化病特征是与兄弟姐妹相比,头发变白、肤色变得非常浅。肤色(色素沉着)和发色介于白色到棕色之间,可能接近于未患白化病的父母或兄弟姐妹的肤色和发色。

当暴露在阳光下时,有些人可能会出现:

  • 雀斑
  • 痣(无论有无色素)— 无色素的痣通常是粉色的
  • 类似于雀斑的大斑点(斑痣)
  • 晒伤以及无法晒成褐色

对于某些白化病患者,皮肤色素沉着永远不会发生变化。而对于其他人,黑色素可能在童年和青少年时开始产生或增加,导致色素沉着出现细微变化。

毛发

发色从非常白到棕色各不相同。患有白化病的非裔和亚裔人群,其发色可能为黄色、微红或棕色。发色还可能在成年早期变深,或因接触水和环境中的正常矿物质而染色,并会随着年龄的增长而变深。

眼睛颜色

睫毛和眉毛常常发白。眼睛颜色可能从非常浅的蓝色到棕色,并可能随着年龄的增长发生变化。

眼睛的有色部分(虹膜)缺乏色素,使得虹膜有些透明。这意味着虹膜不能完全阻挡光线进入眼睛。因此,非常浅颜色的眼睛在某些光线下可能显示为红色。

视力

视力障碍是各类白化病的主要特征。眼睛问题可能包括:

  • 眼球快速、不自主地来回运动(眼球震颤)
  • 为了尝试减少不自主的眼球运动并看得更清楚,会进行头部运动(如摇头或仰头)
  • 双眼无法同时注视同一点或协调一致地移动(斜视)
  • 极度近视或远视
  • 对光敏感(畏光症)
  • 眼球前表面或眼内晶状体的异常弯曲(散光),导致视力模糊
  • 视网膜发育异常,导致视力下降
  • 从视网膜到脑的神经信号不遵循正常的神经通路(视神经的错误路线)
  • 深度知觉能力差
  • 法定失明(视力低于 20/200)或完全失明

何时就诊

您孩子出生时,如果医生注意到影响到睫毛和眉毛的毛发或皮肤缺乏色素,医生将可能开出眼科检查,密切跟踪您孩子色素沉着和视力的任何变化。

如果您观察到您宝宝出现任何白化病的体征,请咨询医生。

如果您患白化病的孩子出现反复鼻出血、容易淤青或慢性感染,请联络医生。这些体征和症状可指示存在 Hermansky-Pudlak 综合征或 Chediak-Higashi 综合征,这些是包括白化病的罕见但严重的疾病。

病因

人体内有多个基因对合成一种蛋白质提供指令,该蛋白质参与黑色素的生成。黑色素由皮肤、毛发和眼睛内的黑色素细胞生成。

白化病就是由其中一个基因突变引起。白化病有多个类型,主要根据引发疾病的基因突变分型。基因突变可能导致完全不生成黑色素,或者黑色素生成量显著降低。

白化病的类型

白化病类型根据遗传方式和受累基因进行分类。

  • 眼皮肤白化病(OCA)是最常见的类型,这种疾病的患者遗传了两个突变基因,父母各一个(常染色体隐性遗传)。只要 OCA1 至 OCA7 这七个基因有一个发生突变,便会导致此类疾病。OCA 不仅会导致皮肤、头发和眼睛中的色素减少,还会带来视力问题。色素的数量因类型而异,而由此产生的皮肤、头发和眼睛的颜色也因类型而异,即便是相同类型也会有所不同。
  • 眼白化病主要累及眼睛,引起视力问题。最常见的形式是 1 型,由 X 染色体上的基因突变遗传所致。X 性连锁眼白化病可由携带突变 X 基因的母亲遗传给儿子(X 连锁隐性遗传)。眼白化病几乎只见于男性,比眼皮肤白化病更为罕见。
  • 也可能发生与罕见遗传综合征相关的白化病。例如,赫曼斯基-普德拉克综合征包括一种形式的眼皮肤白化病、出血和瘀伤问题以及肺部和肠道疾病。白细胞异常白化综合征包括一种形式的眼皮肤白化病以及造成反复感染、神经异常和其他严重问题的免疫问题。

并发症

白化病会导致皮肤和眼部并发症以及社交和情绪障碍。

眼部并发症

视力问题会影响学习、就业和驾车能力。

皮肤并发症

白化病患者的皮肤对光线和日晒非常敏感。与白化病有关的最严重并发症之一是晒伤,因为它可能增加罹患皮肤癌以及因日晒损伤导致皮肤增厚的风险。

社交与情感挑战

有些白化病患者可能会受到歧视。他人对白化病患者的反应往往会对白化病患者产生负面影响。

患有白化病的人可能会遭受霸凌、戏弄或对他们的外表、眼镜或助视器刨根问底。他们通常看起来与自己的家庭成员或族群非常不同,因此他们可能会觉得自己是外人或被当作外人对待。这些经历可能导致社交孤立、自卑和压力。

使用“白化病患者”这个术语以避免使用其他术语可能会产生侮辱性释义。

预防

如果您的家人患有白化病,遗传咨询师可帮助您了解白化病的类型以及您未来的孩子患白化病的概率。咨询师还可以为您说明有哪些可用检测。

July 02, 2022
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