白化病

症状与病因

最易识别的白化病特征是与兄弟姐妹或其他血亲相比，头发变白、肤色变得非常浅。肤色（也称色素沉着）和发色介于白色到棕色之间。患有白化病的非裔，其肤色可能呈浅棕或红棕色，且有雀斑。对于一些人来说，肤色可能接近于未患白化病的父母或兄弟姐妹的肤色。

接触阳光后，有些人可能会出现：

• 雀斑。
• 痣，有颜色或无颜色，有时呈粉红色。
• 类似于雀斑的大斑点，称为日光性雀斑样痣。
• 晒伤以及无法晒成褐色。

对于某些白化病患者而言，肤色永远不会发生变化。而对于其他人而言，黑色素可能在童年和青少年时开始产生或增加，导致肤色出现细微变化。

发色从非常白到棕色各不相同。患有白化病的非裔或亚裔人群的发色可能为黄色、红色或棕色。发色还可能在成年早期变深，或因接触水和环境中的矿物质而染色，使得发色随着年龄的增长而变深。

睫毛和眉毛常常发白。眼睛颜色可能从非常浅的蓝色到棕色各有不同，并可能随着年龄而变化。

若患白化病，眼睛的有色部分（称为虹膜）通常没有足够的色素。这使得光线可以透过虹膜，眼睛因而对强光极为敏感。也由于这个原因，颜色极浅的眼睛在某些光线下可能显示为红色。

视力问题是所有白化病的重要特征。眼睛问题可能包括：

• 眼球不受控制地快速来回移动，这称为眼球震颤。
• 为了减少眼球运动和看得更清楚而摆出不常见的头部位置或姿势（例如歪头）。
• 眼睛无法同时看往同一个方向，或者双眼视线看上去交叉在一起，这种状况称为斜视。
• 难以看清近处物体（远视）或远处物体（近视）。
• 对光极度敏感（恐光症）。
• 眼球前表面或眼内晶状体弯曲不一致（称为散光），导致视力模糊。
• 视网膜（眼睛后壁内侧的一层薄组织）发育异常，导致视力下降。
• 从视网膜到脑的神经信号不遵循正常的神经通路，这称为视神经通路错误指向。
• 深度感知能力差，无法判断三维物体和判断物体的距离。
• 法定失明（视力低于 20/200）或完全失明。

白化病类型根据遗传方式和受累基因进行分类。

• 眼皮肤白化病（OCA）是最常见的类型。这称为常染色体隐性遗传。只要 OCA1 至 OCA8 这八个基因中有一个发生突变，便会导致 OCA。OCA 不仅会导致皮肤、毛发和眼睛中的色素减少，还会带来视力问题。色素的数量因类型而异。不同类型的人，其皮肤、头发和眼睛的颜色也各不相同。
• 眼白化病主要累及眼睛，引起视力问题。最常见的眼白化病是 1 型。这种类型由 X 染色体上的基因突变遗传所致。X 连锁眼白化病可能由携带一个突变 X 基因的母亲遗传给儿子。这叫做 X 连锁隐性遗传。眼白化病通常只发生在男性身上。这种情况比 OCA 少见得多。
• 也可能发生与罕见遗传综合征相关的白化病。例如，赫曼斯基-普德拉克综合征包括一种形式的 OCA、出血和瘀伤问题以及肺部和肠道疾病。白细胞异常色素减退综合征包括一种形式的 OCA 以及带有反复感染的免疫问题、大脑和神经问题、出血障碍和其他严重问题。

常染色体隐性遗传模式

威尔逊氏症是从父母双方各遗传一个发生改变的基因引起的。这被称为常染色体隐性遗传。从父母一方遗传一个发生改变的基因很少会影响一个人的健康。这个人携带有一个发生改变的基因和一个正常基因。若父母双方均为同一基因变异的携带者，其子女有 25% 的概率遗传两个正常基因，有 50% 的概率成为携带者但不发病，有 25% 的概率罹患威尔逊氏症。

视力问题会影响学习、就业和驾车能力。

白化病患者的皮肤对光线和日晒非常敏感。晒伤是白化病最严重的并发症之一。日晒可能造成晒伤，可能导致皮肤粗糙和增厚。晒伤也可能增加患皮肤癌的风险。

由于缺乏皮肤色素，因此黑色素瘤（一种皮肤癌）可能会表现为粉红色或红色的生长物或痣，而不是常见的黑色或棕色。这可能会使皮肤癌在早期更难被发现。如果没有仔细和定期的皮肤检查，黑色素瘤可能直到晚期才会得以诊断。

有些白化病患者可能会受到歧视。周围人的反应可能会对白化病患者产生负面影响。

白化病患者可能遭受霸凌、戏弄，或是因其外表、眼镜或助视器而面临令其尴尬的问题。他们的外貌可能与自己的家人或族群不同，因此可能感觉自己是外人或被当作外人对待。这些经历可能导致社交孤立、自卑和压力。

建议采用“白化病患者”这个术语，避免可能具有侮辱性的其他用语。