Mastocitosis sistémica

Síntomas y causas

La mastocitosis sistémica es una afección poco frecuente que ocasiona la acumulación de cantidades excesivas de mastocitos en el cuerpo. Los mastocitos se encuentran en los tejidos de todo el cuerpo. Ayudan al sistema inmunitario a funcionar correctamente y a proteger al organismo frente a las enfermedades.

La mastocitosis sistémica causa una acumulación excesiva de mastocitos en la piel y la médula ósea. Con menor frecuencia, los mastocitos también se acumulan en el aparato digestivo u otros órganos del cuerpo.

Cuando se activan, estos mastocitos liberan una cantidad excesiva de histamina y otras sustancias químicas en el organismo, lo que puede causar síntomas similares a los de una reacción alérgica. En ocasiones, la hinchazón y la irritación graves, conocidas como inflamación, causan daño orgánico. Entre los desencadenantes comunes se encuentran el alcohol, las picaduras de insectos, el estrés físico y emocional y ciertos medicamentos.

Los síntomas de la mastocitosis sistémica dependen de la parte del cuerpo afectada. Demasiados mastocitos pueden acumularse en la piel, la médula ósea, el hígado, el bazo o los intestinos. Con menos frecuencia, otros órganos como el cerebro, el corazón o los pulmones pueden verse afectados.

Los síntomas de la mastocitosis sistémica comprenden lo siguiente:

• Enrojecimiento, comezón o bultos elevados en la piel que se conocen como urticaria.
• Mareos, desmayos o dolor de cabeza.
• Latidos cardíacos rápidos o irregulares.
• Congestión nasal, falta de aire o un silbido al exhalar que se conoce como sibilancia.
• Dolor abdominal, diarrea, malestar estomacal o vómitos.
• Dolor de huesos o muscular.
• Cansancio intenso.
• Depresión, irritabilidad, ansiedad o problemas para pensar y prestar atención.
• Hígado, bazo o ganglios linfáticos más grandes de lo habitual.

La mastocitosis sistémica suele deberse a un cambio aleatorio en el gen KIT. Por lo general, este cambio en el gen KIT no es hereditario.

El cambio en el gen hace que el cuerpo produzca demasiados mastocitos, que se acumulan en los tejidos y órganos. Cuando se activan, los mastocitos liberan sustancias químicas en el cuerpo, como histamina, leucotrienos, triptasa y citocinas. Estas sustancias químicas causan inflamación y síntomas similares a los de una reacción alérgica.

Presentar una mutación en el gen KIT es un factor de riesgo de mastocitosis. En las personas con mastocitosis, la exposición a factores desencadenantes puede aumentar el riesgo de que aparezcan síntomas. Cuando se activan, los mastocitos liberan sustancias químicas en el organismo que ocasionan inflamación y síntomas similares a los de una reacción alérgica. Existen diferentes desencadenantes, pero los más comunes incluyen los siguientes:

• Picaduras de insectos.
• Irritación de la piel.
• Los cambios bruscos de temperatura.
• Estrés emocional.
• Ejercicio o esfuerzo físico.
• Ciertos medicamentos.
• Alcohol.

Las complicaciones de la mastocitosis sistémica pueden incluir lo siguiente:

• Reacción alérgica grave. Esta reacción alérgica grave, que también se conoce como anafilaxia, incluye signos y síntomas como taquicardia, problemas para respirar, desmayos, pérdida de conciencia y estado de choque. Si no se trata de inmediato, la anafilaxia puede causar la muerte. Si sufre una reacción alérgica grave, es posible que necesite una inyección de epinefrina.
• Trastornos de la sangre. Estos pueden incluir la insuficiencia de glóbulos rojos, es decir, anemia, y la mala coagulación de la sangre que puede derivar en sangrado.
• Enfermedad de úlceras pépticas. La irritación estomacal crónica puede derivar en úlceras y sangrado en el tracto digestivo.
• Baja densidad ósea. Debido a que la mastocitosis sistémica puede afectar los huesos y la médula ósea, es posible que esto aumente el riesgo de tener afecciones en los huesos, como la osteoporosis.
• Insuficiencia orgánica. La acumulación de mastocitos en los órganos del cuerpo puede causar inflamación y daño a los órganos.