Mastocitosis sistémica
    Diagnóstico y tratamiento

    16 de septiembre de 2026

    Diagnóstico

    Para diagnosticar la mastocitosis sistémica, el profesional de atención médica hablará con usted sobre sus síntomas y sus antecedentes médicos, así como los medicamentos que haya tomado. Las pruebas buscan niveles altos de mastocitos o de los químicos que liberan al organismo. Se puede revisar cualquier órgano que pueda estar afectado por la afección.

    Algunas pruebas pueden ser las siguientes:

    • Análisis de sangre u orina.
    • Biopsia de médula ósea. Una biopsia consiste en extirpar una muestra pequeña de tejido a fin de analizarla en el laboratorio.
    • Biopsia de piel.
    • Estudios por imágenes, como rayos X, ecografías, prueba de densidad ósea y tomografías computarizadas.
    • Revisión de los órganos afectados por la enfermedad, como el hígado. Si es necesario, esto puede implicar la realización de una biopsia.
    • Pruebas genéticas.

    Tratamiento

    El tratamiento varía según el tipo de mastocitosis sistémica y los órganos del cuerpo afectados. El tratamiento suele consistir en controlar los factores desencadenantes para evitar los síntomas, tratar la enfermedad con opciones como medicamentos, quimioterapia y trasplante de células madre, y realizar un control regular.

    Controlar los factores desencadenantes

    Identificar y evitar los factores que pueden desencadenar la activación de los mastocitos, como medicamentos o picaduras de insectos, puede ayudarle a controlar los síntomas de la mastocitosis sistémica.

    Medicamentos

    El profesional de atención médica puede recomendarle medicamentos para lo siguiente:

    • Tratar los síntomas de la reacción alérgica, por ejemplo, con antihistamínicos.
    • Reducir el ácido del estómago y las molestias en su sistema digestivo.
    • Reducir los efectos de las sustancias químicas que los mastocitos liberan en su organismo, por eje, con corticoides.
    • Controlar el gen KIT para reducir la producción de mastocitos.
    • Reducir la disminución de la masa ósea.
    • Reducir síntomas de depresión o ansiedad, por ejemplo, con antidepresivos.

    Un profesional de atención médica puede enseñarle a colocarse una inyección de epinefrina en caso de ser necesario. La inyección ayuda si sufre una reacción alérgica grave cuando se activan los mastocitos.

    Quimioterapia

    Si tiene mastocitosis sistémica agresiva o mastocitosis sistémica con otra afección sanguínea o de la médula ósea, es posible que reciba tratamiento con medicamentos de quimioterapia para reducir la cantidad de mastocitos en su cuerpo.

    Trasplante de células madre

    En la mastocitosis sistémica relacionada con la leucemia, el trasplante de células madre puede ser una opción.

    Controles regulares

    El profesional de atención médica controla regularmente su estado por medio de los análisis de sangre y orina. Es posible que pueda usar un kit especial para el hogar para recolectar muestras de sangre y orina mientras presenta los síntomas. Esto le brinda al profesional de atención médica un mejor panorama de cómo la mastocitosis sistémica afecta su cuerpo. Las mediciones regulares de la densidad ósea permiten detectar la pérdida de masa ósea o signos de osteoporosis.

    Ensayos clínicos

    Explore los estudios de Mayo Clinic que prueban nuevos tratamientos, intervenciones y exámenes como una forma de prevenir, detectar, tratar o controlar esta afección.

    Autocuidado

    La mastocitosis sistémica puede ser una afección compleja. La comprensión de la afección es fundamental para la atención médica continua y para evitar complicaciones. Pida a su familia o amigos si pueden ayudarle con el control y la atención médica de la afección. A continuación, se describen algunos consejos para el autocuidado:

    • Identifique y evite sus desencadenantes.
    • Trate las reacciones alérgicas. Si el profesional de atención médica le recomienda epinefrina, lleve siempre una o dos dosis con usted.
    • Siga los cuidados médicos y el control continuo recomendados por el profesional de atención médica.
    • Use un brazalete o collar de alerta médica o lleve una tarjeta médica que diga que tiene mastocitosis sistémica. Pida al profesional de atención médica que le dé información sobre su afección que pueda llevar con usted. Entréguesela a los profesionales de atención médica en caso de que necesite atención médica de emergencia.

    Afrontamiento y apoyo

    Tenga en cuenta los siguientes consejos para el manejo de la mastocitosis sistémica, una afección de por vida:

    • Infórmese acerca de la afección. Aprenda todo lo que pueda sobre la mastocitosis sistémica. De esta manera, podrá tomar las mejores decisiones y hablar por usted mismo. Ayude a sus familiares y amigos a entender su afección, sus necesidades de atención médica y las precauciones de seguridad que debe tomar.
    • Encuentre un equipo de profesionales de confianza. Tendrá que tomar decisiones importantes sobre la atención médica. Los centros médicos con equipos de especialistas pueden ofrecerle información sobre la mastocitosis sistémica, así como asesoramiento y apoyo, y pueden ayudarlo a administrar la atención médica.
    • Busque apoyo adicional. Hablar con personas que también padecen mastocitosis sistémica u otras afecciones de por vida puede darle información y apoyo emocional. Consulte con el profesional de atención médica acerca de los recursos y grupos de apoyo en su comunidad. Si un grupo de apoyo presencial no es para usted, es posible que el profesional de atención médica pueda ponerlo en contacto con alguien que tenga mastocitosis sistémica. También puede encontrar grupos o apoyo individual en línea.
    • Pedir ayuda. Pida o acepte ayuda de su familia y amigos cuando sea necesario. Tómese el tiempo necesario para sus propios intereses y actividades. El asesoramiento de un profesional de la salud mental puede ayudarle con la ansiedad, depresión y con estrategias de afrontamiento.

    Preparación para la cita médica

    Puede iniciar la consulta con el profesional de atención médica de cabecera. Otra posibilidad es que lo remitan a un especialista en alergia e inmunología, que es un alergólogo, o a un especialista en afecciones de la sangre, que es un hematólogo.

    Pida a un familiar o a un amigo de confianza que le acompañe a la cita médica. Esa persona puede brindarle apoyo emocional y ayudarle a recordar los detalles.

    A continuación, se presenta información que le ayudará a prepararse para la primera cita médica.

    Lo que puede hacer

    Antes de la cita médica, prepare una lista con lo siguiente:

    • Sus síntomas, el momento en el que empezaron y aquello que parezca aliviarlos o empeorarlos.
    • Las enfermedades que ha tenido y los tratamientos correspondientes.
    • Todos los medicamentos, vitaminas, plantas medicinales y suplementos alimenticios que toma.
    • Preguntas que desee hacer al profesional de atención médica.

    Estas son algunas preguntas que puede hacer:

    • ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
    • ¿Existen otras causas posibles de estos síntomas?
    • ¿Qué tipo de pruebas necesitan hacerme?
    • ¿Debería consultar a un especialista?

    ¿Qué puede esperar del médico?

    El profesional de atención médica puede hacerle preguntas como las siguientes:

    • ¿Qué síntomas tiene?
    • ¿Cuándo empezaron los síntomas?
    • ¿Tiene alergias? ¿Ha tenido alguna reacción alérgica?
    • ¿Qué desencadena la alergia?
    • ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas? ¿Hay algo que parezca aliviar los síntomas?
    • ¿Le diagnosticaron o recibe tratamiento para alguna otra enfermedad?

    Prepárese para contestar preguntas, de modo que tenga tiempo de hablar sobre lo que es más importante para usted.

    1. Ferri FF. Mastocytosis. Ferri's Clinical Advisor 2025. Elsevier; 2025. https://www.clinical key.com. Accessed April 1, 2025.
    2. AskMayoExpert. Systemic mastocytosis. Mayo Clinic; 2024.
    3. Gulen T. Management of mediator symptoms, allergy, and anaphylaxis in mastocytosis. Immunology and Allergy Clinics of North America. 2023; doi:10.1016/j.iac.2023.04.010.
    4. Valent P, et al. World Health Organization classification and diagnosis of mastocytosis: Update 2023 and future perspectives. Immunology and Allergy Clinics of North America. 2023; doi:10.1016/j.iac.2023.04.011.
    5. Farmer I, et al. Systemic mastocytosis: State of the art. Current Hematologic Malignancy Reports. 2024; doi:10.1007/s11899-024-00737-8.
    6. Mastocytosis and mast cell activation syndrome. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/immunology-allergic-disorders/allergic-autoimmune-and-other-hypersensitivity-disorders/mastocytosis-and-mast-cell-activation-syndrome. Accessed April 1, 2025.
    7. Pardanani A. Systemic mastocytosis in adults: 2023 update on diagnosis, risk stratification and management. American Journal of Hematology. 2023; doi:10.1002/ajh.26962.
    8. Pardanani A, et al. Advanced systemic mastocytosis — Revised classification, new drugs and how we treat. British Journal of Haematology. 2024; doi:10.1111/bjh.19245.
    9. Radia DH, et al. Update on diagnostic approaches and therapeutic strategies in systemic mastocytosis. Best Practice & Research Clinical Haematology. 2022; doi:10.1016/j.beha.2022.101380.
    10. Medical review (expert opinion). Mayo Clinic. April 17, 2025.

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