系统性肥大细胞增多症

概述

系统性肥大细胞增多症是一种导致过多的肥大细胞在体内积聚的罕见状况。肥大细胞存在于全身组织中。肥大细胞帮助免疫系统正常运作，并保护身体免受疾病侵害。

系统性肥大细胞增多症导致过多的肥大细胞在皮肤和骨髓中积聚。少数情况下，肥大细胞也可在消化道或其他器官中积聚。

这些肥大细胞被触发后，会向体内释放过量的组胺和其他化学物质，从而引发类似过敏反应的症状。严重的肿胀和刺激（即炎症）有时会导致器官损伤。常见诱因包括酒精、昆虫叮咬、身心压力以及某些药物。

症状

系统性肥大细胞增多症的症状取决于受累的身体部位。过多的肥大细胞可能在皮肤、骨髓、肝脏、脾脏或肠道中积聚。脑部、心脏或肺部等其他器官也可能受累，但比较少见。

系统性肥大细胞增多症的症状可能包括：

• 皮肤潮红、瘙痒或出现隆起的丘疹（即荨麻疹）。
• 头晕、昏厥或头痛。
• 心跳过快或心跳不规则。
• 鼻塞、气短或呼气时发出喘鸣声（即哮鸣）。
• 腹痛、腹泻、胃部不适或呕吐。
• 骨骼或肌肉疼痛。
• 极度疲劳。
• 抑郁、易怒、焦虑或存在思维和注意障碍。
• 肝脏、脾脏或淋巴结异常肿大。

系统性肥大细胞增多症的类型

系统性肥大细胞增多症最常见于成人。该状况通常包括皮肤症状，且至少累及一处其他器官，例如骨髓、肝脏或消化道。

系统性肥大细胞增多症的主要类型包括：

• 惰性系统性肥大细胞增多症。 这是最常见的类型。通常伴有皮肤症状。该状况也可能累及其他器官，但通常不会影响器官的正常功能。这种类型的病情进展十分缓慢。
• 焖燃型系统性肥大细胞增多症。 这种类型的症状更为严重。可能影响器官功能，且病情会随着时间的推移逐渐加重。
• 骨髓肥大细胞增多症。 这种类型仅累及骨髓，不伴有皮肤症状。骨髓中肥大细胞过多会引发过敏反应症状，这些反应不仅频繁发生，而且可能相当严重。这种类型还会导致骨骼脆弱易碎（即骨质疏松）。

晚期系统性肥大细胞增多症较为罕见，包括以下几种类型：

• 伴有髓系或血液系统肿瘤的系统性肥大细胞增多症。 这是指系统性肥大细胞增多症合并一种血液或骨髓状况（例如癌症）。这种严重类型发展迅速。它会影响器官功能，并可能导致器官损伤。
• 侵袭型系统性肥大细胞增多症。 这种类型会引发严重症状。通常会影响器官功能，并导致器官损伤。
• 肥大细胞白血病。 这是一种极为罕见且极具侵袭性的系统性肥大细胞增多症。

皮肤肥大细胞增多症

皮肤肥大细胞增多症好发于儿童，通常只累及皮肤。皮肤肥大细胞增多症一般不会发展为系统性肥大细胞增多症。儿童患者的皮肤症状通常会在青少年时期自行消退。但成人亦可发病。

何时就医

如果您出现皮肤潮红或荨麻疹，或担忧其他可能与肥大细胞增多症相关的症状，请咨询医疗护理专业人员。

病因

大多数情况下，系统性肥大细胞增多症是由于 KIT 基因的随机变化引起的。通常情况下，KIT 基因的这种变化没有遗传性。

这种基因变化会导致身体产生过多的肥大细胞。这些细胞会在组织和器官中积聚。一旦肥大细胞被触发，就会向体内释放化学物质，例如组胺、白三烯、类胰蛋白酶和细胞因子。这些化学物质会引发炎症和类似过敏反应的症状。

风险因素

KIT 基因发生变异是肥大细胞增多症的一个风险因素。对于肥大细胞增多症患者来说，接触诱发因素可能增加出现相关症状的风险。肥大细胞被触发后，会向体内释放化学物质，从而引发炎症和类似过敏反应的症状。诱因因人而异，但最常见的诱因包括：

• 昆虫叮咬。
• 皮肤刺激。
• 温度突变。
• 情绪压力。
• 运动或身体过度劳累。
• 某些药物。
• 酒精。

并发症

系统性肥大细胞增多症的并发症可能包括：

• 严重过敏反应。 这种严重过敏反应称为全身性过敏反应，可引发心跳加快、呼吸困难、昏厥、意识丧失和休克等症状。如果不立即治疗，全身性过敏反应可能导致死亡。如果您出现严重过敏反应，可能需要注射肾上腺素。
• 血液疾病。 这类疾病包括红细胞数量不足（即贫血）和凝血功能障碍（可能导致出血）。
• 消化性溃疡。 持续的胃部刺激可能导致消化道溃疡和出血。
• 骨密度低。 由于系统性肥大细胞增多症可能累及骨骼和骨髓，因此可能会增加患骨质疏松等骨骼状况的风险。
• 器官衰竭。 肥大细胞在身体器官中的积聚可能导致器官发炎和损伤。