Schwannomatosis

Diagnósticos

Para diagnosticar la schwannomatosis, un profesional de atención médica revisa tus antecedentes médicos personales y familiares, y realiza un examen físico.

También puedes necesitar otras pruebas para confirmar el diagnóstico y determinar qué tipo tienes. Estos tipos incluyen la schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2, la schwannomatosis relacionada con el gen SMARCB1 y la schwannomatosis relacionada con el gen LZTR1.

Estas son otras pruebas posibles:

• Examen ocular. En un examen ocular, se puede revisar si hay cambios en la visión o cataratas, que a veces se asocian con tumores nerviosos.
• Exámenes de audición y equilibrio. Incluyen una audiometría, que es una prueba en la que se mide la audición, y una electronistagmografía, que es una prueba en la que se mide el equilibrio mediante el registro de los movimientos oculares. La respuesta evocada auditiva del tallo cerebral es otra prueba en la que se miden los mensajes eléctricos que transportan sonido del oído interno al cerebro.
• Estudios por imágenes. La resonancia magnética es el principal método de diagnóstico por imágenes para la schwannomatosis. Puede revelar tumores en el cerebro, la médula espinal o los nervios periféricos y detectar tumores muy pequeños. Las radiografías o las tomografías computarizadas pueden ayudar a identificar cambios óseos, tumores en el cerebro o la médula espinal y tumores muy pequeños. Los estudios por imágenes también se utilizan para vigilar la afección después del diagnóstico.
• Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas buscan cambios en los genes SMARCB1, LZTR1 o NF2. Estas pruebas pueden confirmar el tipo de schwannomatosis, aunque, a veces, no se identifica ningún cambio genético. El asesoramiento genético puede ayudar a las familias a comprender los resultados de las pruebas y el riesgo hereditario.

Tratamientos

El tratamiento de la schwannomatosis se centra en controlar el dolor, preservar la función nerviosa y vigilar el aumento de tamaño de los tumores. La atención médica suele implicar un equipo multidisciplinario que incluye especialistas en neurología, neurocirugía, medicina del dolor y genética. No existe cura, pero muchos tratamientos pueden mejorar la comodidad y la calidad de vida.

Cirugía y otros procedimientos

Es posible que sea necesario hacer una cirugía u otros procedimientos para tratar los síntomas o las complicaciones graves.

• Cirugía para extraer tumores. Se puede recomendar una cirugía para extirpar tumores que causan dolor o afectan funciones vitales como la audición o el equilibrio. Aunque la cirugía puede ayudar a aliviar los síntomas, no cura la schwannomatosis.
• Radiocirugía estereotáctica. En este procedimiento, se administra radiación al tumor sin tener que hacer cortes el cuerpo. La radiocirugía estereotáctica podría ser una opción para controlar el aumento de tamaño tumoral vinculado a la schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 y ayudar a preservar la audición.

Tratamiento oncológico

Los tumores vinculados a la schwannomatosis rara vez se transforman en cáncer. Si los tumores se tornan cancerosos, se tratan con tratamientos estándar contra el cáncer, como la cirugía, la quimioterapia y la radioterapia. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son los factores más importantes para obtener un buen resultado.

Medicamentos para el dolor

Controlar el dolor es una parte importante del tratamiento para la schwannomatosis relacionada con los genes SMARCB1 y LZTR1. El profesional de atención médica puede recomendar lo siguiente:

• Medicamentos para tratar la neuralgia, como la gabapentina (Neurontin o Gralise) o la pregabalina (Lyrica)
• Antidepresivos tricíclicos, como la amitriptilina
• Inhibidores de la recaptación de serotonina y noradrenalina, como la duloxetina (Cymbalta)
• Medicamentos para tratar la epilepsia, como el topiramato (Topamax, Qudexy XR, entre otros) o la carbamazepina (Carbatrol, Tegretol, entre otros)

Los investigadores están estudiando medicamentos que pueden encoger los tumores no cancerosos que se forman en los nervios auditivos y del equilibrio en los oídos.

Control y cuidado a largo plazo

Las resonancias magnéticas y los exámenes periódicos ayudan a vigilar el crecimiento del tumor y la función de los nervios. Algunas personas participan en ensayos clínicos que estudian nuevos medicamentos que pueden hacer más lento el crecimiento del tumor o aliviar el dolor. Los grupos de apoyo, el asesoramiento y las terapias integrativas también pueden ayudar a controlar el dolor crónico y mejorar el bienestar.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Enterarte de que tienes schwannomatosis puede causar diversas emociones. Unirte a un grupo de apoyo que se reúne de forma presencial o en línea puede ayudarte a enfrentar las emociones que tienes. También puede ayudar acercarte a familiares y amigos para recibir apoyo.

Preparación para la consulta

Es posible que te remitan a un neurólogo, que es un especialista en afecciones del cerebro y del sistema nervioso.

A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la cita.

Qué puedes hacer

Cuando programes la cita médica, consulta si debes hacer algo con anticipación; por ejemplo, hacer ayuno antes de una prueba en particular. Antes de la cita médica:

• Haz una lista de problemas e indica cuándo los notaste por primera vez.
• Trae contigo información sobre tus antecedentes médicos y familiares completos.
• Anota información personal crucial, como situaciones de gran estrés o cambios recientes en la vida.
• Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que tomas.
• Anota las preguntas que quieras hacerle al profesional de atención médica.

En el caso de la schwannomatosis, las preguntas básicas que puedes hacer incluyen las siguientes:

• ¿Qué tipo de schwannomatosis tengo?
• ¿Qué pruebas deben hacerme?
• ¿Cuáles son los tratamientos disponibles?
• ¿Cómo se deberían vigilar los cambios en la afección?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el profesional de atención médica te haga varias preguntas, como las siguientes:

• ¿Cuándo notaste los síntomas por primera vez?
• ¿Cambiaron los síntomas con el tiempo?
• ¿Tienes antecedentes familiares de schwannomatosis?