Hipercolesterolemia familiar Diagnóstico y tratamiento
Diagnóstico
Tener unos antecedentes familiares detallados es un factor importante para diagnosticar la hipercolesterolemia familiar. Los profesionales de atención médica estarán interesados en saber si sus hermanos, padre o madre, tíos o abuelos alguna vez tuvieron niveles altos de colesterol o enfermedades cardíacas, especialmente durante la infancia.
Durante el examen físico, el equipo de atención médica suele buscar depósitos de colesterol que pueden producirse en la piel alrededor de las manos, las rodillas, los codos y los ojos. Los tendones del talón y de la mano pueden estar engrosados, y puede aparecer un aro gris o blanco alrededor del iris del ojo.
Pruebas de colesterol
El equipo de atención médica solicitará que le hagan análisis de sangre para controlar sus niveles de colesterol. El Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre recomienda que las personas se hagan el primer examen de detección de colesterol entre los 9 y los 11 años y, luego, uno cada cinco años. Se puede recomendar la realización de exámenes de detección más tempranos o más frecuentes para las familias con antecedentes de enfermedades cardíacas en la infancia.
En los Estados Unidos, los niveles de colesterol se miden en miligramos (mg) de colesterol por decilitro (dl) de sangre. En Canadá y en muchos países europeos, los niveles de colesterol se miden en milimoles por litro (mmol/L).
Los adultos que tienen hipercolesterolemia familiar suelen presentar niveles de colesterol de lipoproteína de baja densidad superiores a 190 mg/dL (4,9 mmol/L) o tienen niveles de colesterol que permanecen altos incluso cuando están en tratamiento con medicamentos para reducir el colesterol. Los niños que sufren esta afección suelen tener niveles de colesterol de lipoproteína de baja densidad superiores a 160 mg/dL (4,1 mmol/L). En casos más graves, los niveles de colesterol de lipoproteína de baja densidad pueden superar los 500 mg/dL (13 mmol/L).
El colesterol de lipoproteína de baja densidad también se conoce como colesterol “malo” porque puede acumularse en las paredes de las arterias, con lo cual estas se endurecen y se estrechan. Esto puede aumentar el riesgo de sufrir ataques cardíacos.
Pruebas genéticas
Una prueba genética puede confirmar la hipercolesterolemia familiar, pero no siempre es necesaria. Sin embargo, una prueba genética puede ayudar a determinar si otros miembros de la familia también pueden estar en riesgo.
Si el padre o la madre tiene hipercolesterolemia familiar, cada hijo tiene un 50 % de posibilidades de heredarla. Heredar el gen alterado tanto del padre como de la madre puede dar lugar a una forma menos frecuente y más grave de la enfermedad.
Si se le diagnostica hipercolesterolemia familiar, los profesionales de atención médica suelen recomendar que sus familiares de primer grado, como los hermanos, el padre o la madre, y los hijos, se examinen para detectar la afección. Esto permite que el tratamiento comience pronto, si es necesario.
Tratamiento
El tratamiento de la hipercolesterolemia familiar se centra en reducir los niveles extremadamente altos de colesterol de lipoproteína de baja densidad, también llamado colesterol “malo”. Esto ayuda a reducir el riesgo de sufrir un ataque cardíaco y morir.
Medicamentos
La mayoría de las personas con hipercolesterolemia familiar necesitan tomar más de un medicamento para controlar sus niveles de colesterol de lipoproteína de baja densidad. Estas son algunas opciones:
- Estatinas. Estos medicamentos bloquean una sustancia que el hígado necesita para producir colesterol. Algunos ejemplos son atorvastatina (Lipitor), fluvastatina (Lescol XL), lovastatina, pitavastatina (Livalo), pravastatina, rosuvastatina (Crestor) y simvastatina (Zocor).
- Ezetimiba (Zetia). Este medicamento limita la absorción del colesterol de los alimentos que come. Si las estatinas no reducen el colesterol lo suficiente, los profesionales de atención médica suelen recomendar que se agregue ezetimiba.
- Inhibidores de la PCSK9. Estos medicamentos más nuevos, alirocumab (Praluent) y evolocumab (Repatha) e inclisiran (Leqvio), ayudan al hígado a absorber más colesterol de lipoproteína de baja densidad, lo que reduce la cantidad de colesterol que circula en la sangre. Se inyectan bajo la piel cada pocas semanas o meses y son muy caros.
- Ácido bempedoico (Nexletol). Este medicamento oral más reciente reduce la producción de colesterol de lipoproteína de baja densidad por el hígado. Se toma en una dosis fija diaria y ha demostrado ser bien tolerado.
Otros tratamientos
Las personas con hipercolesterolemia familiar más grave también pueden necesitar someterse periódicamente a un procedimiento que filtra el exceso de colesterol de la sangre. Algunas personas pueden necesitar trasplantes de hígado.
Autocuidado
Los hábitos de estilo de vida saludable también pueden ayudar a reducir el riesgo para enfermedades cardíacas y algunos pueden reducir el colesterol:
- Reducir el exceso de peso. Bajar de peso puede ayudar a reducir el colesterol.
- Siga una dieta saludable para el corazón. Opte por alimentos de origen vegetal, como las frutas, las verduras y los granos o cereales integrales. Limite el consumo de grasas saturadas y grasas trans.
- Haga ejercicio con regularidad. Haga por lo menos 30 minutos de ejercicio de intensidad moderada cinco veces a la semana.
- No fume. Si fuma, encuentre una manera de dejar de hacerlo. Fumar no afecta el colesterol en la sangre, pero aumenta significativamente el riesgo de ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares en las personas afectadas por hipercolesterolemia familiar.
Afrontamiento y apoyo
Descubrir que tiene hipercolesterolemia familiar puede resultar abrumador, especialmente al pensar en cómo puede afectar a su familia. Puede ser útil tener un plan para compartir esta información y recordar que hay apoyo y recursos disponibles. Pruebe estos consejos para ayudarle a compartir su nuevo diagnóstico con su familia:
- Piense en la mejor manera de hablar con su familia, especialmente con sus familiares de primer grado: Padre, madre, hermanos e hijos. Puede llamarlos, reunirse con ellos en persona o enviarles un mensaje. Elija lo mejor para usted.
- Piense qué miembro de su familia suele compartir las noticias importantes. Esta persona puede ayudar a informar a los demás sobre la hipercolesterolemia familiar.
- Comparta recursos útiles, como folletos o materiales educativos, para ayudar a sus familiares a comprender mejor la hipercolesterolemia familiar y decidir si desean someterse a una prueba genética.
- Recuerde que la hipercolesterolemia familiar también puede afectar a los hijos y hermanos. Algunos niños de tan solo 8 a 10 años pueden necesitar pruebas o tratamiento.
- Sea respetuoso. Las personas pueden reaccionar de distintas maneras ante esta información. Algunas pueden querer someterse a las pruebas y otras pueden no querer hacerlo. Esa es su decisión. Al compartir lo que sabe, usted ya ha hecho su parte.
También es importante informar al profesional de atención médica primaria sobre su diagnóstico de hipercolesterolemia familiar. Informe al profesional de atención médica si se sometió a una prueba genética. Comparta sus antecedentes familiares de salud y los medicamentos que toma.
La hipercolesterolemia familiar es una afección de por vida. El equipo de atención primaria puede controlar sus niveles de colesterol y ayudarle a encontrar maneras de reducir el riesgo de enfermedad cardíaca.
Preparación para la cita médica
Para comenzar, podría hablar con su profesional de atención médica de cabecera. El profesional de atención médica puede remitirlo a un especialista en enfermedades cardíacas, llamado cardiólogo.
Lo que puede hacer
Le recomendamos que haga una lista que incluya lo siguiente:
- Información sobre sus síntomas.
- Otras afecciones médicas que haya tenido.
- Todos los medicamentos, las vitaminas y los suplementos que tome y las dosis.
- Los antecedentes médicos de su familia, incluyendo si sus hermanos, hermanas, padre, madre, tías, tíos, abuelos o abuelas han tenido alguna vez niveles altos de colesterol o enfermedades cardíacas, especialmente durante la infancia.
- Preguntas que quiera hacerle al equipo de atención médica.
Lo que puede esperar del médico
Es probable que el profesional de atención médica le haga preguntas como las siguientes:
- ¿Sus parientes cercanos alguna vez tuvieron niveles altos de colesterol o una enfermedad cardíaca?
- ¿Cuándo fue su última prueba de colesterol? ¿Cuáles fueron los resultados?
- ¿Cómo es su dieta?
- ¿Cuánto ejercicio hace?
- ¿Qué cantidad de alcohol bebe?
- ¿Fuma? ¿Suele estar rodeado de otros fumadores o solía estarlo?
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