Síndrome de Angelman Diagnóstico y tratamiento
Diagnóstico
Es posible que el profesional de atención médica sospeche que su hijo tiene síndrome de Angelman si el niño presenta retrasos en el desarrollo, habla poco o nada, o tiene otros síntomas. Los síntomas pueden incluir convulsiones, problemas de movimiento y equilibrio o una cabeza pequeña.
Puede ser difícil diagnosticar el síndrome de Angelman porque sus síntomas son similares a los de otros tipos de síndromes.
Pruebas
En la gran mayoría de los casos, se puede diagnosticar este síndrome mediante un análisis de sangre. Esta prueba genética puede identificar cambios en los cromosomas de su hijo que son indicativos del síndrome de Angelman.
Un conjunto de pruebas genéticas permite identificar los cambios vinculados con el síndrome de Angelman. Estas pruebas pueden revisar lo siguiente:
- Patrón de ADN de los padres. Esta prueba, llamada prueba de metilación del ADN, busca tres de los cuatro cambios genéticos conocidos que causan el síndrome de Angelman.
- Cromosomas faltantes. Un microarreglo cromosómico puede mostrar si faltan partes de cromosomas.
- Cambios genéticos. En casos muy poco frecuentes, el síndrome de Angelman ocurre cuando la copia materna del gen UBE3A está activa, pero alterada. Si los resultados de una prueba de metilación del ADN son normales, el profesional de atención médica de su hijo puede pedir una prueba de secuenciación del gen UBE3A para buscar una alteración materna.
Debido al vínculo que existe entre el síndrome de Angelman y las convulsiones, puede que el profesional de atención médica también haga un electroencefalograma. Este estudio mide la actividad eléctrica del cerebro.
Tratamiento
No hay cura para el síndrome de Angelman. La investigación se centra en dirigir el tratamiento a genes específicos. El tratamiento actual se centra en controlar los síntomas y tratar los retrasos en el desarrollo de niños con síndrome de Angelman.
Un equipo de profesionales de atención médica de distintas áreas trabaja con usted para controlar la afección de su hijo. Según los síntomas del niño, el tratamiento del síndrome de Angelman puede comprender lo siguiente:
- Medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones.
- Fisioterapia o terapia ocupacional para ayudar a caminar y moverse.
- Terapia de comunicación y del habla, que puede comprender lenguaje de señas y comunicación mediante imágenes.
- Terapia conductual para ayudar a superar la hiperactividad y los periodos de atención cortos, al igual que para colaborar con el desarrollo.
- Medicamentos y entrenamiento del sueño para controlar los problemas a la hora de dormir.
- Cambios en la alimentación y medicamentos para ayudar con problemas como las dificultades para alimentarse y el estreñimiento.
Afrontamiento y apoyo
Enterarse de que un hijo tiene síndrome de Angelman puede ser difícil. Es posible que no sepa qué esperar. Quizás le preocupe saber si podrá encargarse de los cuidados médicos y las discapacidades del desarrollo de su hijo. Existen recursos que pueden ayudar.
Trabaje con un equipo
Busque un equipo de profesionales de atención médica y terapeutas en quienes confíe para que le ayuden con las decisiones importantes sobre la atención médica y el tratamiento de su hijo. Estos profesionales también pueden ayudarle a encontrar recursos locales.
Considere unirse a un grupo de apoyo
Estar en contacto con otras familias que estén afrontando desafíos similares puede hacerle sentir más acompañado. Pídale información al profesional de atención médica de su hijo sobre grupos de apoyo y otras organizaciones locales que puedan ayudar.
Preparación para la cita médica
Llame al profesional de atención médica si su bebé o niño no se desarrolla como se espera o presenta otros síntomas del síndrome de Angelman. Es posible que el profesional de atención médica le remita a un médico que se especialice en afecciones que afectan al cerebro y al sistema nervioso, llamado neurólogo.
A continuación, encontrará información que le ayudará a prepararse para la cita médica.
Lo que puede hacer
- Anote los síntomas que ha observado en su hijo y cuándo comenzaron.
- Lleve a la cita médica libros en los que haya anotado detalles y cualquier otro registro del desarrollo de su hijo. Las fotografías y los videos pueden resultar útiles.
- Haga una lista con la información médica más importante de su hijo, como otras afecciones que le estén tratando. Haga una lista de los nombres de los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que toma su hijo, incluso las dosis.
- Pida a algún miembro de la familia o a un amigo que le acompañe a la cita médica de su hijo. La persona que vaya con usted puede brindarle apoyo y ayudarle a recordar la información que reciba.
- Escriba las preguntas que quiera hacerle al profesional de atención médica.
Algunas preguntas que puede hacer son las siguientes:
- ¿Qué es lo que probablemente causa los síntomas de mi hijo?
- ¿Existen otras causas posibles de estos síntomas?
- ¿Qué pruebas necesita mi hijo?
- ¿Debería mi hijo ver a un especialista?
Las preguntas para hacerle al especialista incluyen las siguientes:
- ¿Tiene mi hijo el síndrome de Angelman?
- ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta afección?
- ¿Qué terapias existen?
- ¿Qué tratamiento me recomienda?
- ¿Cuál es el pronóstico de mi hijo a largo plazo?
- ¿Deberíamos someternos mi hijo o yo a pruebas para detectar cambios genéticos relacionados con esta afección?
- ¿Qué otros especialistas debería ver mi hijo?
- ¿Cómo puedo encontrar a otras familias que afrontan el síndrome de Angelman?
No dude en hacer todas las preguntas que tenga.
Lo que puede esperar del médico
Un profesional de atención médica que atienda a su hijo por un posible caso de síndrome de Angelman podría hacer las siguientes preguntas:
- ¿Tiene su hijo problemas para comer?
- ¿Alcanza su hijo los hitos del desarrollo físicos esperados correspondientes a su edad?
- ¿Ha observado problemas de equilibrio o movimiento?
- ¿Se ríe, sonríe o se emociona su hijo con más frecuencia que sus compañeros?
- ¿Tiene su hijo comportamientos extraños, como el aleteo de manos?
- ¿Se comunica con palabras?
- ¿Duerme bien su hijo?
- ¿Tuvo convulsiones? Si es así, ¿con qué frecuencia?
- ¿Le diagnosticaron a algún familiar de primer grado de su hijo, como el padre o la madre o sus hermanos, síndrome de Angelman?
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