Amiloidosis

Descripción general

La amiloidosis es una enfermedad poco frecuente que se produce cuando una proteína llamada amiloide se acumula en los órganos. Esta acumulación de amiloide puede hacer que los órganos no funcionen correctamente.

Los órganos que pueden verse afectados incluyen el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso y el tracto digestivo.

Algunos tipos de amiloidosis se producen junto con otras enfermedades. Estos tipos pueden mejorar con el tratamiento de las otras enfermedades. Algunos tipos de amiloidosis pueden provocar una insuficiencia orgánica que pone en riesgo la vida.

Los tratamientos pueden incluir quimioterapia con medicamentos fuertes que se utilizan para tratar el cáncer. Otros tipos de medicamentos pueden reducir la producción de amiloide y controlar los síntomas. Algunas personas pueden beneficiarse de los trasplantes de órganos o de células madre.

Síntomas

Púrpura alrededor de los ojos Agrandar la imagen

Cerrar

Púrpura alrededor de los ojos

Púrpura alrededor de los ojos

Algunas personas con amiloidosis presentan púrpura (una afección en la cual pequeños vasos sanguíneos liberan sangre en la piel). Esto se produce más comúnmente alrededor de los ojos, pero también puede afectar otras partes del cuerpo.

Lengua más grande Agrandar la imagen

Cerrar

Lengua más grande

Lengua más grande

Una lengua más grande (macroglosia) puede ser un signo de amiloidosis. En ocasiones, puede presentar ondulaciones en los bordes.

Es posible que no tengas síntomas de amiloidosis hasta más adelante en el curso de la enfermedad. Los síntomas pueden variar dependiendo de los órganos afectados.

Los síntomas comunes de la amiloidosis pueden ser los siguientes:

• Fatiga y debilidad graves.
• Falta de aire.
• Entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos o los pies.
• Hinchazón de los tobillos y las piernas.

Otros síntomas podrían ser los siguientes:

• Mareos.
• Presión arterial baja
• Diarrea, a veces con sangre.
• Estreñimiento.
• Náuseas y pérdida del apetito.
• Pérdida de peso.
• Lengua agrandada que, en ocasiones, puede presentar ondulaciones en los bordes.
• Cambios en la piel, como engrosamiento o moretones que aparecen con facilidad, y manchas oscuras o de color morado alrededor de los ojos.

Cuándo debes consultar a un médico

Consulta a un profesional de atención médica si presentas periódicamente cualquiera de los síntomas relacionados con la amiloidosis.

Causas

Hay muchos tipos diferentes de amiloidosis. Muchos de ellos son hereditarios. Otros son causados por factores externos, como enfermedades inflamatorias o diálisis a largo plazo. Muchos tipos afectan a varios órganos, mientras que otros afectan solo una parte del cuerpo.

Entre los tipos de amiloidosis se incluyen los siguientes:

• Amiloidosis AL, también llamada amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina. Es uno de los tipos más comunes de amiloidosis en los países desarrollados. La amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina también se conoce como amiloidosis primaria. Por lo general, afecta el corazón, los riñones, el hígado y los nervios. Podría estar relacionada con el mieloma múltiple u otras afecciones de la sangre.
• Amiloidosis por transtiretina de tipo salvaje, también llamada amiloidosis por transtiretina. Este tipo también se llama amiloidosis sistémica senil. Sucede cuando la proteína transtiretina, producida por el hígado, genera amiloide por razones que se desconocen. La amiloidosis por transtiretina de tipo salvaje suele afectar a hombres de más de 60 años y comprometer al corazón. También puede causar síndrome del túnel carpiano.
• Amiloidosis por transtiretina hereditaria, también llamada amiloidosis familiar por transtiretina. Esta afección hereditaria suele afectar los nervios, el corazón y los riñones. Sucede más comúnmente por cambios en la proteína transtiretina que produce el hígado. Esta proteína alterada se transmite de una generación a otra en familias.
• Otras formas hereditarias de amiloidosis. Existen otras formas hereditarias de amiloidosis. Estas son menos comunes. Pueden afectar distintos órganos según el tipo y cómo se alteran las proteínas. Entre los ejemplos se incluyen la amiloidosis por apolipoproteína A-1, por gelsolina y por fibrinógeno.
• Amiloidosis AA. Este tipo también se conoce como amiloidosis secundaria y suele desencadenarse por una enfermedad inflamatoria crónica, como la artritis reumatoide. Afecta más comúnmente a los riñones, el hígado y el bazo.
• Amiloidosis localizada. Este tipo de amiloidosis tiene un mejor pronóstico que las variedades que afectan a múltiples sistemas de órganos. Sin embargo, no es común. Los lugares típicos donde aparece la amiloidosis localizada son la vejiga, la piel, la garganta o los pulmones. El diagnóstico correcto es importante para poder evitar tratamientos que afecten a todo el cuerpo.

Factores de riesgo

Los factores que aumentan el riesgo de tener amiloidosis incluyen lo siguiente:

• Edad. La mayoría de las personas a las que se les diagnostica amiloidosis tienen entre 60 y 70 años de edad.
• Sexo. La amiloidosis es más común en los hombres.
• Otras enfermedades. Tener una enfermedad infecciosa o inflamatoria crónica aumenta el riesgo de presentar amiloidosis AA.
• Antecedentes familiares. Algunos tipos de amiloidosis son hereditarios.
• Diálisis renal. La diálisis no siempre puede eliminar las proteínas grandes de la sangre. Si te estás haciendo diálisis, pueden acumularse proteínas anormales en tu sangre y, con el tiempo, depositarse en el tejido. Esta afección es menos común con las técnicas de diálisis más modernas.
• Raza. Al parecer, las personas de ascendencia africana corren un mayor riesgo de ser portadoras de una mutación genética asociada a un tipo de amiloidosis que puede dañar el corazón.

Complicaciones

La amiloidosis puede dañar de gravedad:

• El corazón. Los depósitos de amiloide reducen la capacidad del corazón de llenarse de sangre entre latidos cardíacos. Se bombea menos sangre con cada latido y esto puede provocar falta de aire. Si la amiloidosis afecta el sistema eléctrico del corazón, puede causar problemas en el ritmo cardíaco. Los problemas cardíacos relacionados con el amiloide pueden poner en riesgo la vida.
• Los riñones. Los depósitos de amiloide pueden dañar el sistema de filtración de los riñones. Esto afecta su capacidad para eliminar desechos del cuerpo y con el tiempo, puede causar insuficiencia renal.
• El sistema nervioso. El daño a los nervios puede causar dolor, entumecimiento u hormigueo en los dedos de las manos y en los pies. Si el amiloide afecta los nervios que controlan la función del intestino, puede provocar períodos alternados de estreñimiento y diarrea. El daño a los nervios que controlan la presión arterial puede causar la sensación de desvanecimiento cuando la persona se para muy rápido.

Blood Cancers & Disorders Discussions

My Bone Marrow Transplant (BMT/SCT) story: Will you share yours?

801 Replies Mon, Dec 29, 2025

Has anyone had experience with Jakafi?

94 Replies Mon, Dec 29, 2025

Primary Myelofibrosis with JAK2: Anyone have Ojjaara (momelotinib)?

27 Replies Mon, Dec 29, 2025