Genómica clínica

La Clínica de Mayo Clinic para Trastornos Congénitos de la Glucosilación atiende más pacientes con trastornos congénitos de la glucosilación que cualquier otro centro médico en los EE. UU. Los especialistas de Mayo Clinic en este trastorno poco frecuente son expertos mundiales y han publicado más de 150 artículos relacionados con la afección. Colaboran estrechamente con otros departamentos, que incluyen los departamentos de neurología y de neurología pediátrica, para asegurarse de que recibas exactamente la atención médica que necesitas.

Además, se esfuerzan constantemente por mejorar la atención médica a través de la investigación. Mayo Clinic fue la primera institución en los Estados Unidos en lanzar estudios clínicos multicéntricos con la participación de una asociación internacional de personas con trastornos congénitos de la glucosilación y, actualmente, lidera un consorcio de investigación de 13 centros. Esto significa que, si es necesario, tienes acceso a las últimas opciones de tratamiento disponibles, así como la oportunidad de ayudar a otras personas con trastornos congénitos de la glicosilación.

Todas las células del cuerpo humano construyen cadenas de glucosa que se unen a proteínas que reciben el nombre de glicoproteínas. El proceso de construcción, llamado glicosilación, es esencial para el funcionamiento normal de las proteínas y los lípidos en todo el cuerpo. El proceso tiene muchos pasos, cada uno iniciado por una enzima. Desafortunadamente, a las personas con cierta composición genética les pueden faltar cualquiera de estas enzimas.

Las personas con trastornos congénitos de la glicosilación carecen de una de estas enzimas y pueden presentar una amplia variedad de síntomas. De hecho, los defectos en el proceso de glicosilación afectan a todos los órganos del cuerpo y a casi todas sus funciones, incluso las del cerebro, el hígado y el corazón, así como a los sistemas gastrointestinal, muscular, hormonal, de coagulación e inmunitario. Según el tipo específico de trastorno congénito de la glicosilación, los signos y síntomas comunes incluyen los siguientes:

• Retrasos en el desarrollo
• Falta de equilibrio
• Debilidad muscular
• Daño de los nervios.
• Problemas de visión
• Problemas gastrointestinales
• Crecimiento insuficiente
• Enfermedad hepática
• Enfermedad ósea
• Enfermedades cardíacas
• Problemas hormonales
• Niveles bajos de glucosa en la sangre
• Sangrado.
• Riesgo de formación de coágulos

El trastorno congénito de la glicosilación es un trastorno hereditario y se presenta desde la niñez temprana hasta la adultez.

Atención médica personalizada

Para ayudar a las personas con trastornos congénitos de la glucosilación, el equipo de atención médica de la Clínica de Mayo Clinic para Trastornos Congénitos de la Glicosilación está formado por especialistas como los siguientes:

• Genetista especializado: proporciona planes de diagnóstico y de atención de seguimiento, y aconseja sobre el tratamiento.
• Un nutricionista experto en metabolismo: trabaja contigo para desarrollar un plan de atención médica nutricional y te brinda asesoramiento sobre nutrición.
• Personal de enfermería experto en metabolismo: le brinda la atención médica, el asesoramiento y el apoyo de enfermería pertinentes.
• Consejero genético: proporciona asesoramiento genético y ayuda con las pruebas genéticas en una familia.
• Neurólogo pediátrico: ofrece conocimientos especializados sobre la atención médica y los síntomas neurológicos relacionados con los trastornos congénitos de la glucosilación.
• Coordinador de investigación: ayuda a aquellos que quieren participar en estudios.

Debido a la complejidad de la afección, los especialistas coordinan tu atención médica con múltiples especialidades y laboratorios genéticos y metabólicos. Incluso antes de tu visita, la Clínica de Mayo Clinic para Trastornos Congénitos de la Glicosilación recopilará información específica sobre tu afección o la de tu hijo o hija. Esta información ayudará a maximizar los beneficios de tu visita, ya que ayuda a los especialistas a programar los análisis de laboratorio, las consultas y los estudios por imágenes que correspondan. En el momento de tu visita, tu médico contará con todos los datos necesarios para hacer un diagnóstico preciso y desarrollar un plan de atención médica personalizado. (Descarga un PDF de la Lista de preparación inicial de la Clínica para Trastornos Congénitos de la Glucosilación).

La Clínica de Mayo para Trastornos Congénitos de la Glucosilación evalúa varios trastornos:

• Trastornos de la N-glucosilación
• Trastornos congénitos de la glucosilación de tipo Ia (PMM2-CDG), tipo Ib (MPI-CDG), tipo Ic (ALG6-CDG) y afecciones similares
• Trastornos congénitos de la glucosilación de tipo I
• Trastornos congénitos de la glucosilación de tipo II
• PGM1-CDG
• SLC35A2-CDG
• SLC39A8-CDG
• TMEM165-CDG
• Cutis laxa (ARCL2A, ATP6V0A2-CDG, ATP6AP1-CDG y otros)
• Trastornos del anclaje del glucosilfosfatidilinositol (PIGV, PIGT, PIGM y otros)
• Defectos de la O-glucosilación (EXT1-CDG, EXT2-CDG y otros)
• Defectos combinados de la glucosilación
• NGLY1

Las personas que se atienden en nuestra Clínica para Trastornos Congénitos de la Glucosilación también tienen la oportunidad de participar en la investigación traslacional y en el Consorcio de Fronteras en Trastornos Congénitos de la Glucosilación.