临床基因组学科

妙佑医疗国际先天性糖基化障碍（CDG）专科门诊收治的 CDG 患者比美国任何其他医院都多。妙佑医疗国际这种罕见病的专科医生是世界级专家，发表过 150 多篇与这种医疗状况有关的文章。他们与其他科室密切合作，包括神经内科和小儿神经内科，确保您得到所需的护理。

他们还不断努力，通过研究改善护理。妙佑医疗国际是美国首家在一个 CDG 患者国际协会参与下开展多中心临床研究的机构，目前领导着一个由 13 家中心组成的研究联盟。这意味着，如果需要，您可以采用现有最新的治疗方案，并有机会帮助其他CDG 患者。

人体中所有细胞都能构建糖链与蛋白质的连接，称为糖蛋白。这种构建过程称为糖基化，对全身的蛋白质和脂质发挥正常功能至关重要。该过程有许多步骤，每个步骤都由酶引发。不幸的是，具有某些基因组成的人可能缺乏其中任意一种酶。

先天性糖基化障碍患者缺乏其中一种酶，可能出现各种各样的症状。实际上，糖基化过程中的缺陷会影响人体的所有器官及几乎所有机体功能，包括脑、肝脏和心脏，以及胃肠、肌肉、激素、凝血和免疫系统。根据 CDG 的具体类型，常见的体征和症状包括：

• 发育延迟。
• 失去平衡
• 肌无力。
• 神经损伤。
• 视力问题
• 胃肠道问题。
• 发育缓慢。
• 肝病。
• 骨骼疾病。
• 心脏病。
• 激素问题。
• 血糖水平低。
• 出血。
• 凝血风险。

CDG 是一种遗传性疾病，从幼儿期到成年都可发病。

为您量身定制的医护

为了帮助 CDG 患者，妙佑医疗国际先天性糖基化障碍（CDG）专科门诊的医护团队配备了如下领域的专科医生：

• 专业遗传科医生，提供诊断和随后续护理计划，并提供治疗方面的建议。
• 代谢营养师，与您一起制定饮食护理计划，并提供营养方面建议。
• 代谢护士，协助您的护理，并提供相关的护理建议和支持。
• 基因咨询师，提供基因咨询并帮助进行家庭检测。
• 小儿神经内科医师，提供 CDG 相关神经系统症状和医护的特殊专业知识。
• 研究协调员，帮助有意向参加研究的患者。

由于这种状况的复杂性，专科医生会与多个专科以及遗传和代谢实验室来协调您的医护。在您就诊之前，妙佑医疗国际 CDG 专科门诊就会收集有关您或您孩子所患状况的具体信息。这些信息将指导专科医生安排适当的实验室检测、会诊和影像学检查，从而让您在就诊时获得最大收益。在您就诊时，医生将收集所有必要的数据以准确诊断和定制医护计划。（在此处下载 PDF 版的 CDG 专科门诊的初次就诊准备清单。）

妙佑医疗 CDG 专科门诊可评估多种疾病：

• N-连接糖基化障碍。
• CDG Ia（PMM2-CDG）、CDG Ib（MPI-CDG）、CDG Ic（ALG6-CDG）和类似状况。
• CDG I 型。
• CDG II 型。
• PGM1-CDG。
• SLC35A2-CDG。
• SLC39A8-CDG。
• TMEM165-CDG。
• 皮肤松弛症（ARCL2A、ATP6V0A2-CDG、ATP6AP1-CDG 等）。
• GPI 锚定障碍（PIGV、PIGT、PIGM 等）
• O-连接糖基化缺陷（EXT1-CDG、EXT2-CDG 等）。
• 混合型糖基化缺陷。
• NGLY1。

在我们的先天性糖基化障碍（CDG）专科门诊就诊的患者也有机会参加转化研究和先天性糖基化障碍联合会的前沿研究。