Genómica clínica

El síndrome de Angelman es un trastorno genético que causa retrasos en el desarrollo y problemas o síntomas neurológicos. Estos pueden incluir problemas con el habla, el equilibrio y la marcha. En algunos casos, el síndrome de Angelman puede estar relacionado con las convulsiones.

El síndrome de Angelman generalmente no se reconoce hasta que el niño muestra retrasos en el desarrollo (como no gatear ni balbucear) entre los 6 y 12 meses de edad. Algunas veces, las convulsiones comienzan entre los 2 y 3 años. El tratamiento se centra en los problemas médicos y de desarrollo.

Debido a que el síndrome de Angelman es un trastorno genético complejo, generalmente requiere el cuidado de muchos expertos diferentes en todas las etapas de la vida. La Clínica de Mayo Clinic para el Síndrome de Angelman te ofrece un lugar adonde acudir para recibir un plan de tratamiento. La clínica administra la atención y proporciona acceso a muchos especialistas, según tus necesidades o las de tu hijo o hija, como las siguientes:

• Gastroenterología
• Genética
• Neurología, incluida la evaluación del desarrollo neurológico
• Nutrición
• Terapia ocupacional
• Ortopedia
• Medicina física y rehabilitación
• Psiquiatría y psicología
• Medicina del sueño
• Patología del habla y del lenguaje

Tú y tu hijo o hija se reunirán con un equipo de expertos de la Clínica de Mayo Clinic para el Síndrome de Angelman, quienes elaborarán un plan de tratamiento personalizado. Luego puedes llevar este plan a tu casa y trabajar con tus profesionales de atención primaria para continuar el tratamiento.