Descripción general

La enfermedad de von Willebrand es un trastorno hemorrágico de por vida que hace que la sangre no coagule bien. La mayoría de las personas que padecen la enfermedad nacen con ella, aunque es posible que las señales de advertencia tarden años en aparecer. Algunas personas tal vez sospechen que tienen un trastorno hemorrágico cuando experimentan un sangrado abundante después de un procedimiento dental o, en el caso de las mujeres, durante el período menstrual.

La mayoría de las personas con esta afección la heredaron de alguno de sus padres. Tienen un gen defectuoso que causa problemas con una proteína importante para el proceso de la coagulación.

La enfermedad de von Willebrand no tiene cura. Pero con un buen tratamiento y cuidado personal, la mayoría de las personas que padecen esta enfermedad pueden llevar vidas activas.

Síntomas

Muchas personas que tienen la enfermedad de von Willebrand no saben que la padecen porque los signos son leves o están ausentes. El signo más frecuente de la afección es el sangrado anormal. La gravedad del sangrado varía según la persona.

Si tienes enfermedad de von Willebrand, tal vez tengas lo siguiente:

  • Sangrado excesivo por una lesión o después de una cirugía, o un arreglo dental
  • Sangrado nasal que no se detiene en menos de 10 minutos
  • Sangrado menstrual abundante o prolongado
  • Sangre en la orina o en las heces
  • Tendencia a la formación de hematomas o hematomas abultados

Signos y síntomas de la enfermedad de von Willebrand en mujeres

Los signos y síntomas de un período menstrual abundante que pueden indicar la enfermedad de von Willebrand incluyen los siguientes:

  • La presencia de coágulos en el flujo menstrual de más de 1 pulgada (2,5 cm) de diámetro
  • La necesidad de cambiarte la compresa o el tampón cada hora o con mayor frecuencia
  • La necesidad de usar el doble de protección sanitaria para controlar el flujo menstrual
  • Síntomas de anemia, como cansancio, fatiga o dificultad para respirar

Cuándo consultar al médico

Comunícate con el médico si tienes sangrado prolongado o difícil de detener.

Causas

La causa habitual de la enfermedad de von Willebrand es un gen anormal heredado que controla el factor de von Willebrand, una proteína que tiene una función clave en la coagulación sanguínea. Si tienes niveles bajos de esta proteína o si no funciona como debería, unas pequeñas células sanguíneas llamadas plaquetas no pueden aglutinarse bien y tampoco pueden adherirse normalmente a las paredes de los vasos sanguíneos cuando se produce una lesión. Como resultado, se ve afectado el proceso de coagulación y, a veces, se produce un sangrado descontrolado.

El factor de von Willebrand contiene una sustancia adicional, llamada factor VIII, que ayuda a estimular la coagulación. Muchas personas con la enfermedad de von Willebrand además tienen bajos niveles del factor VIII. Esta también es una de las sustancias relacionadas con otro trastorno heredado de la coagulación llamado hemofilia. Pero a diferencia de la hemofilia, que principalmente afecta a varones, la enfermedad de von Willebrand afecta a ambos sexos y suele ser más leve.

Rara vez, la enfermedad de von Willebrand puede manifestarse posteriormente en la vida, en personas que no heredaron un gen anormal de ninguno de los padres. Esto se conoce como enfermedad de von Willebrand adquirida, y probablemente se deba a otra afección.

Existen varios tipos de la enfermedad de von Willebrand:

  • Tipo 1. Es la forma más frecuente de la enfermedad de von Willebrand. En estos casos, se observan niveles bajos del factor de von Willebrand. En algunas personas, los niveles del factor VIII también son bajos. Los signos y síntomas suelen ser leves.
  • Tipo 2. En este tipo, que incluye varios subtipos, el factor de von Willebrand que tienes no funciona correctamente. Los signos y síntomas tienden a ser más significativos.
  • Tipo 3. Se trata de un tipo raro de la enfermedad, en el que falta el factor de von Willebrand y los niveles del factor VIII son bajos. Los signos y síntomas pueden ser graves, por ejemplo, sangrado dentro de las articulaciones y de los músculos.
  • Enfermedad de von Willebrand adquirida. Este tipo no se hereda de los padres. Se manifiesta posteriormente en la vida.

Factores de riesgo

El principal factor de riesgo de la enfermedad de von Willebrand es tener antecedentes familiares. Un padre puede transmitir el gen anormal que provoca la enfermedad a sus hijos.

En la mayoría de los casos, se trata de trastornos hereditarios «autosómicos dominantes», lo que significa que solo se necesita un gen anormal de un solo padre para resultar afectado. Si tienes el gen que causa la enfermedad de von Willebrand, tienes un 50 % de probabilidades de transmitir dicho gen a tus hijos.

La forma más grave de la afección (tipo 3) es un trastorno «autosómico recesivo», lo que significa que ambos padres tienen que haberte transmitido un gen anormal.

Complicaciones

Las complicaciones de la enfermedad de von Willebrand pueden incluir lo siguiente:

  • Anemia. Las mujeres que tienen sangrado menstrual abundante pueden padecer anemia por deficiencia de hierro (anemia ferropénica).
  • Hinchazón y dolor. Si se produce un sangrado anormal en las articulaciones o en los tejidos blandos, esto puede provocar hinchazón y dolor intenso.
  • Muerte por sangrado. Rara vez, alguien que padece la enfermedad de von Willebrand puede experimentar un sangrado descontrolado que es potencialmente mortal y necesita atención médica de urgencia.

Prevención

Debido a que la enfermedad de von Willebrand suele ser un trastorno hereditario, puede ser buena idea buscar asesoramiento genético si tienes antecedentes familiares de esta afección y planeas tener hijos. Si eres portador del gen defectuoso que causa la enfermedad de von Willebrand, puedes transmitirlo a tus hijos, incluso si no tienes síntomas.

Dec. 03, 2016
References
  1. The diagnosis, evaluation, and management of von Willebrand disease (Diagnóstico, evaluación y control de la enfermedad de Von Willebrand). Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (National Heart, Lung, and Blood Institute). http://www.nhlbi.nih.gov/guidelines/vwd/index.htm. Último acceso: 5 de agosto de 2016.
  2. Longo DL, et al., eds. Disorders of platelets and vessel wall (Trastornos plaquetarios y de las paredes vasculares). En: Harrison's Principles of Internal medicine (Principios de Medicina Interna de Harrison). 19.ª ed. Nueva York, N.Y.: McGraw-Hill Education; 2015. http://accessmedicine.com. Último acceso: 5 de agosto de 2016.
  3. Berntorp E. Von Willebrand disease (Enfermedad de Von Willebrand). Pediatric Blood Cancer (Hematología y Oncología Pediátricas). 2013;60:s34.
  4. Rick ME. Clinical presentation and diagnosis of von Willebrand disease (Presentación clínica y diagnóstico de la enfermedad de Von Willebrand). http://www.uptodate.com/home. Último acceso: 5 de agosto de 2016.
  5. Facts about von Willebrand disease (Información acerca de la enfermedad de Von Willebrand). Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de los EE. UU. (U.S. Centers for Disease Control and Prevention). http://www.cdc.gov/ncbddd/vwd/facts.html. Último acceso: 5 de agosto de 2016.
  6. Rick ME. Treatment of von Willebrand disease (Tratamiento de la enfermedad de Von Willebrand). http://www.uptodate.com/home. Último acceso: 5 de agosto de 2016.
  7. AskMayoExpert. Von Willebrand disease (Enfermedad de Von Willebrand). Rochester, MN: Fundación Mayo para la Educación e Investigación Médica; 2015.
  8. Patient education: von Willebrand disease (The Basics) (Educación para el paciente: enfermedad de Von Willebrand [conceptos básicos]). http://www.uptodate.com/home. Último acceso: 22 de septiembre de 2016.
  9. Hoots WK, et al. Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia (Manifestaciones clínicas y diagnóstico de la hemofilia). http://www.uptodate.com/home. Último acceso: 23 de septiembre de 2016.
  10. How is von Willebrand disease treated? (¿Cómo se trata la enfermedad de Von Willebrand?). Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (National Heart, Lung, and Blood Institute). https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/vwd/treatment#. Último acceso: 30 de noviembre de 2016.
  11. Von Willebrand disease (Enfermedad de Von Willebrand). National Hemophilia Foundation (Fundación Nacional de la Hemofilia). https://www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Von-Willebrand-Disease. Último acceso: 30 de noviembre de 2016.
  12. 12. Leebeek FWG, et al. Von Willebrand's disease (Enfermedad de Von Willebrand). New England Journal of Medicine (Revista de Medicina de Nueva Inglaterra). 2016;375:2067.