Descripción general

La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno de sangrado de por vida en el cual la sangre no coagula adecuadamente. Las personas con la enfermedad tienen niveles bajos de factor Von Willebrand, una proteína que ayuda a la coagulación de la sangre, o la proteína no funciona como debería.

La mayoría de las personas con la enfermedad nacen con ella, tras haberla heredado de uno o ambos padres. Sin embargo, las señales de advertencia, como el sangrado abundante después de un procedimiento dental, podrían no aparecer durante años.

La enfermedad de Von Willebrand no se puede curar. Sin embargo, con tratamiento y cuidado personal, la mayoría de las personas con esta enfermedad pueden llevar una vida activa.

Síntomas

Muchas personas con la enfermedad de Von Willebrand no saben que la tienen porque los signos son leves o no tienen signos. El signo más común de la afección es el sangrado anormal.

Existen tres tipos principales de la enfermedad. La cantidad de sangrado varía de una persona a otra, dependiendo del tipo y la gravedad de la enfermedad.

Si padeces la enfermedad de Von Willebrand, podrías tener los siguientes signos:

  • Sangrado excesivo por una lesión o después de una cirugía o un procedimiento dental
  • Sangrados nasales frecuentes que no se detienen en 10 minutos
  • Sangrado menstrual abundante o prolongado
  • Sangrado abundante durante el trabajo de parto y el parto
  • Sangre en la orina o en las heces
  • Tendencia a la formación de moretones o moretones abultados

Estos son algunos de los signos y síntomas menstruales posibles:

  • Coágulos sanguíneos de más de 1 pulgada (2,5 centímetros) de diámetro en el flujo menstrual
  • La necesidad de cambiar la compresa higiénica o el tampón más de una vez por hora
  • La necesidad de usar doble protección sanitaria para el flujo menstrual
  • Síntomas de anemia, incluidos cansancio, fatiga o falta de aliento

Cuándo debes consultar con un médico

Ponte en contacto con tu médico si tienes un sangrado que dura mucho tiempo o es difícil de detener.

Causas

La causa habitual de la enfermedad de Von Willebrand es un gen anómalo hereditario que controla el factor Von Willebrand, una proteína que desempeña un papel clave en la coagulación de la sangre.

Cuando se tiene niveles bajos de esta proteína o esta no funciona como debería, las células sanguíneas pequeñas, que se llaman plaquetas, no pueden adherirse adecuadamente ni de manera normal a las paredes de los vasos sanguíneos al producirse una lesión. Esto interfiere en el proceso de coagulación y a veces puede causar sangrado incontrolable.

Muchas personas con la enfermedad de Von Willebrand también tienen niveles bajos de factor VIII, otra proteína que ayuda a la coagulación.

El factor VIII está implicado en otro trastorno hereditario de la coagulación que se llama hemofilia. Sin embargo, a diferencia de la hemofilia, que afecta principalmente a los hombres, la enfermedad de Von Willebrand afecta a hombres y mujeres y suele ser más leve.

En raras ocasiones, la enfermedad de Von Willebrand se puede presentar posteriormente en personas que no heredaron un gen afectado de uno de los padres. Esto se conoce como síndrome de Von Willebrand adquirido y es probable que la causa sea una enfermedad subyacente.

Factores de riesgo

El principal factor de riesgo para la enfermedad de Von Willebrand es tener antecedentes familiares de ella. Los padres trasmiten a sus hijos el gen de la enfermedad. En muy pocas ocasiones, la enfermedad se salta generaciones.

La enfermedad suele ser un trastorno "hereditario autosómico dominante", lo que significa que se necesita un gen mutado de solo uno de los padres para padecer la enfermedad. Si tienes el gen de la enfermedad de Von Willebrand, tienes un 50 % de probabilidades de trasmitir este gen a tus hijos.

La forma más grave de la afección es "autosómica recesiva", lo que significa que ambos padres tienen que trasmitirte un gen mutado.

Complicaciones

En raras ocasiones, la enfermedad de Von Willebrand puede causar sangrado incontrolable, que puede poner en riesgo la vida. Otras complicaciones de la enfermedad de Von Willebrand pueden incluir:

  • Anemia. El sangrado menstrual abundante puede causar anemia por deficiencia de hierro.
  • Hinchazón y dolor. Esto puede ser el resultado de un sangrado anormal en las articulaciones o en el tejido blando.

Prevención

Si planeas tener hijos y tienes antecedentes familiares de la enfermedad de Von Willebrand, considera la posibilidad de recibir consejería genética. Si eres portador del gen que causa la enfermedad de Von Willebrand, puedes trasmitirlo a tus hijos, incluso si no tienes síntomas.

Oct. 26, 2021

Living with enfermedad de von willebrand?

Connect with others like you for support and answers to your questions in the Blood Cancers & Disorders support group on Mayo Clinic Connect, a patient community.

Blood Cancers & Disorders Discussions

mtnlife
High Platelets

6 Replies Tue, Nov 15, 2022

teedlum
MGUS monitoring: What tests do you have done regularly?

11 Replies Mon, Nov 07, 2022

See more discussions
  1. Von Willebrand disease. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/vwd/facts.html. Accessed Aug. 26, 2021.
  2. AskMayoExpert. Von Willebrand disease. Mayo Clinic; 2021.
  3. Rick ME. Clinical presentation and diagnosis of von Willebrand disease. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Aug. 26, 2021.
  4. Von Willebrand disease. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/von-willebrand-disease/. Accessed Aug. 26, 2021.
  5. Rick ME. Von Willebrand disease: Treatment of minor bleeding and routine care. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Aug. 26, 2021.
  6. Rick ME. Von Willebrand disease: Treatment of major bleeding and major surgery. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Aug. 26, 2021.
  7. Connell NT, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the management of von Willebrand disease. Blood Advances. 2021; doi:10.1182/bloodadvances.2020003264.