概述

血管性血友病是一种会导致血液无法正常凝血的终身性出血障碍。患者的血管性血友病因子(一种有助于血液凝结的蛋白质)水平较低,或者无法正常发挥作用。

大多数血管性血友病患者遗传自父母一方或双方,出生时即已患病。但是,预警体征(例如牙科手术后大量出血)可能多年都不出现。

血管性血友病尚无治愈方法。但是通过治疗和自我护理,大多数患者都可以积极生活。


症状

很多血管性血友病患者因为症状轻微或无症状而不自知。该疾病最常见的症状为异常出血。

血管性血友病主要分为三种类型。出血量因人而异,具体取决于疾病类型和严重程度。

如果患有血管性血友病,您可能会:

  • 在受伤或外科手术或接受牙科治疗后出血过多
  • 频繁鼻出血,且持续 10 分钟或更久
  • 经期大量出血或者持续时间长
  • 分娩期间大出血
  • 尿血或便血
  • 容易瘀伤或出现肿块

经期的体征和症状可能包括:

  • 在经期发现直径大于 2.5 厘米( 1 英寸)的血凝块
  • 一个小时内需要多次更换卫生巾或棉条
  • 需要使用双重卫生防护来控制经期出血
  • 贫血的症状包括易累、疲劳或气短

何时就诊

如果出血长时间持续或难以止住,请联系医生。


病因

血管性血友病的常见诱因是控制血管性血友病因子(一种在凝血过程中起主要作用的蛋白质)的遗传基因变异。

如果该蛋白质的水平较低或无法正常工作,名为血小板的小血细胞就不能正常地黏合在一起,也不能在出现伤口时正常地附着在血管壁上。这就会对凝血过程造成影响,有时甚至导致血流不止。

很多血管性血友病患者的凝血因子 VIII(另一种参与凝血的蛋白质)水平也比较低。

凝血因子 VIII 还与另一种名为血友病的遗传性凝血障碍有关。但与多发于男性中的血友病不同,血管性血友病在男性和女性中出现的机会均等且症状更加温和。

极少数情况下,未从父母处遗传受累基因的人会在年龄较大时患上血管性血友病。这就是获得性血管性血友病,且很有可能是由某种基础病诱发。


风险因素

导致血管性血友病的主要风险因素是有家族病史。父母将患病的基因遗传给了孩子。极少数情况下,血管性血友病会隔代遗传。

该疾病通常属于“常染色体显性遗传”病,即:从父母任一方遗传突变基因就会患上该疾病。如果您携带血管性血友病基因,则有 50% 的几率将患病基因遗传给您的孩子。

最严重形式的血管性血友病为“常染色体隐形遗传”,即:父母双方都将突变基因遗传给孩子。


并发症

极少数情况下,血管性血友病可能导致流血不止,因此可能危及生命。血管性血友病的其他并发症可能包括:

  • 贫血。月经量过多可能会导致缺铁性贫血。
  • 肿胀和疼痛。这可能是由于关节或软组织异常出血引起的。

预防

如果您准备生育并且有血管性血友病家族史,可以考虑进行基因咨询。如果您携带有血管性血友病的基因,即使自身没有症状,也可能遗传给下一代。


Oct 26, 2021

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