概述

血管性血友病是一种会导致凝血不良的终生性出血性疾病。患者的血管性血友病因子(一种有助于血液凝结的蛋白)水平较低,或者无法正常发挥作用。

大多数血管性血友病患者遗传自父母一方或双方,出生时即已患病。但是,预警征兆(例如牙科手术后大量出血)可能多年都不显示。

血管性血友病尚无治愈方法。但是通过治疗和自我护理,大多数患者都可以积极生活。

症状

很多血管性血友病患者因为症状轻微或无症状而不自知。该疾病最常见的症状为异常出血。

血管性血友病主要分为三种类型。出血量因人而异,具体取决于疾病类型和严重程度。

如果患有血管性血友病,您可能会:

  • 受伤或外科手术或接受牙科治疗后出血过多
  • 鼻出血持续 10 分钟或更久
  • 经期大量出血或者持续时间长
  • 尿血学或便血
  • 容易瘀伤或出现肿块

月经期间的体征和症状可能包括:

  • 在经期发现血凝块直径大于 2.5 厘米
  • 一个小时内需要多次更换卫生巾或棉条
  • 需要使用双重卫生防护来控制经期出血
  • 贫血的症状包括易累、疲劳或气短

何时就诊

如果出血长时间持续或难以止住,请联系医生。

病因

血管性血友病的常见诱因是控制血管性血友病因子(一种在凝血过程中起主要作用的蛋白质)的遗传基因变异。

如果该蛋白质的水平较低或无法正常工作,名为血小板的小血细胞就不能正常地黏合在一起,也不能在出现伤口时正常地附着在血管壁上。这就会对凝血过程造成影响,有时候会出现血流不止的情况。

很多血管性血友病患者的凝血因子 VIII(另一种参与凝血的蛋白质)的水平也比较低。

凝血因子 VIII 还与另一种名为血友病的遗传性凝血障碍有关。但与多发于男性中的血友病不同,血管性血友病在男性和女性中出现的机会均等且症状更加温和。

极少情况下,未继承父母异常基因的人会后天患上血管性血友病。这就是获得性血管性血友病,且很有可能是由某种基础疾病诱发。

风险因素

导致血管性血友病的主要风险因素是有家族病史。父母将患病的异常基因遗传给孩子。极少数情况下,血管性血友病隔代遗传。

该疾病通常为常染色体显性遗传病,即:仅从患病父母一方遗传异常基因。如果您携带血管性血友病基因,则有50% 的几率将患病基因遗传给您的孩子。

最严重形式的血管性血友病为“常染色体隐形遗传”,即:父母双方将异常基因遗传给孩子。

并发症

极少数情况下,血管性血友病可能导致流血不止,因此可能危及生命。血管性血友病的其他并发症可能包括:

  • 贫血。月经量过多的女性可能出现缺铁性贫血。
  • 肿胀和疼痛。这可能是由于关节或软组织异常出血引起的。

预防

由于血管性血友病通常会遗传,因此如果有家族病史且准备生育,可以考虑进行基因咨询。如果您携带有血管性血友病的缺陷基因,即使自身没有症状,也可能遗传给下一代。

Oct. 26, 2021
  1. Von Willebrand disease. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/vwd/facts.html. Accessed Aug. 26, 2021.
  2. AskMayoExpert. Von Willebrand disease. Mayo Clinic; 2021.
  3. Rick ME. Clinical presentation and diagnosis of von Willebrand disease. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Aug. 26, 2021.
  4. Von Willebrand disease. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/von-willebrand-disease/. Accessed Aug. 26, 2021.
  5. Rick ME. Von Willebrand disease: Treatment of minor bleeding and routine care. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Aug. 26, 2021.
  6. Rick ME. Von Willebrand disease: Treatment of major bleeding and major surgery. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Aug. 26, 2021.
  7. Connell NT, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the management of von Willebrand disease. Blood Advances. 2021; doi:10.1182/bloodadvances.2020003264.