Descripción general

El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y del desarrollo poco frecuente que afecta la forma en que se desarrolla el cerebro y causa una pérdida progresiva de las habilidades motoras y del habla. Este trastorno afecta principalmente a las niñas.

La mayoría de los bebés con síndrome de Rett parecen desarrollarse normalmente durante los primeros 6 a 18 meses de edad, y luego pierden habilidades que tenían, como la capacidad de gatear, caminar, comunicarse o usar las manos.

Con el paso del tiempo, los niños con síndrome de Rett tienen cada vez más problemas con el uso de músculos que controlan el movimiento, la coordinación y la comunicación. El síndrome de Rett también puede causar convulsiones y discapacidad intelectual. Los movimientos anómalos de las manos, como frotar o aplaudir repetidamente, reemplazan el uso intencional de las manos.

Aunque no existe cura para el síndrome de Rett, se están estudiando posibles tratamientos. El tratamiento actual se enfoca en mejorar el movimiento y la comunicación, tratar las convulsiones, y brindar atención y apoyo a niños y adultos con síndrome de Rett y a sus familias.

Síntomas

Los bebés con síndrome de Rett por lo general nacen después de un embarazo y parto normal. Aparentemente, la mayoría de los niños con síndrome de Rett crecen y se comportan de manera normal durante los primeros seis meses. Luego de eso, los signos y los síntomas comienzan a aparecer.

Los cambios más fuertes generalmente se producen a los 12 o 18 meses de edad, en un período de semanas o meses. Los síntomas y su gravedad pueden variar bastante de un niño a otro.

Entre los signos y síntomas del síndrome de Rett se incluyen los siguientes:

  • Crecimiento ralentizado. El crecimiento cerebral se desacelera después del nacimiento. El primer sigo de que un niño tiene síndrome de Rett es un tamaño de la cabeza menor al normal (microcefalia). A medida que el niño crece, se presentan retrasos en el crecimiento en otras partes del cuerpo.
  • Pérdida del movimiento y la coordinación normales. Los primeros signos a menudo incluyen un control reducido de las manos y una capacidad reducida para gatear o caminar normalmente. Al principio, la pérdida de estas capacidades se produce rápidamente y luego continúa de manera más gradual. Con el tiempo, los músculos se vuelven débiles y pueden volverse rígidos o espásticos con movimientos o posturas anormales.
  • Pérdida de las capacidades de la comunicación. Los niños con síndrome de Rett en general comienzan a perder la capacidad de hablar, de hacer contacto visual y se comunican de otras maneras. Pueden perder el interés en otras personas, los juguetes y su entorno. Algunos niños tienen cambios rápidos, como una pérdida del habla repentina. Con el tiempo, los niños pueden recuperar el contacto visual y desarrollar habilidades de comunicación no verbal.
  • Movimientos anormales de las manos. Los niños con síndrome de Rett en general desarrollan movimientos de las manos repetitivos y sin razón que pueden variar en cada persona. Los movimientos de las manos pueden incluir retorcerlas, apretarlas, aplaudir, golpearlas o frotarlas.
  • Movimientos extraños de los ojos. Los niños con síndrome de Rett tienden a tener movimientos extraños de los ojos, como miradas fijas intensas, parpadeos, ojos cruzados o cerrar un ojo a la vez.
  • Problemas de respiración. Estos incluyen retención de la respiración, respiración demasiado agitada (hiperventilación), exhalación forzada de aire o saliva y tragarse el aire. Estos problemas tienden a ocurrir en las horas en que está despierto, pero los problemas respiratorios, como respiración superficial o respiración intermitente, pueden ocurrir durante el sueño.
  • Irritabilidad y llanto. Los niños con síndrome de Rett pueden volverse cada vez más agitados e irritables a medida que crecen. Los períodos de llanto o gritos pueden comenzar de manera repentina, sin ninguna causa aparente, y durar horas. Algunos niños pueden experimentar miedos y ansiedad.
  • Otros comportamientos anormales. Estos pueden incluir, por ejemplo, expresiones faciales frías y extrañas y largas carcajadas, lamerse las manos y agarrarse el pelo o la ropa.
  • Discapacidades cognitivas. La pérdida de las habilidades puede venir acompañada de una pérdida del funcionamiento intelectual.
  • Convulsiones. La mayoría de las personas con síndrome de Rett experimentan convulsiones en algún momento de su vida. Los tipos de convulsiones múltiples pueden ocurrir y se acompañan con un electroencefalograma (EEG).
  • Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis). La escoliosis es muy común en el síndrome de Rett. Por lo general comienza entre los 8 y 11 años de edad y aumenta con la edad. Se puede requerir cirugía si la curvatura es grave.
  • Ritmo cardíaco irregular. Este es un problema potencialmente fatal para muchos niños y adultos con síndrome de Rett y puede tener como consecuencia la muerte súbita.
  • Alteraciones del sueño. Los patrones de sueño anormales pueden incluir horas de sueño irregulares, quedarse dormido durante el día y mantenerse despierto de noche o despertarse por la noche con llanto o gritos.
  • Otros síntomas. Una variedad de otros síntomas puede ocurrir, tales como huesos delgados y frágiles propensos a fracturas; manos y pies pequeños que generalmente están fríos; problemas con la masticación y la deglución; problemas con la función intestinal; y rechinar de dientes.

Estadios del síndrome de Rett

El síndrome de Rett se suele dividir en cuatro estadios:

  • Estadio I: aparición temprana. Los signos y síntomas son sutiles y es muy fácil que pasen desapercibidos durante este primer estadio, que comienza entre los 6 y los 18 meses de edad y que puede durar algunos meses o un año. Los bebés en este estadio pueden mostrar menos contacto visual y comenzar a perder interés en los juguetes. También pueden tardar en aprender a sentarse o gatear.
  • Estadio II: deterioro rápido. Comienza entre 1 y 4 años de edad, los niños pierden la capacidad de realizar las actividades que antes podían realizar. Esta pérdida puede ser rápida o más gradual, y puede producirse en semanas o meses. Se presentan los síntomas del síndrome de Rett, como retraso en el crecimiento de la cabeza, movimientos anormales de las manos, hiperventilación, gritos o llanto sin motivo aparente, problemas de movimiento y de coordinación, y pérdida de la interacción social y la comunicación.
  • Estadio III: meseta. Este tercer estadio suele comenzar entre los 2 y los 10 años de edad y puede durar muchos años. Aunque continúan los problemas con el movimiento, las mejoras en el comportamiento pueden ser limitadas, con menos llanto e irritabilidad, y se logran algunas mejoras en el uso de las manos y en la comunicación. En este estadio pueden aparecer convulsiones, las cuales no suelen ocurrir antes de los 2 años de edad.
  • Estadio IV: deterioro motor tardío. Este estadio suele comenzar después de los 10 años de edad y puede durar años o décadas. Se caracteriza por movilidad reducida, debilidad muscular, contracturas articulares y escoliosis. Por lo general, la comprensión, la comunicación y las habilidades manuales permanecen estables o mejoran levemente, y las convulsiones pueden presentarse con menor frecuencia.

Cuándo debes consultar con un médico

Los signos y síntomas del síndrome de Rett pueden ser sutiles en las primeras etapas. Consulta con el médico de tu hijo de inmediato si comienzas a notar problemas físicos o cambios en el comportamiento después de un desarrollo aparentemente normal, como:

  • Crecimiento lento de la cabeza u otras partes del cuerpo de tu hijo
  • Disminución de la coordinación o movilidad
  • Movimientos repetitivos de las manos
  • Disminución del contacto visual o pérdida de interés en el juego habitual
  • Desarrollo del habla retrasado o pérdida de las habilidades del habla previamente adquiridas
  • Comportamiento problemático o cambios marcados en el humor
  • Cualquier pérdida clara de hitos previamente adquiridos en motricidad gruesa o motricidad fina

Causas

El síndrome de Rett es un trastorno genético poco común. El síndrome de Rett clásico, al igual que varias variantes con síntomas más leves o más graves, puede ocurrir debido a la mutación genética específica.

La mutación genética que causa la enfermedad ocurre al azar, generalmente en el gen MECP2. Solo en unos pocos casos este desorden genético es heredado. Parece que la mutación causa problemas con la producción de proteína que es fundamental para el desarrollo del cerebro. Sin embargo, la causa exacta no se entiende por completo y todavía se está estudiando.

Síndrome de Rett en varones

Debido a que los hombres tienen una combinación cromosómica diferente de la de las mujeres, los varones con la mutación genética que provoca el síndrome de Rett se ven afectados con consecuencias devastadoras. La mayoría de ellos muere antes de nacer o en los primeros años de vida.

Una cantidad muy pequeña de varones tiene una mutación diferente que provoca una forma menos destructiva del síndrome de Rett. Al igual que las niñas con síndrome de Rett, estos niños probablemente lleguen a la edad adulta, pero aún tendrán el riesgo de sufrir muchos problemas intelectuales y de desarrollo.

Factores de riesgo

El síndrome de Rett es poco frecuente. Las mutaciones genéticas que se sabe que causan esta enfermedad son fortuitas y no se han identificado factores de riesgo. En algunos casos pueden influir factores heredados, por ejemplo, tener miembros cercanos de la familia con síndrome de Rett.

Complicaciones

Entre las complicaciones del síndrome de Rett se incluyen las siguientes:

  • Problemas para dormir que provocan una interrupción significativa del sueño en la persona con síndrome de Rett y los miembros de la familia
  • Dificultad para comer, lo que produce nutrición deficiente y retraso en el crecimiento
  • Problemas intestinales y con la vejiga, como estreñimiento, enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE), incontinencia urinaria o intestinal y enfermedad de la vesícula biliar
  • Dolor que puede presentarse junto a problemas tales como trastornos gastrointestinales o fracturas óseas
  • Problemas en los músculos, los huesos y las articulaciones
  • Ansiedad y comportamiento problemático que puede dificultar el funcionamiento social
  • Necesidad de cuidados y asistencia permanente en las actividades de la vida diaria
  • Menor esperanza de vida: aunque la mayoría de las personas con síndrome de Rett viven hasta la edad adulta, es posible que no vivan tanto como la persona promedio debido a problemas cardíacos y otras complicaciones de salud

Prevención

No existe una forma conocida de prevenir el síndrome de Rett. En la mayoría de los casos, la mutación genética que causa este trastorno aparece de manera espontánea. Aún así, si tienes un hijo u otro familiar con síndrome de Rett, es posible que quieras preguntarle al médico sobre el análisis genético.

Jan. 15, 2019
  1. Rett syndrome fact sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet. Accessed July 19, 2018.
  2. Rett syndrome. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/learning-and-developmental-disorders/rett-syndrome. Accessed July 19, 2018.
  3. Schultz RJ, et al. Rett syndrome: Genetics, clinical features, and diagnosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed July 19, 2018.
  4. Schultz RJ, et al. Rett syndrome: Treatment and prognosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed July 19, 2018.
  5. Rett syndrome: Condition information. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/rett/conditioninfo/default. Accessed July 19, 2018.
  6. Boban S, et al. Sleep disturbances in Rett syndrome: Impact and management including use of sleep hygiene practices. American Journal of Medical Genetics. 2018;176A:1569.
  7. Resources for families. RettSyndrome.org. https://www.rettsyndrome.org/. Accessed July 19, 2018.
  8. Lane JB, et al. Assessment of caregiver inventory for Rett syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2017;47:1102.
  9. Leonard H, et al. Clinical and biological progress over 50 years in Rett syndrome. Nature Reviews ― Neurology. 2017;13:37.
  10. Downs J, et al. Environmental enrichment intervention for Rett syndrome: An individually randomised stepped wedge trial. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2018;13:1.
  11. Gold WA, et al. Rett syndrome: A genetic update and clinical review focusing on comorbidities. ACS Chemical Neuroscience. 2018;9:167.
  12. Renaud DL (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Sept. 24, 2018.
  13. Pagon RA, et al., eds. MECP2-related disorders. In: GeneReviews. Seattle, Wash.: University of Washington, Seattle; 1993-2017. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/. Accessed Sept. 25, 2018.