Descripción general

El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y del desarrollo poco frecuente que afecta la manera en la que se desarrolla el cerebro, lo que provoca una incapacidad progresiva de usar los músculos para mover los ojos y el cuerpo y para hablar. Ocurre casi exclusivamente en las niñas.

La mayoría de los bebés con síndrome de Rett parecen desarrollarse normalmente al principio, pero después de los 6 meses pierden habilidades que tenían anteriormente, como la habilidad de gatear, caminar, comunicarse o usar las manos.

Con el paso del tiempo, los niños con síndrome de Rett van teniendo cada vez más problemas para usar los músculos que controlan el movimiento, la coordinación y la comunicación. El síndrome de Rett también puede provocar convulsiones y discapacidad mental.

Si bien no hay cura para el síndrome de Rett, se están estudiando tratamientos posibles. El tratamiento actual se centra en mejorar el movimiento y la comunicación y en brindarles atención y apoyo a los niños y adultos con el síndrome de Rett y sus familias.

Síntomas

El embarazo y el parto de las mamás cuyos bebés tienen el síndrome de Rett, generalmente, fueron normales. La edad a la que aparecen los síntomas, su gravedad y la discapacidad asociada varían ampliamente entre las distintas personas. Sin embargo, parece que la mayoría de los bebés que padecen el síndrome de Rett crecen y se comportan con normalidad durante los primeros seis meses. Después de ese tiempo, comienzan a aparecer los signos y síntomas.

Los cambios más marcados generalmente se observan entre los 12 y los 18 meses de edad, de manera repentina, o bien, después de un período de semanas o meses.

Algunos de los signos y síntomas del síndrome de Rett son:

  • Retraso en el crecimiento. El crecimiento del cerebro se lentifica después del nacimiento. La cabeza de un tamaño menor que lo normal (microcefalia) suele ser el primer signo de que un niño tiene el síndrome de Rett. A medida que el niño crece, el retraso en el crecimiento de otras partes del cuerpo se vuelve evidente.
  • Pérdida de los movimientos normales y la coordinación. Los primeros signos comprenden un menor control de las manos y una menor capacidad para gatear o caminar con normalidad. La pérdida de las capacidades se produce rápidamente en un principio y luego continúa de manera gradual. Con el tiempo, los músculos se debilitan o se vuelven rígidos o espásticos, con posiciones y movimientos anormales.
  • Pérdida de la capacidad de comunicación. Los niños que padecen el síndrome de Rett suelen comenzar a perder la capacidad de hablar, hacer contacto visual y comunicarse de otras formas. Pueden perder el interés en las demás personas, los juguetes y su alrededor. Algunos niños sufren los cambios rápidamente, como la pérdida repentina del habla. A través del tiempo, la mayoría de los niños recupera gradualmente el contacto visual y desarrolla sus habilidades de comunicación no verbal.
  • Movimientos anormales de las manos. Los niños que padecen el síndrome de Rett suelen realizar movimientos repetitivos y sin sentido con las manos, que son diferentes en cada uno de estos niños. Algunos de estos movimientos son retorcer las manos, apretarlas, frotarlas, aplaudir o golpear.
  • Movimientos oculares extraños. Los niños que padecen el síndrome de Rett tienden a realizar movimientos oculares extraños, como quedarse mirando fijamente, parpadear, cruzar los ojos o cerrar un ojo por vez.
  • Problemas respiratorios. Algunos de ellos son mantener la respiración, respirar anormalmente rápido (hiperventilación), exhalar aire o saliva con fuerza y tragar aire. Estos problemas tienden a ocurrir durante las horas de vigilia, pero no durante el sueño.
  • Agitación and irritabilidad. Los niños que padecen el síndrome de Rett se agitan cada vez más y se vuelven cada vez más irritables a medida que crecen. Los períodos de llanto o gritos pueden comenzar de manera repentina, sin ningún motivo aparente, y pueden durar horas.
  • Otras conductas anormales. Algunos comprenden, por ejemplo, expresiones faciales extrañas y repentinas, junto con prolongados episodios de risa, lamerse las manos y tirar del cabello o de la ropa.
  • Discapacidades cognitivas. La pérdida de las habilidades puede estar acompañada por la pérdida del funcionamiento intelectual.
  • Convulsiones. La mayoría de las personas que padecen el síndrome de Rett sufre convulsiones en algún momento de su vida.
  • Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis). La escoliosis es frecuente en las personas que padecen el síndrome de Rett. Suele aparecer entre los 8 y los 11 años, y aumenta con la edad. Es posible que se deba realizar una cirugía si la curvatura es demasiado grave.
  • Latidos del corazón irregulares. Este es un problema potencialmente mortal para muchos niños y adultos que padecen el síndrome de Rett, y puede provocar la muerte súbita.
  • Dolor. Debido a sus problemas de salud, las personas que padecen el síndrome de Rett pueden tener un mayor riesgo de sufrir dolor. Pero sus dificultades de comunicación pueden impedir que las demás personas reconozcan estas cuestiones relacionadas con el dolor. En un pequeño estudio, un cuarto de los padres estimó que sus hijas sufren más de una semana de dolor por mes.
  • Otros síntomas. Puede presentarse una gran variedad de síntomas, como huesos delgados y frágiles, propensos a las fracturas; manos y pies pequeños, que generalmente están fríos; problemas para masticar y tragar; y bruxismo. Los síntomas pueden variar mucho de un niño a otro.

Estadios del síndrome de Rett

El síndrome de Rett suele dividirse en cuatro estadios:

  • Estadio I: aparición temprana. Los signos y síntomas son sutiles y es muy fácil que pasen desapercibidos durante este primer estadio, que comienza entre los 6 y los 18 meses de edad y que puede durar algunos meses o un año. Los bebés en este estadio pueden mostrar menos contacto visual y comienzan a perder interés en los juguetes. También puede tener retrasos para sentarse o gatear.
  • Estadio II: destrucción rápida. Comienza cuando los niños tienen entre 1 y 4 años de edad, y pierden la capacidad para realizar las actividades que antes podían realizar. Esta pérdida puede ser rápida o gradual, y puede producirse en semanas o meses. Se presentan los síntomas del síndrome de Rett, como retraso en el crecimiento de la cabeza, movimientos anormales de las manos, hiperventilación, gritos o llanto sin motivo aparente, problemas de movimiento y de coordinación, y pérdida de la interacción social y la comunicación.
  • Estadio III: meseta. Este tercer estadio suele comenzar entre los 2 y los 10 años de edad, y puede durar muchos años. Si bien continúan los problemas con el movimiento, las mejoras en el comportamiento son limitadas, con menos llanto e irritabilidad, y se logran algunas mejoras en el uso de las manos y en la comunicación. En este estadio pueden aparecer convulsiones, aunque generalmente no ocurren antes de los 2 años de edad.
  • Estadio IV: deterioro motor tardío. Este estadio suele comenzar después de los 10 años de edad y puede durar años o décadas. Se caracteriza por movilidad reducida, debilidad muscular, contracturas articulares y escoliosis. Por lo general, la comprensión, la comunicación y las habilidades manuales permanecen estables o mejoran levemente, y las convulsiones pueden presentarse con menor frecuencia.

Cuándo consultar al médico

Los signos y síntomas del síndrome de Rett pueden ser sutiles en los primeros estadios. Consulta de inmediato con el médico de tu hijo si adviertes problemas físicos o cambios en el comportamiento después de un desarrollo aparentemente normal, como por ejemplo:

  • Retraso en el crecimiento de la cabeza o en otras partes del cuerpo de tu hijo
  • Disminución de la coordinación o la movilidad
  • Movimientos repetitivos con las manos
  • Disminución del contacto visual o pérdida del interés en los juegos normales
  • Retraso en el desarrollo del habla o pérdida de las capacidades de habla adquiridas previamente
  • Comportamientos problemáticos o cambios marcados de estado de ánimo
  • Cualquier pérdida evidente de hitos del desarrollo ya alcanzados en las habilidades motoras gruesas o en las habilidades motoras finas

Stages of Rett syndrome

Rett syndrome is commonly divided into four stages:

  • Stage I: early onset. Signs and symptoms are subtle and easily overlooked during the first stage, which starts between 6 and 18 months of age and can last for a few months or a year. Babies in this stage may show less eye contact and start to lose interest in toys. They may also have delays in sitting or crawling.
  • Stage II: rapid deterioration. Starting between 1 and 4 years of age, children lose the ability to perform skills they previously had. This loss can be rapid or more gradual, occurring over weeks or months. Symptoms of Rett syndrome occur, such as slowed head growth, abnormal hand movements, hyperventilating, screaming or crying for no apparent reason, problems with movement and coordination, and a loss of social interaction and communication.
  • Stage III: plateau. The third stage usually begins between the ages of 2 and 10 years and can last for many years. Although problems with movement continue, behavior may have limited improvement, with less crying and irritability, and some improvement in hand use and communication. Seizures may begin in this stage and generally don't occur before the age of 2.
  • Stage IV: late motor deterioration. This stage usually begins after the age of 10 and can last for years or decades. It's marked by reduced mobility, muscle weakness, joint contractures and scoliosis. Understanding, communication and hand skills generally remain stable or improve slightly, and seizures may occur less often.

When to see a doctor

Signs and symptoms of Rett syndrome can be subtle in the early stages. See your child's doctor right away if you begin to notice physical problems or changes in behavior after apparently normal development, such as:

  • Slowed growth of your child's head or other parts of the body
  • Decreased coordination or mobility
  • Repetitive hand movements
  • Decreasing eye contact or loss of interest in normal play
  • Delayed speech development or loss of previously acquired speech abilities
  • Problem behavior or marked mood swings
  • Any clear loss of previously gained milestones in gross motor or fine motor skills

Causas

El síndrome de Rett es un trastorno genético poco frecuente. El síndrome de Rett clásico, al igual que sus cinco variaciones conocidas (atípica o variante) con síntomas más leves o más graves, puede aparecer según la mutación genética específica.

La mutación genética que provoca la enfermedad ocurre al azar, generalmente en el gen MECP2. Solo en algunos casos este trastorno genético es hereditario. La mutación parece generar problemas en la producción de las proteínas fundamentales para el desarrollo cerebral. Sin embargo, la causa exacta no se comprende totalmente y continúa estudiándose.

Síndrome de Rett en varones

Como los hombres tienen una combinación cromosómica diferente de la de las mujeres, los niños varones con la mutación genética que provoca el síndrome de Rett se ven afectados con consecuencias devastadoras. La mayoría de ellos muere antes del nacimiento o en los primeros años de vida.

Una cantidad muy pequeña de varones tiene una mutación diferente que provoca una forma menos destructiva del síndrome de Rett. Al igual que las niñas con síndrome de Rett, estos niños probablemente vivan hasta la adultez, pero aún tendrán el riesgo de sufrir muchos problemas intelectuales y de desarrollo.

Rett syndrome in boys

Because males have a different chromosome combination from females, boys who have the genetic mutation that causes Rett syndrome are affected in devastating ways. Most of them die before birth or in early infancy.

A very small number of boys have a different mutation that results in a less destructive form of Rett syndrome. Similar to girls with Rett syndrome, these boys will likely live to adulthood, but they're still at risk of a number of intellectual and developmental problems.

Factores de riesgo

El síndrome de Rett es poco frecuente. Las mutaciones genéticas que se sabe que causan esta enfermedad son fortuitas y no se han identificado factores de riesgo. En algunos casos pueden influir factores heredados, por ejemplo, tener miembros cercanos de la familia con síndrome de Rett.

Complicaciones

Las complicaciones del síndrome de Rett incluyen las siguientes:

  • Necesidad de atención médica y de asistencia con las actividades cotidianas de por vida
  • Problemas de sueño, entre ellos patrones de sueño inusuales, como quedarse dormido durante el día y despertarse en la noche
  • Dificultades para comer, lo que provoca una mala nutrición y retrasos en el crecimiento
  • Estreñimiento, que puede ser un problema grave y continuo, u otros problemas gastrointestinales, como la enfermedad por reflujo gastroesofágico
  • Problemas en los huesos y en las articulaciones
  • Ansiedad y comportamientos problemáticos que pueden afectar el funcionamiento social
  • Expectativa de vida reducida: las personas que padecen síndrome de Rett viven menos que la mayoría de las personas debido a los problemas del corazón y a otras complicaciones de salud

Prevención

No existe una forma conocida de prevenir el síndrome de Rett. En la mayoría de los casos, la mutación genética que causa este trastorno aparece de manera espontánea. Aún así, si tienes un hijo u otro familiar con síndrome de Rett, es posible que quieras preguntarle al médico sobre el análisis genético.

Feb. 24, 2018
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