Inmunodeficiencia primaria

Diagnóstico y tratamiento

• Tratamiento de infecciones. Las infecciones requieren un tratamiento rápido y agresivo con antibióticos. El tratamiento puede requerir un curso de antibióticos más largo de lo que se suele recetarse. Las infecciones que no responden pueden requerir hospitalización y antibióticos por vía intravenosa.
• Prevención de infecciones. Algunas personas necesitan antibióticos a largo plazo para prevenir infecciones respiratorias y el daño permanente a los pulmones y los oídos. Tal vez los niños con inmunodeficiencia primaria no puedan recibir vacunas que contengan virus vivos, como la vacuna oral contra la poliomielitis y la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola.
• Terapia de inmunoglobulina. La inmunoglobulina consiste en proteínas de los anticuerpos que se necesitan para que el sistema inmunitario combata las infecciones. La inmunoglobulina puede inyectarse en una vena a través de una vía intravenosa o colocarse debajo de la piel. El tratamiento intravenoso debe hacerse cada pocas semanas, mientras que la infusión subcutánea se hace una o dos veces por semana.

• Trasplante de células madre. El trasplante de células madre ofrece una cura permanente para varias formas de inmunodeficiencia que ponen en riesgo la vida. Las células madre sanas se transfieren a la persona con inmunodeficiencia, lo que permite que el sistema inmunitario funcione como normalmente lo haría. Las células madre pueden recolectarse a través de la médula ósea o pueden obtenerse de la placenta en el momento del nacimiento. Este proceso se conoce como almacenamiento de sangre del cordón umbilical.

  El donante de células madre, generalmente el padre, la madre u otro familiar cercano, debe tener tejidos de una alta compatibilidad biológica con los tejidos de la persona con inmunodeficiencia primaria. Sin embargo, aunque sean compatibles, los trasplantes de células madre no siempre funcionan.

  A menudo, el tratamiento requiere la destrucción de las células inmunitarias funcionales mediante quimioterapia o radiación antes de los trasplantes, lo cual deja temporalmente al receptor del trasplante más vulnerable a infecciones.

• Terapia génica. Este tipo de tratamiento consiste en extraer células madre de la persona con inmunodeficiencia primaria y corregir el gen en las células. Las células madre corregidas se devuelven a la persona mediante una infusión intravenosa. Con la terapia génica, no es necesario encontrar un donante compatible, dado que se usan las propias células de la persona. En este momento, este tratamiento se usa para tratar solo algunas inmunodeficiencias primarias, pero hay ensayos clínicos en curso para muchos otros tipos.

Dependiendo del tipo de trastorno, el tratamiento puede incluir otras terapias como la terapia de reemplazo enzimático o el trasplante del timo, un órgano ubicado detrás del esternón que produce células T.

• Anote los síntomas, aun cuando no parezcan estar relacionados con el motivo de su cita médica, y cuándo comenzaron.
• Lleve copias de los registros de hospitalización y de los resultados de pruebas médicas, como radiografías, y resultados de análisis de sangre y de cultivos.
• Pregunte a sus familiares sobre los antecedentes médicos de la familia, como si a algún miembro de la familia le diagnosticaron inmunodeficiencia primaria o si algún bebé o niño falleció por causas desconocidas.
• Prepare una lista de los medicamentos, vitaminas y suplementos que usted o su hijo toman, así como las dosis. Si es posible, anote todos los antibióticos recetados y las dosis que usted o su hijo han tomado durante los últimos meses.
• Anote las preguntas que quiera hacer durante la cita médica.

De ser posible, pida a un familiar o amigo que le acompañen para ayudarle a recordar la información que reciba.

Algunas preguntas relacionadas con la inmunodeficiencia primaria que puede hacer incluyen las siguientes:

• ¿Cuál es la causa más probable de estos síntomas?
• ¿Existen otras causas posibles?
• ¿Qué pruebas se necesitan? ¿Estos análisis requieren alguna preparación especial?
• ¿Cuál es el pronóstico?
• ¿Cuáles son los tratamientos disponibles y cuál me recomienda?
• Tengo otros problemas de salud. ¿Cómo puedo controlarlas de forma conjunta?
• ¿Hay alternativas al enfoque principal que sugiere?
• ¿Hay restricciones en las actividades?
• ¿Hay folletos u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dude en hacer otras preguntas también.

Es probable que el profesional de atención médica o el de su hijo le hagan preguntas como las siguientes:

• ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
• ¿Los síntomas han sido continuos u ocasionales?
• ¿Cuántas infecciones han tenido usted o su hijo durante el último año?
• ¿Cuánto tiempo suelen durar estas infecciones?
• ¿Los antibióticos suelen eliminar la infección?
• ¿Cuántas veces su hijo ha tomado antibióticos en el último año?