Síndrome de Lynch

Diagnóstico y tratamiento

El profesional de atención médica puede recomendar pruebas genéticas para el síndrome de Lynch si cumple una o más de las siguientes situaciones:

• Más de un pariente consanguíneo tuvo algún tipo de cáncer que podría estar relacionado con el síndrome de Lynch, incluidos el cáncer de colon o el cáncer de endometrio. Otros tipos de cáncer causados por el síndrome de Lynch incluyen los que afectan el estómago, los ovarios, el páncreas, el cerebro, el intestino delgado, los uréteres, la vesícula biliar, los conductos biliares, la vejiga y la piel, así como el cáncer que afecta la pelvis renal, que es el área central del riñón.
• Uno o más parientes consanguíneos tuvieron un tipo de cáncer relacionado con el síndrome de Lynch antes de los 50 años.
• Uno o más parientes consanguíneos tuvieron más de un tipo de cáncer relacionado con el síndrome de Lynch.
• Más de una generación de su familia tuvo el mismo tipo de cáncer.

Si usted o alguien de su familia han tenido cáncer, es posible que se analice una muestra de las células cancerosas para detectar el síndrome de Lynch.

Entre las pruebas de las células cancerosas se incluyen las siguientes:

• Análisis inmunohistoquímico. El análisis inmunohistoquímico utiliza tintes para teñir las células cancerosas. La tinción muestra si las células tienen ciertas proteínas. La ausencia de proteínas podría ayudar al equipo de atención médica a determinar si los genes relacionados con el síndrome de Lynch causaron el cáncer.
• Análisis de inestabilidad de microsatélites. Los microsatélites son trozos de ADN. En las personas con síndrome de Lynch, puede haber errores o problemas en estos trozos.

Los resultados positivos en los exámenes de inmunohistoquímica o de inestabilidad de microsatélites pueden mostrar que en las células cancerosas hay cambios genéticos relacionados con el síndrome de Lynch. No obstante, los resultados no pueden confirmar con seguridad si tiene el síndrome de Lynch. Algunas personas presentan estos cambios genéticos solo en sus células cancerosas. Esto significa que los cambios genéticos no se transmitieron dentro de la familia.

Las personas con síndrome de Lynch presentan un cambio específico en el gen que causa dicho síndrome en todas las células del cuerpo. Es necesario hacer pruebas genéticas para ver si todas las células poseen dicho cambio.

Las pruebas genéticas buscan alteraciones en los genes que pueden causar el síndrome de Lynch. Las pruebas se suelen realizar con una muestra de sangre. Pero a veces, las pruebas genéticas pueden realizarse con una muestra de saliva o mediante un frotis bucal, que consiste en tomar una muestra de tejido del interior de la mejilla con un hisopo.

Si un miembro de su familia tiene síndrome de Lynch, es posible que en las pruebas genéticas se busque solo el gen hereditario. Si es la primera persona de su familia en someterse a la prueba del síndrome de Lynch, la prueba puede analizar muchos genes relacionados con este síndrome. Un profesional en genética puede ayudarlo a decidir qué prueba es mejor para usted.

Las pruebas genéticas pueden revelar lo siguiente:

• Un resultado positivo. Un resultado positivo en la prueba genética significa que se encontró en sus células una alteración genética que causa el síndrome de Lynch. Esto no significa que tendrá cáncer. Sí significa que su riesgo para algunos tipos de cáncer es más alto que el de las personas que no tienen el síndrome de Lynch.

  Su riesgo para cáncer también puede depender de qué gen relacionado con el síndrome de Lynch esté presente en su familia. Un profesional en genética puede explicarle cuál es su riesgo en función de los resultados de la prueba genética.

• Resultado negativo. Un resultado negativo en la prueba genética significa que no se encontraron en sus células alteraciones genéticas que causan el síndrome de Lynch. Esto significa que posiblemente no tenga síndrome de Lynch. Pero igual podría tener un riesgo más alto para cáncer. Esto se debe a que las personas con fuertes antecedentes familiares de cáncer pueden tener más riesgo para esta enfermedad.
• Un resultado inconcluso. Las pruebas genéticas no siempre dan una respuesta positiva o negativa. Algunas veces, en las pruebas genéticas se detecta un gen sobre el que los profesionales de atención médica no tienen certezas. A esto se lo llama variante de significado incierto. El especialista en genética puede ayudarlo a entender qué significan los resultados para su salud.

No existen kits de prueba en casa que sean confiables para el síndrome de Lynch. Las pruebas de ADN en casa pueden proporcionar información sobre sus ancestros o rasgos generales de salud, pero no pueden detectar de forma confiable el síndrome de Lynch. Estos kits de envío por correo suelen revisar solo unos pocos marcadores genéticos comunes y no incluyen las pruebas detalladas necesarias para encontrar cambios en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM que causan el síndrome de Lynch.

Para obtener resultados precisos, las pruebas genéticas deben realizarse a través de un profesional de atención médica o un consejero genético, quien puede solicitar una prueba de grado médico en un laboratorio certificado e interpretar los resultados correctamente.

Para las personas con síndrome de Lynch, los exámenes de detección del cáncer son especialmente importantes porque el cáncer puede desarrollarse a una edad más temprana y empeorar más rápidamente que en la población general. Los exámenes de detección de cáncer que necesita dependen del gen del síndrome de Lynch que porte y de los tipos de cáncer que haya en su historial familiar.

Examen de colonoscopia

En una colonoscopia, un profesional de atención médica introduce un colonoscopio en el recto para revisar todo el colon.

En algunos casos, puede que la cirugía u otros tratamientos destinados a reducir el riesgo para cáncer sea una buena opción en el caso de las personas con síndrome de Lynch. Hable sobre los riesgos y beneficios con el profesional de atención médica.

Puede que haya tratamientos para reducir el riesgo de desarrollar los siguientes tipos de cáncer:

• Cáncer de endometrio. La cirugía para extraer el útero se llama histerectomía. Se hace para prevenir el cáncer de endometrio. Otra opción puede ser realizar un procedimiento para colocar un dispositivo anticonceptivo en el útero, es decir, un dispositivo intrauterino que libera una hormona que disminuye el riesgo para cáncer de endometrio y también previene el embarazo.
• Cáncer de ovario. La cirugía para extraer los ovarios se llama ooforectomía. Reduce ampliamente el riesgo para cáncer de ovario. Otra opción pueden ser los anticonceptivos orales o píldoras anticonceptivas. Los estudios sugieren que tomar píldoras anticonceptivas durante, al menos, cinco años reduce el riesgo para cáncer de ovario.
• Cáncer de colon. La colectomía es la cirugía para extraer todo o una gran parte del colon. Reduce el riesgo para cáncer de colon.

Algunos estudios sugieren que tomar una aspirina por día puede reducir el riesgo para cáncer en las personas con síndrome de Lynch. Los estudios muestran que tomar una dosis baja de aspirina por día es suficiente para ayudar a prevenir el cáncer colorrectal. Hable con su profesional de atención médica para decidir si, en su caso, tomar una aspirina podría ser una buena opción.

No existen tratamientos que curen o reviertan el síndrome de Lynch en sí. Esto se debe a que es una afección genética hereditaria. Sin embargo, los investigadores están estudiando nuevas maneras de prevenir o tratar los tipos de cáncer relacionados con el síndrome de Lynch:

• Vacunas contra el cáncer. Los científicos están desarrollando vacunas que le enseñan al sistema inmunitario a reconocer y atacar células que no son normales antes de que se conviertan en cancerosas.

  Los estudios iniciales en personas con síndrome de Lynch muestran que estas vacunas pueden desencadenar respuestas inmunitarias de forma segura, pero todavía se están evaluando en ensayos clínicos.

• Prevención personalizada o de "precisión". Los investigadores están descubriendo que el riesgo para cáncer varía según cuál sea el gen relacionado con el síndrome de Lynch que esté alterado. En el futuro, la atención médica podría usar esta información genética para diseñar planes de prevención, como cuándo comenzar con los exámenes de detección o con qué frecuencia realizarlos, adaptados a la mutación genética específica y a los antecedentes familiares de cada persona.

Las personas con síndrome de Lynch tienen más posibilidad de desarrollar ciertos tipos de cáncer a edades más tempranas que la mayoría de las personas, a menudo antes de los 50 años. En el pasado, muchas personas recibían el diagnóstico solo después de que aparecían los síntomas, lo que llevaba a peores resultados. En la actualidad, gracias a las colonoscopias periódicas, los exámenes de detección del cáncer de endometrio y las cirugías preventivas, el cáncer se detecta con mayor frecuencia en etapas tempranas o incluso se previene por completo. La mayoría de las personas que siguen los planes de atención médica recomendados puede esperar una expectativa de vida cercana a la habitual.

Reúna información para poder tomar decisiones fundamentadas sobre su atención médica. Anote las preguntas que tenga y llévelas a las citas médicas. Pida a su equipo de atención médica recursos confiables. Cuanto más sepa, más confianza tendrá para manejar su salud.

Concéntrese en hábitos saludables que pueda controlar, como los siguientes:

• Lleve una alimentación equilibrada.
• Haga ejercicio con regularidad.
• No fume.
• Limite el consumo de alcohol.
• Mantenga un peso saludable.
• Manténgase al día con todas sus citas médicas, incluidos los exámenes de detección del cáncer.

Hable con alguien de confianza sobre cómo se siente. Puede ser un amigo, un familiar, un consejero, un trabajador social o un miembro del clero. Pregunte a un miembro del equipo de atención médica sobre grupos de apoyo en su zona. También puede encontrar apoyo en línea a través de Mayo Clinic Connect, una comunidad en línea donde puede conectarse con otras personas para recibir apoyo, información práctica y respuestas a preguntas cotidianas sobre su afección.

Tener síndrome de Lynch puede generar dudas sobre otros aspectos de su vida, como los siguientes:

• Privacidad. Es posible que le preocupe cómo su diagnóstico podría afectar su seguro o su trabajo. Un profesional en genética puede explicarle cuáles son sus protecciones legales.
• Niños. Si tiene hijos o planea tenerlos, un especialista en genética puede ayudarlo a comprender la herencia genética, conversar con usted sobre las pruebas genéticas y orientarlo sobre cómo y cuándo hablar con sus hijos sobre el síndrome de Lynch.
• Familia. El síndrome de Lynch afecta a las familias. Un profesional en genética puede ayudarlo a planificar conversaciones con sus parientes consanguíneos sobre los riesgos y las opciones de pruebas.

Cómo prepararse para una consulta con un profesional en genética:

• Recopile sus expedientes médicos. Si tuvo cáncer, lleve sus expedientes médicos a la cita.
• Pida información a los miembros de su familia que hayan tenido cáncer. Si algún miembro de su familia tuvo cáncer, pídale información sobre el diagnóstico. Tome nota de los tipos de cáncer, los tipos de tratamiento y las edades en el momento de cada diagnóstico.
• Si es posible, pídale a un familiar o a un amigo que lo acompañen. En ocasiones, puede ser difícil recordar toda la información que se proporciona durante una cita. Es posible que la persona que vaya con usted recuerde información que usted haya pasado por alto u olvidado.
• Anote las preguntas que quiere hacerle al equipo de atención médica.

Entre las preguntas que puede hacer al profesional en genética, se incluyen los siguientes ejemplos:

• ¿Qué causa el síndrome de Lynch?
• ¿Cómo se hereda el síndrome de Lynch?
• Si tengo un familiar con síndrome de Lynch, ¿qué probabilidades hay de que yo también lo padezca?
• ¿Qué tipos de estudios comprenden las pruebas genéticas?
• ¿Qué me informan los resultados de las pruebas genéticas?
• ¿Cuánto tiempo debo esperar para tener los resultados?
• Si el resultado de mi prueba genética es positivo, ¿qué posibilidades hay de que tenga cáncer?
• ¿Qué pruebas pueden identificar casos de cáncer en etapa temprana?
• Si el resultado de mi prueba genética es negativo, ¿significa que no tendré cáncer?
• ¿Pueden, en algunos casos, los resultados de las pruebas genéticas ser erróneos o poco claros?
• ¿Qué significan los resultados de las pruebas genéticas para mi familia?
• ¿Cuánto cuestan las pruebas genéticas?
• ¿Cubrirá mi compañía de seguro las pruebas genéticas?
• Si el resultado de la prueba genética es positivo, ¿qué leyes me protegen contra la discriminación?
• ¿Hay algún problema si me niego a las pruebas genéticas?
• Si elijo no someterme a las pruebas genéticas, ¿cómo afectará a mi salud en el futuro?
• ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dude en hacer cualquier otra pregunta que pueda tener.

El profesional en genética probablemente le haga algunas preguntas sobre su historial médico y el de su familia. Estas son algunas de esas preguntas:

• ¿Alguna vez tuvo cáncer?
• ¿Tuvo cáncer algún miembro de su familia?
• ¿A qué edad le diagnosticaron cáncer a cada uno de ellos?
• ¿Se sometió algún miembro de su familia a pruebas genéticas alguna vez?