Descripción general

El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.

El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona. El síndrome también puede causar reducción de la masa muscular, reducción del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido mamario. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen los mismos signos y síntomas.

La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter producen poco o nada de esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible que algunos hombres con esta afección tengan hijos.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres que padecen el trastorno. Muchos niños con el síndrome de Klinefelter muestran pocos signos, o solo signos leves. La afección puede permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta o puede que nunca se diagnostique. Para otros, la afección tiene un efecto notable sobre el crecimiento o la apariencia.

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter también varían según la edad.

Bebés

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

  • Músculos débiles
  • Desarrollo motor lento; toma más tiempo que el promedio para sentarse, gatear y caminar
  • Retraso en el habla
  • Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto

Niños y adolescentes

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

  • Estatura superior a la media
  • Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños
  • Pubertad ausente, retrasada o incompleta
  • Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes
  • Testículos pequeños y firmes
  • Pene pequeño
  • Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
  • Huesos débiles
  • Bajos niveles de energía
  • Tendencia a ser tímido y sensible
  • Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar
  • Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas

Hombres

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

  • Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides
  • Testículos y pene de pequeño tamaño
  • Deseo sexual bajo
  • Altura superior a la media
  • Huesos débiles
  • Disminución del vello facial y corporal
  • Menor musculatura en comparación con otros hombres
  • Tejido mamario agrandado
  • Aumento de la grasa en el vientre

Cuándo debes consultar con un médico

Consulta a un médico si tú o tu hijo han tenido lo siguiente:

  • Desarrollo lento durante la infancia o la niñez. Los retardos en el crecimiento y el desarrollo pueden ser el primer signo de una serie de afecciones que necesitan tratamiento, incluido el síndrome de Klinefelter. Aunque algunas variaciones en el desarrollo físico y mental son normales, es mejor consultar con un médico si tienes alguna preocupación.
  • Infertilidad masculina. A muchos hombres con el síndrome de Klinefelter no se les diagnostica infertilidad hasta que se dan cuenta de que no pueden tener un hijo.

Causas

El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).

La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:

  • Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente
  • Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas
  • Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección

Las copias adicionales de genes en el cromosoma X pueden interferir en el desarrollo sexual masculino y la fecundidad.

Factores de riesgo

El síndrome de Klinefelter es producto de un evento genético al azar. El riesgo de padecer el síndrome de Klinefelter no aumenta por algo que haga o deje de hacer el padre o la madre. En madres mayores el riesgo es más alto, pero solo levemente.

Complicaciones

El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de:

  • Ansiedad y depresión
  • Problemas sociales, emocionales y de conducta, como baja autoestima, inmadurez emocional e impulsividad
  • Infertilidad y problemas sexuales
  • Huesos débiles (osteoporosis)
  • Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos
  • Cáncer mamario y otros tipos de cánceres
  • Enfermedad pulmonar
  • Síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, presión arterial alta (hipertensión), y colesterol y triglicéridos altos (hiperlipidemia)
  • Trastornos autoinmunitarios, como lupus y artritis reumatoide
  • Problemas dentales y bucales que propician la aparición de caries
  • Trastorno del espectro autista

Algunas complicaciones del síndrome de Klinefelter se relacionan con niveles bajos de testosterona (hipogonadismo). La terapia de reemplazo de testosterona reduce el riesgo de ciertos problemas de salud, sobre todo cuando la terapia se inicia al comienzo de la pubertad.

March 03, 2020
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