Diagnóstico

El médico realizará un examen físico completo, que incluye tu historia clínica, y analizará tu dieta. Las pruebas para el diagnóstico de hiperoxaluria pueden incluir las siguientes:

  • Análisis de orina, para medir el nivel de oxalato y los niveles de otros metabolitos en la orina
  • Análisis de sangre, para determinar la función renal y los niveles de oxalato en la sangre
  • Análisis de los cálculos, para determinar la composición de los cálculos renales que pasaron a la orina o que se sacaron mediante cirugía
  • Radiografía de riñón, ecografía o tomografía computarizada (TC), para verificar si hay cálculos renales o depósitos de oxalato de calcio

Luego de los análisis iniciales, el médico puede recomendar más pruebas para confirmar el diagnóstico y determinar de qué manera la enfermedad afectó otras partes del cuerpo. Estas pruebas pueden incluir las siguientes:

  • Análisis de ADN para buscar causas genéticas (hiperoxaluria primaria)
  • Biopsia renal para buscar depósitos de oxalato
  • Ecocardiograma para verificar si hay depósitos de oxalato en el corazón
  • Examen de los ojos para verificar si hay depósitos de oxalato en los ojos
  • Biopsia de médula ósea para verificar si hay depósitos de oxalato en los huesos
  • Biopsia de hígado para buscar deficiencias de enzimas; solo es necesaria en casos raros en los que los análisis genéticos no revelan la causa de la hiperoxaluria

Si te diagnosticaron hiperoxaluria primaria, tus hermanos corren el riesgo de tener la enfermedad y también deben hacerse las pruebas. Si tu hijo tiene hiperoxaluria primaria, puedes considerar hacerte análisis genéticos si planeas tener más hijos biológicos. Los asesores de genética médica con experiencia en hiperoxaluria pueden ayudarte a tomar decisiones y con los análisis.

Tratamiento

El tratamiento depende del tipo, los síntomas y la gravedad de la hiperoxaluria y de cómo tú respondas al tratamiento.

Cómo reducir el nivel de oxalato

A fin de reducir la cantidad de cristales de oxalato de calcio en los riñones (cálculos renales de oxalato), el médico puede recomendarte uno o más de estos tratamientos:

  • Medicamentos. La vitamina B6 en dosis recetadas puede ser eficaz para reducir la cantidad de oxalato en la orina en algunas personas con hiperoxaluria primaria. Los preparados con fosfatos y citrato que se toman por vía oral ayudan a evitar la formación de cristales de oxalato de calcio. Otros medicamentos, como los diuréticos tiazídicos, también pueden considerarse, según qué otras anomalías estén presentes en la orina.
  • Alta ingesta de líquidos. Si los riñones aún te funcionan normalmente, el médico puede indicarte que bebas más agua y otros líquidos. Beber gran cantidad de líquidos tiene un efecto de «enjuague» o purga en los riñones, evita la acumulación de cristales de oxalato y ayuda a prevenir la formación de cálculos renales.
  • Cambios en la dieta. En general, prestar atención a tu dieta es más importante si tienes hiperoxaluria entérica o alimentaria. El médico puede recomendarte que hagas cambios en tu dieta, por ejemplo, limitar los alimentos con alto contenido de oxalatos, limitar el consumo de sal y reducir la cantidad de proteínas animales y azúcar (jarabe de maíz con alto contenido de fructosa). Cambios en la alimentación como estos pueden ayudarte a reducir los niveles de oxalato en la orina. Sin embargo, las restricciones alimentarias tal vez no sean eficaces para todas las personas con hiperoxaluria primaria. Sigue las indicaciones del médico.

Manejo de los cálculos renales

Los cálculos renales son comunes en las personas que tienen hiperoxaluria, pero no siempre necesitan tratarse. Si tienes cálculos renales grandes que causan dolor o bloquean el flujo de orina, es posible que sea necesario sacarlos o romperlos para que puedan eliminarse en la orina.

Diálisis y trasplante

Según la gravedad de la hiperoxaluria, es posible que finalmente pierdas la función del riñón. La diálisis renal puede ayudarte de forma temporal, pero no puede equiparar la cantidad producida de oxalato. Un trasplante de riñón o un trasplante de riñón e hígado pueden resolver determinados tipos hereditarios de hiperoxaluria (hiperoxaluria primaria).

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic que ensayan nuevos tratamientos, intervenciones y pruebas para prevenir, detectar, tratar o controlar esta afección.

Preparación para la consulta

Para el tratamiento de los cálculos renales asociados a hiperoxaluria, debes comenzar con una consulta con el médico de la familia. Si tienes cálculos renales grandes que generan mucho dolor o cálculos que dañan los riñones, tu médico puede derivarte a un médico que se especialice en el tratamiento de problemas en el tracto urinario (urólogo o nefrólogo).

Qué puedes hacer

Como preparación para tu consulta:

  • Pregunta si hay algo que tienes que hacer antes de la consulta, como restringir tu dieta.
  • Toma nota de tus síntomas, incluso los que puedan parecer no tener relación con tu afección.
  • Haz un seguimiento de cuánto bebes y orinas durante un período de 24 horas.
  • Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas u otros suplementos que tomas.
  • Lleva a un familiar o amigo, si es posible, para que te ayude a recordar lo que hablaste con el médico.
  • Escribe preguntas para hacerle a tu médico.

Cuando se trata de hiperoxaluria, algunas preguntas básicas incluyen las siguientes:

  • ¿Cuál es la causa probable de mis síntomas?
  • ¿Existe alguna otra causa posible?
  • ¿Qué tipo de pruebas podría necesitar?
  • ¿Tengo cálculos renales?
  • ¿Qué tipo de cálculos renales tengo?
  • ¿Dónde están ubicados los cálculos renales? ¿Qué tan grandes son?
  • ¿Cuáles son los posibles tratamientos para mi afección?
  • ¿Cómo puedo prevenir los cálculos renales en el futuro?
  • Tengo otras afecciones. ¿Cuál es la mejor manera de controlarlos de manera conjunta?
  • ¿Debo planificar visitas de seguimiento?
  • ¿Tienes algún material informativo que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomiendas?

Además de las preguntas que prepares con anticipación, no dudes en hacer otras preguntas que se te ocurran durante la consulta.

Qué esperar del médico

El médico podría hacerte preguntas tales como las siguientes:

  • ¿Cuándo notaste por primera vez estos síntomas?
  • ¿Los síntomas se presentan todo el tiempo o cada tanto?
  • ¿Qué tan graves son los síntomas?
  • ¿Existe algo que aparentemente alivia tus síntomas?
  • ¿Existe algo que aparentemente empeora tus síntomas?
  • ¿Tienes algún familiar que haya tenido cálculos renales?

Hiperoxaluria y oxalosis - atención en Mayo Clinic

June 20, 2019
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