Diagnóstico
Un examen completo generalmente incluye preguntas sobre los síntomas y los antecedentes médicos familiares. Las evaluaciones diagnósticas pueden incluir:
- Aplicar presión en el abdomen para comprobar el tamaño y el estado de los órganos.
- Medición de la estatura y el peso en niños y revisión de las tablas de crecimiento.
- Pruebas de movimiento, coordinación y reflejos.
- Examen de la piel en busca de signos de moretones.
Análisis de laboratorio
Las muestras de sangre se pueden usar para analizar la enzima relacionada con la enfermedad de Gaucher. El análisis genético puede detectar la presencia de cambios en los genes relacionados con la enfermedad. Estas son las principales pruebas para confirmar el diagnóstico.
Estudios por imágenes
Los estudios por imágenes buscan signos de daño en los tejidos y órganos causados por la enfermedad de Gaucher. Entre estos se encuentran los siguientes:
- Exploraciones por resonancia magnética y ecografía destinadas a medir el tamaño del bazo y el hígado.
- Resonancias magnéticas para detectar la presencia de células de Gaucher en los tejidos.
- Radiografías a fin de evaluar la enfermedad ósea.
- Tecnología de rayos X especializada, llamada absorciometría dual de rayos X, para medir la densidad ósea.
Análisis genético
Los exámenes de detección prenatales pueden evaluar los niveles de enzimas relacionados con la enfermedad y las mutaciones genéticas. Esta información tiene un valor limitado para predecir la gravedad de la enfermedad. Hasta los hermanos con la enfermedad pueden tener evoluciones clínicas muy diferentes.
También existen exámenes de detección genéticos para padres y madres que pueden ser portadores de una mutación genética relacionada con la enfermedad de Gaucher. Se recomienda el asesoramiento genético para comprender los beneficios, las limitaciones y los riesgos de las pruebas genéticas.
Tratamiento
Los objetivos del tratamiento para la enfermedad de Gaucher tipo 1 son disminuir los síntomas, prevenir el daño a los tejidos y órganos, y mejorar la calidad de vida. Los estudios por imágenes programados regularmente permiten controlar la progresión de la enfermedad y el efecto del tratamiento.
Terapia de reemplazo enzimático
Este tratamiento proporciona una enzima artificial para reemplazar la enzima que no funciona correctamente en la enfermedad de Gaucher. El medicamento se administra a través de una vía intravenosa mediante una aguja insertada en un vaso sanguíneo. El tratamiento se realiza cada dos semanas.
Un posible efecto secundario es una reacción alérgica rara pero grave. El equipo de atención médica monitoriza cualquier problema durante el tratamiento.
Medicamentos para reducir las sustancias grasas
Otros medicamentos limitan la producción de la sustancia grasa relacionada con la enfermedad de Gaucher. Estos medicamentos se toman diariamente en forma de pastillas. Entre estos, se incluyen las siguientes:
- Miglustat (Opfolda, Yargesa, Zavesca).
- Eliglustat (Cerdelga).
Los efectos secundarios incluyen lo siguiente:
- Diarrea.
- Dolor abdominal.
- Pérdida de peso.
- Gases.
- Temblores.
- Hormigueo, entumecimiento o dolor en las extremidades.
Otros medicamentos
Otros medicamentos se utilizan para tratar el dolor óseo y limitar la cantidad de pérdida de masa ósea.
Cirugía
La extirpación del bazo, llamada esplenectomía, se puede utilizar en algunas situaciones como las siguientes:
- Niveles muy bajos de plaquetas en la sangre debido a que las plaquetas quedan atrapadas en el bazo.
- Dolor abdominal intenso u otros problemas relacionados con un bazo agrandado.
Los trasplantes de médula ósea pueden tratar el trastorno, pero rara vez se utilizan debido al riesgo de efectos secundarios graves y muerte.
Tratamiento de la enfermedad de Gaucher tipo 2 y tipo 3
No existe un tratamiento que modifique la enfermedad de Gaucher tipo 2. El tratamiento se centra en la atención de apoyo y el manejo del dolor.
La enfermedad de Gaucher tipo 3 puede tratarse con terapia de reemplazo enzimático. Este tratamiento no afecta la progresión de la enfermedad en el cerebro.
Los trasplantes de médula ósea se pueden utilizar en personas con enfermedad de Gaucher tipo 3 antes de que haya signos o síntomas de enfermedad cerebral.
Preparación para la cita médica
Lo más probable es que empiece por consultar al profesional de atención primaria. Es probable que consulte a otros especialistas, como médicos que se especializan en trastornos de la sangre, llamados hematólogos, o especialistas en trastornos hereditarios, llamados genetistas.
Lo que puede hacer
Antes de la cita médica, prepare una lista que tenga:
- Síntomas, aunque no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita.
- Información personal crucial, como eventos importantes de estrés, cambios recientes en su vida y antecedentes médicos familiares.
- Todos los medicamentos, vitaminas u otros suplementos que tome, como las dosis y las razones por las que los toma.
- Preguntas para hacer al profesional de atención médica.
Si es posible, pida a un familiar o a un amigo que le acompañe para que le ayude a recordar la información que reciba. Estas son algunas preguntas básicas que puede hacerle al profesional de atención médica:
- ¿Qué pruebas solicitará?
- ¿A qué especialistas debería ver?
- ¿Qué enfermedades deben considerarse o descartarse según los síntomas?
- ¿Qué se puede hacer para controlar los síntomas antes de haber establecido un diagnóstico?
- ¿Hay folletos u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?
Lo que puede esperar del médico
Prepárese para responder las siguientes preguntas acerca de sus síntomas o los de su hijo:
- ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
- ¿Tiene síntomas de forma constante, o aparecen y desaparecen?
- ¿Cuál es la intensidad de los síntomas?
- ¿Le duelen los huesos o el abdomen?
- ¿Ha notado que le aparecen con facilidad moretones o sangrados nasales?
- ¿Cuáles son sus antecedentes familiares?
- ¿Hay antecedentes de enfermedades hereditarias en su familia?
Afrontamiento y apoyo
Las personas y familias afectadas por la enfermedad de Gaucher enfrentan desafíos para manejar la atención y sobrellevar el estrés de una enfermedad crónica. La National Gaucher Foundation (Fundación Nacional de Gaucher) y la Gaucher Community Alliance (Alianza Comunitaria de Gaucher) cuentan con recursos para servicios comunitarios, grupos de apoyo y educación.