Síndrome de Down Diagnóstico y tratamiento
Diagnóstico
El American College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos) recomienda ofrecer la opción de pruebas de diagnóstico y exámenes de detección de síndrome de Down a todas las personas embarazadas, independientemente de su edad.
- Los exámenes de detección pueden sugerir la probabilidad o las posibilidades de que esté esperando un bebé con síndrome de Down. Pero estas pruebas no pueden decir con seguridad si su bebé tiene síndrome de Down.
- Las pruebas de diagnóstico pueden determinar con seguridad si su bebé tiene síndrome de Down.
El profesional de atención médica puede analizar los tipos de pruebas, las ventajas y desventajas, los beneficios y riesgos, y el significado de los resultados. Si es necesario, el profesional de atención médica podría recomendarle que hable con un consejero genético.
Exámenes de detección durante el embarazo
Los exámenes de detección del síndrome de Down se ofrecen como parte rutinaria de la atención médica prenatal, que es la atención médica antes del nacimiento del bebé. Aunque los exámenes de detección solo pueden informar sobre el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, pueden ayudar a tomar decisiones sobre la necesidad de realizarse pruebas de diagnóstico.
Los exámenes de detección incluyen el análisis combinado del primer trimestre y el examen de detección integrado. El primer trimestre se refiere aproximadamente a los tres primeros meses de embarazo.
Análisis combinado del primer trimestre
El análisis combinado del primer trimestre se hace en dos pasos. Estos son algunos de ellos:
- Análisis de sangre. Este análisis de sangre mide los niveles de proteína plasmática A asociada al embarazo y de la hormona del embarazo conocida como gonadotropina coriónica humana. Los niveles de proteína plasmática A asociada al embarazo y de gonadotropina coriónica humana por sobre un rango estándar podrían indicar un problema con el bebé.
- Examen de detección de translucencia nucal. Durante este examen, se utiliza una ecografía para medir un área específica en la parte posterior del cuello del bebé. Cuando ciertas afecciones ocasionadas por alteraciones cromosómicas están presentes, tiende a acumularse más líquido del habitual en este tejido del cuello.
Con los datos de su edad y los resultados del análisis de sangre y de la ecografía, el profesional de atención médica o el consejero genético pueden calcular el riesgo de que su bebé tenga síndrome de Down.
Examen de detección integrado
El examen de detección integrado se lleva a cabo en dos partes durante el primer y segundo trimestre del embarazo. Los resultados se combinan para calcular el riesgo de que su bebé tenga síndrome de Down.
- Primer trimestre. La primera parte consiste en un análisis de sangre para medir la proteína plasmática A asociada al embarazo y una ecografía para medir la translucencia nucal.
- Segundo trimestre. El examen cuádruple mide el nivel en la sangre de cuatro sustancias presentes en el embarazo: la alfafetoproteína, el estriol, la gonadotropina coriónica humana y la inhibina A.
Prueba de ADN no celular
Una pequeña cantidad de ADN se libera de la placenta al torrente sanguíneo de la persona embarazada. Este ADN no celular en la sangre se puede examinar para detectar el material cromosómico adicional del cromosoma 21 del síndrome de Down.
Para las personas en riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, la prueba se puede hacer a partir de las 10 semanas de embarazo. Si la prueba arroja un resultado positivo, generalmente se necesitan pruebas de diagnóstico para confirmar que el bebé tiene síndrome de Down.
Pruebas de diagnóstico durante el embarazo
Si los resultados de los exámenes de detección son positivos o inciertos, o si su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es alto, podría considerar otras pruebas para confirmar el diagnóstico. El profesional de atención médica puede ayudar a analizar los aspectos positivos y negativos de dichas pruebas.
Algunas de las pruebas de diagnóstico que pueden identificar el síndrome de Down son las siguientes:
- Muestra de vellosidades coriónicas. Para la muestra de vellosidades coriónicas, se extraen células de la placenta. Las células se utilizan para examinar los cromosomas del bebé. En general, el análisis se hace en el primer trimestre, entre las semanas 10 y 14 de embarazo. El riesgo de aborto espontáneo, que es la pérdida del embarazo, por una muestra de vellosidades coriónicas es muy bajo.
- Amniocentesis. Se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé con una aguja que se introduce en el útero de la madre. Luego, esa muestra se utiliza para analizar los cromosomas del bebé. Esta prueba suele realizarse en el segundo trimestre, después de 15 semanas de embarazo. Esta prueba también conlleva un riesgo muy bajo de aborto espontáneo.
Las parejas que reciben tratamiento para la infertilidad mediante fertilización in vitro y saben que tienen más riesgo de transmitir determinadas afecciones genéticas a sus hijos pueden optar por someter al embrión a pruebas para detectar cambios genéticos antes de implantarlo en el útero.
Pruebas de diagnóstico para recién nacidos
Un examen físico suele bastar para identificar el síndrome de Down en un bebé en las primeras 24 horas tras el nacimiento. Si el profesional de atención médica cree que su bebé tiene síndrome de Down, pedirá una prueba llamada cariotipo cromosómico para confirmar el diagnóstico. Mediante una muestra de sangre, esta prueba analiza los cromosomas de su hijo. Si se detecta la presencia de un cromosoma 21 adicional total o parcial en todas o en algunas células, el diagnóstico es síndrome de Down.
Tratamiento
La intervención temprana en los bebés y niños con síndrome de Down puede hacer una gran diferencia para mejorar su calidad de vida. Dado que cada niño con síndrome de Down es único, el tratamiento dependerá de las necesidades de su hijo. Además, a medida que su hijo crece y entra en distintas etapas de la vida, podría necesitar atención médica o servicios diferentes.
Para las personas con síndrome de Down, los servicios continuos, como la atención médica, la educación y el apoyo en habilidades para la vida, son importantes a lo largo de toda la vida. Recibir atención médica de rutina y tratar los problemas cuando sea necesario puede ayudar a mantener un estilo de vida saludable.
Atención médica en equipo
Si su hijo tiene síndrome de Down, probablemente contará con un equipo de especialistas que le brindarán atención médica y ayudarán a su hijo a desarrollar sus habilidades en la mayor medida posible. Dependiendo de las necesidades de su hijo, el equipo puede incluir a algunos de estos expertos:
- Un pediatra de atención primaria para coordinar y brindar atención médica de rutina durante la infancia.
- Un cardiólogo pediátrico, que es un especialista en el corazón.
- Un gastroenterólogo pediátrico, que es un especialista en el sistema digestivo.
- Un endocrinólogo pediátrico, que es un especialista en el tratamiento de afecciones relacionadas con las hormonas.
- Un pediatra del desarrollo.
- Un neurólogo pediátrico, que es un especialista en sistema nervioso.
- Un especialista pediátrico en otorrinolaringología.
- Un oftalmólogo pediátrico, que es un especialista en los ojos.
- Un audiólogo, que es un profesional de la audición.
- Un terapeuta del lenguaje, que se especializa en el habla y el lenguaje.
- Un fisioterapeuta.
- Un terapeuta ocupacional.
Deberá tomar decisiones importantes sobre el tratamiento, la educación y los servicios de su hijo. Cree un equipo de profesionales de atención médica, maestros y terapeutas en quienes confíe. Estos profesionales pueden ayudarlo a encontrar los recursos disponibles en su área y explicarle los programas estatales y federales para niños y adultos con discapacidades.
Puede resultarle útil buscar un pediatra del desarrollo, que es un especialista con conocimientos sobre el síndrome de Down. Además, algunas zonas cuentan con una clínica especializada en síndrome de Down infantil que ofrece toda una serie de servicios en un solo lugar. Estos expertos prestan especial atención a las necesidades y los problemas más comunes de las personas con síndrome de Down. Pueden trabajar en colaboración con el profesional de atención primaria.
Adultos con síndrome de Down
A medida que su hijo con síndrome de Down se convierta en adulto, sus necesidades de atención médica pueden cambiar. Además de los exámenes de detección generales recomendados para todos los adultos, la atención médica continua incluye la evaluación y el tratamiento de las afecciones que son más comunes en los adultos con síndrome de Down. Puede elegir asistir a una clínica especializada en síndrome de Down para adultos, si se encuentra disponible.
Las afecciones comunes en adultos con síndrome de Down son las siguientes:
- Problemas de visión y audición.
- Problemas dentales.
- Hipotiroidismo, que es un bajo nivel de hormonas tiroideas.
- Diabetes.
- Enfermedad celíaca y enfermedad por reflujo gastroesofágico.
- Enfermedad cardíaca, accidente cerebrovascular y colesterol alto.
- Obesidad.
- Apnea del sueño.
- Cambios en el estado de ánimo y en el comportamiento.
- Enfermedad de Alzheimer.
- Problemas óseos, como problemas de la columna vertebral, artritis y osteoporosis.
Además de tratar las necesidades de salud, cuidar a su ser querido adulto con síndrome de Down puede incluir planificar las necesidades de estilo de vida actuales y futuras, como las siguientes:
- Modalidad de vivienda.
- Oportunidades sociales y recreativas.
- Programas de apoyo y trabajos.
- Apoyo económico.
- Tutela legal.
Afrontamiento y apoyo
Cuando se entera de que su hijo tiene síndrome de Down, es posible que sienta un abanico de emociones. Es posible que no sepa qué esperar y que no esté seguro de su capacidad para cuidar a un niño con discapacidad. Recibir información y apoyo puede ayudarlo a aliviar estas inquietudes.
Tenga en cuenta estas medidas para prepararse y cuidar a su hijo:
- Pregúntele al profesional de atención médica sobre los programas de intervención temprana en su área. Estos programas especiales están disponibles en la mayoría de los estados de los EE. UU. y son para bebés y niños pequeños con síndrome de Down y otras discapacidades. Suelen comenzar en el nacimiento y hasta los 3 años. Los programas ayudan a desarrollar las capacidades motoras, lingüísticas, sociales y de autoayuda. La mayoría de los programas ofrecen exámenes de detección gratuitos para evaluar las capacidades y necesidades de su hijo. Se elabora un plan de servicios familiares individualizado para definir los servicios que cubren las necesidades de su hijo.
- Infórmese sobre las opciones educativas para la escuela. Según las necesidades de su hijo, las opciones pueden incluir integración, que es asistir a clases regulares, personal de apoyo en las clases regulares, clases de educación especial o una combinación de ambas. Un programa individualizado de educación (IEP, por sus siglas en inglés) es un documento escrito y detallado que describe cómo el sistema escolar proporcionará una educación que cubra las necesidades de su hijo. Hable con el distrito escolar sobre la elaboración de un programa individualizado de educación para su hijo.
- Busque a otras familias que tengan un familiar con síndrome de Down. La mayoría de las comunidades y organizaciones nacionales cuentan con grupos de apoyo para padres, madres y familias de niños y adultos con síndrome de Down. También puede encontrar grupos de apoyo en Internet. La familia y los amigos también pueden ser una fuente de comprensión y apoyo.
- Participe en actividades sociales y de ocio. Dedique tiempo a salir con la familia y busque en su comunidad actividades sociales como programas de parques distritales, Olimpiadas Especiales, equipos deportivos o clases de ballet. Este tipo de actividades puede ayudar a su hijo a sentirse parte de un equipo y a reforzar la confianza en uno mismo. Los niños y adultos con síndrome de Down pueden disfrutar de muchas actividades sociales y de ocio, aunque pueden ser necesarias algunas adaptaciones para ayudarlos a participar en ellas.
- Promueva la independencia. Las capacidades de su hijo pueden ser diferentes de las de otros niños. Sin embargo, con su apoyo y algo de práctica, su hijo puede ser capaz de realizar tareas independientes como preparar la comida, tomar un baño o una ducha y vestirse, cocinar, limpiar la casa y lavar la ropa. Puede hacer una lista de comprobación diaria de las tareas que su hijo debe hacer por su cuenta. De este modo, su hijo se sentirá más independiente y realizado.
- Prepárese para la transición a la edad adulta. Puede explorar las oportunidades de vida, trabajo y actividades sociales y de ocio antes de que su hijo deje la escuela. La vida en comunidad o en casas grupales, el empleo comunitario, los programas de día o los talleres después de la escuela secundaria requieren cierta planificación previa. Infórmese sobre las oportunidades y el apoyo disponibles en su área.
Las personas con síndrome de Down pueden tener una vida plena. La mayoría de las personas con síndrome de Down viven con sus familias, en entornos de vida asistida o de forma independiente. Con el apoyo necesario, la mayoría de las personas con síndrome de Down asisten a escuelas convencionales, leen y escriben, toman decisiones, tienen amigos, disfrutan de una vida social activa y tienen trabajo.
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