Diagnóstico

El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists) recomienda ofrecer la opción de pruebas de diagnóstico y análisis para detección de síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad.

  • Los análisis para detección pueden indicar la probabilidad o las posibilidades de que una madre tenga un bebé con síndrome de Down. Pero estas pruebas no pueden determinar con certeza ni diagnosticar si el bebé tiene síndrome de Down.
  • Las pruebas de diagnóstico pueden identificar o diagnosticar si el bebé tiene síndrome de Down.

El profesional de salud puede analizar los tipos de pruebas, las ventajas y desventajas, los beneficios y riesgos, y el significado de tus resultados. Si corresponde, tu profesional de salud podría recomendarte que hables con un asesor en genética.

Análisis para la detección durante el embarazo

Los análisis para la detección del síndrome de Down se ofrecen como parte de la atención médica prenatal de rutina. Si bien con los análisis para la detección solo se puede identificar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, estos pueden ayudar a tomar decisiones acerca de pruebas de diagnóstico más específicas.

Algunos de los análisis para la detección son el análisis combinado del primer trimestre y el análisis para detección integrado.

Análisis combinado del primer trimestre

El análisis combinado del primer trimestre, que se hace en dos pasos, consta de:

  • Análisis de sangre. Este análisis de sangre mide los niveles de proteína plasmática A asociada al embarazo y de la hormona del embarazo conocida como «coriogonadotropina humana». Los niveles anormales de proteína plasmática A asociada al embarazo y de coriogonadotropina humana podrían indicar un problema con el bebé.
  • Prueba de translucencia nucal. En esta prueba, se utiliza una ecografía para medir una zona específica ubicada en la parte posterior de la nuca del bebé. Esto se conoce como «examen de translucencia nucal». Cuando hay anormalidades, suele acumularse más líquido del normal en ese tejido del cuello.

El médico o el asesor en genética pueden calcular tu riesgo de tener un bebé con síndrome de Down basándose en tu edad y en los resultados del análisis de sangre y de la ecografía.

Análisis para detección integrado

El análisis para detección integrado se lleva a cabo en dos partes durante el primer y segundo trimestre del embarazo. Los resultados se combinan para calcular el riesgo de que el bebé tenga síndrome de Down.

  • Primer trimestre. La primera parte consiste en un análisis de sangre para medir la proteína plasmática A asociada al embarazo y en una ecografía para medir la translucencia nucal.
  • Segundo trimestre. El examen cuádruple mide el nivel en sangre de cuatro sustancias asociadas con el embarazo: alfafetoproteína, estriol, coriogonadotropina humana e inhibina A.

Pruebas de diagnóstico durante el embarazo

Si los resultados de los análisis para la detección son positivos o preocupantes, o si es alto tu riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, podrías considerar otras pruebas para confirmar el diagnóstico. Tu profesional de salud puede ayudarte a analizar los aspectos positivos y negativos de dichas pruebas.

Algunas de las pruebas de diagnóstico que pueden identificar el síndrome de Down son:

  • Análisis de vellosidades coriónicas. En el análisis de vellosidades coriónicas, se extraen células de la placenta y se utilizan para analizar los cromosomas del feto. Esta prueba se suele realizar en el primer trimestre, entre las 10 y las 13 semanas de embarazo. El riesgo de perder el embarazo (aborto espontáneo) a causa del análisis de vellosidades coriónicas es muy bajo.
  • Amniocentesis. Se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto mediante una aguja que se introduce en el útero de la madre. Luego, esa muestra se utiliza para analizar los cromosomas del feto. Los médicos generalmente realizan esta prueba en el segundo trimestre, después de las 15 semanas de gestación. Esta prueba también conlleva un riesgo muy bajo de aborto espontáneo.

El diagnóstico genético preimplantacional es una opción para las parejas que se someten a la fecundación in vitro y que tienen un mayor riesgo de transmitir ciertas enfermedades genéticas. Se examina el embrión para detectar anomalías genéticas antes de implantarlo en el útero.

Pruebas de diagnóstico para recién nacidos

Después del nacimiento, el diagnóstico inicial del síndrome de Down a menudo se basa en el aspecto del bebé. Sin embargo, las características relacionadas con el síndrome de Down pueden presentarse en bebés que no tienen ese síndrome, por lo tanto, es probable que el profesional de salud solicite una prueba llamada «cariotipo cromosómico» para confirmar un diagnóstico. Con una muestra de sangre, esta prueba analiza los cromosomas de tu hijo. Si se detecta la presencia de un cromosoma 21 adicional en todas o en algunas células, el diagnóstico es síndrome de Down.

Tratamiento

La intervención temprana en los bebés y niños con síndrome de Down puede hacer una gran diferencia en el mejoramiento de su calidad de vida. Dado que cada niño con síndrome de Down es único, el tratamiento dependerá de sus necesidades particulares. Además, las distintas etapas de la vida pueden requerir distintos servicios.

Atención médica en equipo

Si tu hijo tiene síndrome de Down, es probable que confíes en un equipo de especialistas que le puedan brindar atención médica y ayudarle a desarrollar su máximo potencial. En función de las necesidades particulares de tu hijo, el equipo puede constar de algunos de los siguientes expertos:

  • Pediatra de atención primaria para coordinar y brindar atención médica de rutina durante la infancia
  • Cardiólogo pediátrico
  • Gastroenterólogo pediátrico
  • Endocrinólogo pediátrico
  • Pediatra del desarrollo
  • Neurólogo pediátrico
  • Especialista pediátrico en otorrinolaringología
  • Oculista pediátrico (oftalmólogo)
  • Audiólogo
  • Patólogo del habla
  • Fisioterapeuta
  • Terapeuta ocupacional

Deberás tomar decisiones importantes acerca de la educación y el tratamiento de tu hijo. Conforma un equipo de profesionales de salud, maestros y terapeutas en quienes confías. Estos profesionales pueden ayudarte a evaluar los recursos disponibles en tu zona y pueden explicarte los programas estatales y federales para niños y adultos con discapacidades.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Cuando te enteras de que tu hijo tiene síndrome de Down, es probable que sientas una gran variedad de emociones, como ira, miedo, preocupación y tristeza. Es probable que no sepas qué esperar, y que te preocupes por tu capacidad para atender a un niño con una discapacidad. Los mejores antídotos para evitar el miedo y la preocupación son la información y el apoyo.

Ten en cuenta estas medidas para prepararte y atender a tu hijo:

  • Pregúntale a tu profesional de salud sobre los programas de intervención temprana en tu zona. Estos programas especiales, que están disponibles en la mayoría de los estados, ofrecen estimulación a una edad temprana (en general, hasta los 3 años) para bebés y niños con síndrome de Down a fin de ayudarlos a desarrollar habilidades motoras, del habla, sociales y de autoayuda.
  • Infórmate acerca de las opciones educativas para la escuela. En función de las necesidades de tu hijo, estas opciones podrían significar asistir a clases regulares (integración), a clases de educación especial o a ambas. Con las recomendaciones de tu equipo de atención médica, trabaja en conjunto con la escuela para comprender y elegir las opciones adecuadas.
  • Busca a otras familias que estén lidiando con los mismos problemas. La mayoría de las comunidades tiene grupos de apoyo para padres de niños con síndrome de Down. También puedes encontrar grupos de apoyo en Internet. Los familiares y amigos también pueden brindar comprensión y apoyo.
  • Participa en actividades sociales y de recreación. Dedícale tiempo a las salidas familiares y busca actividades sociales en tu comunidad, como programas del distrito de parques, equipos de deportes o clases de ballet. Si bien es posible que se necesiten algunas adaptaciones, los niños y los adultos con síndrome de Down pueden disfrutar actividades sociales y de recreación.
  • Promueve la independencia. Las capacidades de tu hijo pueden ser distintas a las de otros niños, pero con tu apoyo y un poco de práctica tu hijo podrá realizar tareas, como empacar su almuerzo, vestirse e higienizarse, cocinar platos sencillos y lavar la ropa.
  • Prepárate para la transición a la adultez. Puedes explorar las posibilidades de vivienda, trabajo y actividades sociales y recreativas antes de que tu hijo termine la escuela. Las viviendas comunitarias, los hogares colectivos, los empleos comunitarios, los programas de día o los talleres después de la escuela secundaria requieren cierta planificación por adelantado. Pregunta acerca de las oportunidades y el apoyo en tu zona.

Espera un futuro brillante. La mayoría de las personas con síndrome de Down vive con sus familias o de forma independiente, asiste a escuelas convencionales, sabe leer y escribir, participa en la comunidad y trabaja. Las personas con síndrome de Down pueden tener una vida plena.

March 08, 2018
References
  1. What is Down syndrome? National Down Syndrome Society. http://www.ndss.org/down-syndrome/what-is-down-syndrome/. Accessed Dec. 16, 2016.
  2. Down syndrome fact sheet. National Down Syndrome Society. http://www.ndss.org/Down-Syndrome/Down-Syndrome-Facts/. Accessed Dec. 16, 2016.
  3. Messerlian GM, et al. Down syndrome: Overview of prenatal screening. http://www.uptodate.com/home. Accessed Dec. 16, 2016.
  4. National Library of Medicine. Down syndrome. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome. Accessed Dec. 16, 2016.
  5. Facts about Down syndrome. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html. Accessed Dec. 16, 2016.
  6. Down syndrome. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/default.aspx. Accessed Dec. 16, 2016.
  7. Frequently asked questions. Prenatal genetic diagnostic tests. FAQ164. Pregnancy. American College of Obstetricians and Gynecologists. https://www.acog.org/-/media/For-Patients/faq164.pdf?dmc=1&ts=20161216T1208042192. Accessed Dec. 16, 2016.
  8. Ostermaier KK. Down syndrome: Management. http://www.uptodate.com/home. Accessed Dec. 22, 2016.
  9. Ostermaier KK. Down syndrome: Clinical features and diagnosis. http://www.uptodate.com/home. Accessed Jan. 10, 2017.
  10. Gabbe SG, et al., eds. Genetic screening and prenatal genetic diagnosis. In: Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 7th ed. Philadelphia, Pa.: Saunders Elsevier; 2017.
  11. Rink BD, et al. Screening for fetal aneuploidy. Seminars in Perinatology. 2016;40:35.
  12. Bunt CW, et al. The role of the family physician in the care of children with Down syndrome. American Family Physician. 2014;90:851.
  13. Butler Tobah YS (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Jan. 26, 2017.