متلازمة داون التشخيص والعلاج
التشخيص
توصي الكلية الأمريكية لأطباء الأمراض النسائية والتوليد بإتاحة خيار الاختبارات المَسحية والاختبارات التشخيصية لمتلازمة داون لجميع الحوامل، بغض النظر عن العمر.
- الاختبارات المَسحية تسهم في تقدير مدى احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون، لكنها تظل اختبارات ترجيحية لا يمكن من خلالها التأكيد القاطع بوجود الإصابة من عدمها.
- الاختبارات التشخيصية يمكنها تأكيد إصابة الجنين بمتلازمة داون بشكل قاطع.
بإمكان اختصاصي الرعاية الصحية مناقشة أنواع الاختبارات ومزاياها وعيوبها وفوائدها ومخاطرها، فضلاً عن تبيان دلالات نتائجها. وقد يوصي الاختصاصي بالإحالة إلى استشاري أمراض وراثية إذا اقتضت الحالة ذلك.
الاختبارات المَسحية أثناء الحمل
يُجرى الفحص الاستقصائي للكشف عن متلازمة داون كجزء روتيني من الرعاية السابقة للولادة. ورغم أن الاختبارات المَسحية يقتصر دورها على تقييم مستوى احتمال الإصابة بمتلازمة داون، فإنها تساعد في تقدير مدى الحاجة إلى إجراء اختبارات تشخيصية.
تشمل الاختبارات المَسحية: الاختبار المجمع للثلث الأول من الحمل واختبار الفحص المتكامل. ويُقصد بالثلث الأول الأشهر الثلاثة الأولى تقريبًا من الحمل.
الاختبار المجمع للثلث الأول من الحمل
يُجرى الاختبار المجمع للثلث الأول من الحمل على خطوتين. وتشملان ما يلي:
- تحليل الدم. في هذا الاختبار، تقاس مستويات بروتين البلازما A المرتبط بالحمل وهرمون الحمل المعروف بموجّهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية. قد تشير المستويات الخارجة عن النطاق الطبيعي من بروتين البلازما A المرتبط بالحمل وموجّهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية إلى وجود مشكلة لدى الجنين.
- الاختبار المَسحي للشفوفية القفوية. أثناء هذا الاختبار، تُستخدم الموجات فوق الصوتية لقياس منطقة محددة في الجزء الخلفي من رقبة الجنين. وفي حال وجود بعض الحالات الناتجة عن تغيرات صبغية، غالبًا تتجمّع كمية من السوائل في هذا النسيج تزيد عن معدلاتها الطبيعية.
بالاستعانة بتفاصيل عمر الأم ونتائج تحليل الدم والتصوير بالموجات فوق الصوتية، يتمكن اختصاصي الرعاية الصحية أو استشاري الأمراض الوراثية من تقدير احتمالات إصابة الجنين بمتلازمة داون.
الفحص المتكامل
يُجرى الفحص المتكامل على جزأين خلال الثلثين الأول والثاني من الحمل. وتُجمع النتائج لتقدير احتمالات إصابة الجنين بمتلازمة داون.
- الثلث الأول من الحمل. يشمل الجزء الأول تحليل دم لقياس بروتين البلازما A المرتبط بالحمل وتصويرًا بالموجات فوق الصوتية لقياس الشفوفية القفوية.
- الثلث الثاني من الحمل. في الفحص الرباعي، يُقاس مستوى تركيز أربع مواد في الدم أثناء فترة الحمل: بروتين ألفا فيتوبروتين، وهرمون الإستريول، وموجّهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية، وبروتين الإنهيبين A.
اختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا
تُطلِق المشيمة كمية صغيرة من الحمض النووي إلى مجرى دم الحامل. ويمكن فحص هذا الحمض النووي الخالي من الخلايا الموجود في الدم للكشف عن النسخة الزائدة من الصبغي 21 المرتبطة بمتلازمة داون.
في حالات الحوامل اللاتي لديهن خطر أعلى، يمكن إجراء هذا الاختبار بدءًا من الأسبوع العاشر من الحمل. وفي حال كانت نتيجة الاختبار إيجابية، فعادةً يتطلب الأمر إجراء اختبار تشخيصي لتأكيد إصابة الجنين بمتلازمة داون.
الاختبارات التشخيصية أثناء الحمل
إذا كانت نتائج الاختبار المَسحي إيجابية أو غير مؤكدة، أو كان احتمال الحمل بجنين مصاب بمتلازمة داون مرتفعًا، فقد يستدعي الأمر النظر في إجراء اختبارات إضافية لتأكيد التشخيص. وهنا يبرز دور اختصاصي الرعاية الصحية الذي يمكنه المساعدة في الموازنة بين مزايا هذه الاختبارات وعيوبها.
تشمل الاختبارات التشخيصية التي يمكن استخدامها لتحديد متلازمة داون ما يلي:
- فحص عينة الزّغابات المشيمائية. في فحص عينة الزغابات المشيمائية، تُؤخذ خلايا من المشيمة. وتُستخدم هذه الخلايا لفحص صبغيات (كروموسومات) الجنين. ويُجرى هذا الاختبار عادةً في الثلث الأول، وتحديدًا بين الأسبوعين العاشر والرابع عشر من الحمل. ويُعد خطر فقدان الجنين (الإجهاض التلقائي) الناجم عن هذا الفحص ضئيلاً جدًا.
- سحب السائل السّلَوِي. تُسحب عينة من السائل السلوي المحيط بالجنين عبر إبرة تُدخل في رحم الأم. ثم تُستخدم هذه العينة لفحص صبغيات (كروموسومات) الجنين. يُجرى هذا الاختبار عادةً في الثلث الثاني، بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل. ينطوي هذا الاختبار أيضًا على خطورة منخفضة جدًا للإجهاض التلقائي.
قد يختار الأزواج الذين يخضعون لعلاج العقم بالإخصاب المخبري، ويعرفون أنهم معرضون بشكل أكبر لخطر نقل بعض الحالات الوراثية، إجراء فحص للجنين للكشف عن التغيرات الواثية قبل عملية الزرع داخل الرحم.
الاختبارات التشخيصية لحديثي الولادة
يكفي الفحص البدني عادةً لتحديد متلازمة داون لدى الرضيع خلال أول 24 ساعة بعد الولادة. أما إذا اشتبه اختصاصي الرعاية الصحية بوجود الإصابة، فسيطلب اختبارًا يُعرف بالنمط النووي للصبغيات لتأكيد التشخيص. ويفحص هذا الاختبار صبغيات (كروموسومات) الطفل باستخدام عينة دم. فإذا ما أظهرت النتائج وجود نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الصبغي21 في جميع الخلايا أو بعضها، يمكن حينها تأكيد التشخيص بمتلازمة داون.
العلاج
ويمكن أن يُحدِث التدخل المبكر لدى الرضع والأطفال المصابين بمتلازمة داون فرقًا كبيرًا في تحسين جودة حياتهم. وتختلف خطة العلاج بحسب احتياجات كل طفل مصاب بمتلازمة داون. ومع تقدم الطفل في العمر ودخوله مراحل حياتية مختلفة، قد تتغير نوعية الرعاية أو الخدمات التي يحتاجها.
يحتاج المصابون بمتلازمة داون إلى خدمات مستمرة تشمل الرعاية الصحية والتعليم ودعم المهارات الحياتية مدى الحياة. كما تساعد الرعاية الطبية الروتينية وعلاج المشكلات الصحية فور ظهورها في الحفاظ على نمط حياة صحي.
الرعاية متعددة التخصصات
عند إصابة الطفل بمتلازمة داون، يعتمد العلاج غالبًا على فريق من الاختصاصيين لتقديم الرعاية الطبية اللازمة والمساعدة على تنمية مهارات الطفل إلى أقصى درجة ممكنة. قد يضم الفريق، بحسب احتياجات الطفل، بعض الاختصاصيين التالين:
- طبيب أطفال للرعاية الأولية لتنسيق الرعاية وتقديم المتابعة الروتينية إلى الطفل.
- طبيب قلب للأطفال.
- طبيب جهاز هضمي للأطفال.
- اختصاصي غدد صماء للأطفال.
- طبيب أطفال متخصص في العلاج النمائي.
- اختصاصي جهاز عصبي للأطفال.
- اختصاصي أذن وأنف وحنجرة للأطفال.
- طبيب عيون للأطفال.
- اختصاصي سمعيات.
- اختصاصي معالجة صعوبات اللغة والنطق (معالج اللغة والنطق).
- اختصاصي علاج طبيعي.
- اختصاصي علاج وظيفي.
تتطلب رعاية الطفل اتخاذ قرارات محورية تتعلق بالعلاج، والخدمات المساندة، والتعليم، لذا يُنصح بتشكيل فريق موثوق من اختصاصيي الرعاية الصحية والمعلمين واختصاصيي المعالجة. يمكن لهؤلاء الاختصاصيين المساعدة في الوصول إلى الموارد المتاحة وتوضيح البرامج الحكومية المخصصة للأطفال والبالغين ذوي الإعاقة.
قد يكون من المفيد البحث عن طبيب أطفال متخصص في العلاج النمائي، ممن يمتلكون خبرة واسعة في التعامل مع متلازمة داون. وتوفر بعض المناطق عيادات تخصصية لمتلازمة داون للأطفال، تقدم خدمات متعددة في مكان واحد. ويولي هؤلاء الاختصاصيون اهتمامًا خاصًا بالاحتياجات والتحديات الأكثر شيوعًا لدى المصابين بمتلازمة داون. ويمكنهم العمل بتنسيق وتعاون وثيق مع طبيب الرعاية الأولية.
البالغون المصابون بمتلازمة داون
مع انتقال الطفل المصاب بمتلازمة داون إلى مرحلة البلوغ، قد تتغير احتياجاته المتعلقة بالرعاية الصحية. لذا تشمل الرعاية المستمرة -إضافة إلى الفحوصات الاستقصائية العامة الموصى بها للبالغين- تقييم الحالات الأكثر شيوعًا لدى هذه الفئة تحديدًا وعلاجها. ويُفضل في هذه المرحلة مراجعة عيادة متخصصة في متلازمة داون للبالغين، في حال توفرها.
تشمل الحالات الشائعة لدى البالغين المصابين بمتلازمة داون ما يلي:
- مشكلات الرؤية والسمع.
- مشكلات الأسنان.
- انخفاض مستويات هرمون الغدة الدرقية (قصور الدرقية).
- السكري.
- الداء البطني وداء الارتجاع المَعِدي المريئي.
- أمراض القلب والسكتة الدماغية وارتفاع الكوليسترول.
- السّمنة.
- انقطاع النفس النومي.
- تغيرات المزاج والسلوك.
- داء الزهايمر.
- مشكلات العظام، مثل مشكلات العمود الفقري والتهاب المفاصل وهشاشة العظام.
إضافة إلى تلبية الاحتياجات الصحية، تشمل رعاية الشخص العزيز البالغ الذي أصيب بمتلازمة داون التخطيطَ لاحتياجات الحياة الحالية والمستقبلية، مثل:
- ترتيبات المعيشة.
- الفرص الاجتماعية والترفيهية.
- برامج الدعم وفرص العمل.
- الدعم المالي.
- الوصاية.
التأقلم والدعم
عند تلقي خبر إصابة الطفل بمتلازمة داون، قد تنتابك مجموعة من المشاعر المتباينة والانفعالات المتداخلة. فقد يراودك شعور بالحيرة تجاه ما يخبئه المستقبل، أو تساؤلات حول مدى قدرتك على رعاية طفل من ذوي الإعاقة. ومن المهم إدراك أن المعلومات الصحيحة والحصول على الدعم المناسب هما السبيل الأفضل لتجاوز هذه المخاوف.
اتبع هذه الخطوات للاستعداد والعناية بطفلك:
- الاستفسار من اختصاصي الرعاية الصحية عن برامج التدخل المبكر المتاحة في منطقتك. تتوفر هذه البرامج المتخصصة في معظم الولايات الأمريكية لدعم الرضع والأطفال المصابين بمتلازمة داون أو غيرها من الإعاقات. وتبدأ عادةً عند الولادة حتى سن الثالثة. وتساعد البرامج على تطوير المهارات الحركية واللغوية والاجتماعية ومهارات الرعاية الذاتية. كما توفر أغلب هذه البرامج فحصًا استقصائيًا مجانيًا لتقييم قدرات الطفل وتحديد احتياجاته بدقة. وتُوضع خطة خدمة الأسرة الفردية (IFSP) لتحديد الخدمات اللازمة لتلبية احتياجات الطفل بأفضل صورة ممكنة.
- التعرّف على الخيارات التعليمية للمدرسة. تتعدد المسارات التعليمية المتاحة للطفل بناءً على احتياجاته الخاصة؛ إذ تشمل الخيارات الممكنة إلحاقه بالصفوف العادية (فيما يُعرف بنظام الدمج)، أو توفير دعم إضافي داخل تلك الصفوف، أو التوجه نحو صفوف التعليم المتخصص، أو الجمع بين هذه المسارات بما يحقق مصلحة الطفل. وتُعدّ خطة التعليم الفردي (IEP) الركيزة الأساسية في هذه العملية؛ فهي وثيقة رسمية مفصلة تحدد بدقة كيف سيوفر النظام المدرسي بيئة تعليمية تلبي احتياجات الطفل الخاصة. لذا، يُنصح بالتواصل المباشر مع المنطقة التعليمية لوضع هذه الخطة وضمان حصول الطفل على الدعم الذي يستحقه.
- البحث عن عائلات أخرى أحد أفرادها مصاب بمتلازمة داون. توفر معظم المجتمعات المحلية والمنظمات الوطنية مجموعات دعم موجهة لأهالي وعائلات الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون. كما تتوفر خيارات واسعة لمجموعات الدعم عبر الإنترنت. وبالإضافة إلى ذلك، تبرز الدائرة المقربة من الأهل والأصدقاء كأحد أهم مصادر الاحتواء النفسي والمساندة.
- المشاركة في الأنشطة الاجتماعية والترفيهية. خصّص وقتًا للنزهات العائلية واستكشِف الأنشطة الاجتماعية المتاحة في المجتمع المحلي، مثل برامج المتنزهات العامة، أو المشاركة في الأولمبياد الخاص، أو الانضمام للفرق الرياضية وحصص الفنون كالباليه. وتسهم هذه الأنواع من الأنشطة بشكل فعال في تعزيز شعور الطفل بأنه جزء من فريق وبناء ثقته بنفسه. ويمكن للأطفال والبالغين المصابون بمتلازمة داون الاستمتاع بالعديد من الأنشطة الاجتماعية والترفيهية، رغم أن المشاركة قد تتطلب أحيانًا بعض التعديلات لتناسب احتياجاتهم.
- تشجيع الاستقلالية. قد تتفاوت قدرات الطفل عن قدرات الأطفال الآخرين. لكن بدعمك المستمر والممارسة المتكررة، قد يتمكن طفلك من أداء مهام مستقلة مثل تحضير وجبة الغداء، والاستحمام وارتداء الملابس، والمشاركة في الأعمال المنزلية كالطهي والتنظيف وغسل الملابس. ولتحقيق ذلك بفاعلية، يُنصح بإعداد قائمة تفقديّة يومية بالمهام التي يجب أن يؤديها الطفل بنفسه. سيساعد ذلك الطفل على الأرجح على الشعور بمزيد من الاستقلالية والإنجاز.
- الاستعداد للانتقال إلى مرحلة البلوغ. يمكن استكشاف فرص العيش والعمل والأنشطة الاجتماعية والترفيهية المتاحة قبل إنهاء الطفل لمرحلته المدرسية. فالانتقال إلى خيارات مثل العيش في المجتمع أو الإقامة في دور السكن الجماعي، أو الانخراط في سوق العمل المجتمعي، أو الالتحاق بالبرامج النهارية والورش التدريبية بعد المرحلة الثانوية، هي خطوات تتطلب تخطيطًا مسبقًا. لذا، يُنصح بالاستفسار عن الفرص المتاحة وسبل الدعم المتاحة في منطقتك.
يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة زاخرة بالإنجاز والرضا. إذ يعيش معظمهم مع عائلاتهم، أو في بيئات سكنية مدعومة، أو باستقلالية تامة. ومع توفر الدعم اللازم، يستطيع معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الالتحاق بالمدارس العادية، وتعلم القراءة والكتابة، واتخاذ القرارات، وتكوين صداقات، والاستمتاع بحياة اجتماعية نشطة، والانخراط في سوق العمل.
CON-20257459
لا تؤيد مايو كلينك أي شركات أو منتجات تظهر في الإعلانات. تُستخدَم عائدات الإعلانات لدعم أنشطتنا غير الربحية.
