التشخيص

توصي American College of Obstetricians and Gynecologists (الكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد) بطرح خيار اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية لمتلازمة داون لكافة الحوامل، بغض النظر عن العمر.

  • اختبارات الفحص قد تشير إلى احتمالية أو فرص حمل الأم لجنين مصاب بمتلازمة داون. ولكن الاختبارات المذكورة لا يمكنها الإشارة على وجه الدقة أو تحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا.
  • الاختبارات التشخيصية لا يمكنها تحديد أو تشخيص ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا.

يمكن لمقدم الرعاية الصحية مناقشة أنواع الاختبارات، والمزايا والعيوب، والفوائد والمخاطر، وتفسير النتائج. إذا أمكن، فربما يوصي طبيبك بالتحدث مع استشاري وراثيات.

اختبارات الفحص أثناء الحمل

يتم إجراء فحوصات للنساء الحوامل لمعرفة ما إذا كان المولود مصابًا بمتلازمة داون وذلك كجزء روتيني من رعاية ما قبل الولادة. على الرغم من أن اختبارات الفحص يمكن أن تحدد فقط خطر الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون، إلا أنها يمكن أن تساعدك على اتخاذ قرارات حول إجراء اختبارات تشخيصية أكثر تحديدًا.

وتشمل اختبارات الفحص الاختبار المجمع للثلث الأول من الحمل، واختبار فحص متكامل.

الاختبار المجمع للثلث الأول من فترة الحمل

يشمل الفحص المجمع للثلث الأول من فترة الحمل (والذي يتم على خطوتين) الآتي:

  • فحص الدم. يقيس فحص الدم هذا مستويات بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) وهرمون الحمل المعروف باسم موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (HCG). قد تشير مستويات بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (HCG) غير الطبيعية إلى وجود مشكلة بالجنين.
  • اختبار الشفوفية الفقوية. يتم أثناء ذلك الاختبار استخدام موجات فوق صوتية لقياس منطقة محددة بالجزء الخلفي من رقبة الطفل داخل الرحم. ويعتبر هذا اختبار فحص الشفوفية الفقوية. وفي حالة وجود تشوهات، تميل سوائل زائدة عن الطبيعي إلى التجمع في هذا النسيج من الرقبة.

وباستخدام معلومات عن عمرك ونتائج فحص الدم والموجات فوق الصوتية قد يتمكن الطبيب أو الأخصائي الوراثي من تقدير مخاطر ولادة طفل يعاني من متلازمة داون.

اختبار الفحص المتكامل

يتم إجراء اختبار الفحص المتكامل على جزأين خلال الثلثين الأول والثاني من الحمل. يتم جمع النتائج لتقدير خطر إصابة طفلكِ بمتلازمة داون.

  • الثلث الأول. يتضمن الجزء الأول اختبار الدم لقياس بروتين البلازما A المرتبط بالحمل، والموجات فوق الصوتية لقياس الشفافية القفوية.
  • الثلث الثاني. يقيس الفحص الرباعي مستوى أربع مواد مرتبطة بالحمل في الدم، هي: ألفا فيتوبروتين، والإستريول، وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية، وإنهيبين A.

اختبارات التشخيص في أثناء الحمل

إذا كانت نتائج اختبارات الفحص إيجابية أو مثيرة للقلق، أو إذا كنت معرضًا لخطر كبير من إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، فقد تفكر في إجراء المزيد من الاختبارات للتأكد من التشخيص. يمكن أن يساعدك مقدم الرعاية الصحية في تحديد إيجابيات هذه الاختبارات وسلبياتها.

تتضمن اختبارات التشخيص التي قد تحدد متلازمة داون ما يلي:

  • أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS). بالنسبة لعينة خلايا المشيمة، يتم أخذ الخلايا من المشيمة وتستخدم هذه الخلايا في تحليل الكروموسومات الجينية. يتم إجراء هذا الاختبار عادةً في الأشهر الثلاثة الأولى، ما بين 10 و13 أسبوعًا من الحمل. يعتبر خطر فقدان الحمل (الإجهاض) في أثناء أخذ عينة الخلايا المشيمة منخفضًا للغاية.
  • بزل السلى. يتم سحب عينة من السائل السلويّ المحيط بالجنين من خلال إدخال إبرة في رحم الأم. ثم يتم استخدام هذه العينة لتحليل كروموسومات الجنين. عادةً ما يقوم الأطباء بإجراء هذا الاختبار في الثلث الثاني من الحمل، وذلك بعد 15 أسبوعًا من الحمل. يحمل هذا الاختبار أيضًا مخاطر منخفضة للغاية للإجهاض.

يعتبر التشخيص الوراثي السابق للانغراس خيارًا للأزواج الذين يخضعون للإخصاب في المختبر وممن هم عرضة لزيادة خطر نقل أمراض جينية معينة إلى أطفالهم. يتم اختبار الجنين للكشف عن التشوهات الوراثية قبل زرعه في الرحم.

الاختبارات التشخيصية لحديثي الولادة

بعد الولادة، عادة ما يعتمد التشخيص الأوَّلي لمتلازمة داون على مظهر الطفل. ولكن يمكن العثور على السمات المرتبطة بمتلازمة داون في الأطفال غير المصابين بمتلازمة داون، لذلك من المرجح أن يطلب مقدم الرعاية الصحية أن تُجري اختبارًا يسمى بالنمط النووي الكروموسومي لتأكيد التشخيص. من خلال استخدام عينة الدم، يحلل هذا الاختبار كروموسومات الطفل. في حال وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21 في جميع الخلايا أو بعضها، فستكون نتيجة التشخيص بأنه متلازمة دوان.

العلاج

يمكن أن يحقق التدخل المبكر مع الرضع والأطفال المصابين بمتلازمة داون فارقًا كبيرًا في تحسين نوعية الحياة. يتفرّد كل طفل مصاب بمتلازمة داون؛ ومن ثم يتوقف علاجه على احتياجاته الفردية الخاصة. وهذا إلى جانب أن مراحل الحياة المختلفة قد تتطلب خدمات مختلفة.

فريق الرعاية

إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون، فسوف تعتمد على فريق من الأخصائيين لتقديم الرعاية الطبية ومساعدة الطفل في تطوير مهارات على أكمل وجه ممكن. حسب احتياجات الطفل الخاصة، فقد يشمل الفريق بعض من هؤلاء الخبراء:

  • طبيب أطفال رعاية أولية وذلك لتنسيق الرعاية النظامية للطفل وتقديمها.
  • أخصائي قلب أطفال
  • أخصائي جهاز هضمي للأطفال
  • أخصائي غدد صماء للأطفال
  • أخصائي نمو أطفال
  • أخصائي أعصاب أطفال
  • أخصائي أنف وأذن وحنجرة للأطفال
  • أخصائي رمد للأطفال (أخصائي عيون)
  • أخصائي سمع
  • أخصائي أمراض تخاطب
  • أخصائي العلاج الطبيعي
  • أخصائي العلاج المهني

ستحتاج إلى اتخاذ قرارات مهمة متعلقة بتعليم طفلك وعلاجه. شكل فريقًا من مقدمي الرعاية الصحية، والمعلمين والمعالجين الذين تثق بهم. يستطيع هؤلاء المحترفون تقديم المساعدة في تقييم الموارد في منطقتك وكذلك شرح البرامج المحلية والاتحادية للأطفال والبالغين المصابين بإعاقات.

التأقلم والدعم

عندما تعلم أن طفلك مصاب بمتلازمة داون، قد تواجه مجموعة من المشاعر، منها الغضب والخوف والقلق والحزن. قد لا تعرف ما يمكن توقعه، وقد تقلق بشأن قدرتك على رعاية طفل المعاق. أفضل علاج مضاد للخوف والقلق هو المعلومات والدعم.

ضع بالاعتبار أخذ هذه الخطوات للاستعداد والعناية بطفلك:

  • اسأل مقدم الرعاية الصحية عن برامج التدخل المبكر في منطقتك. تتوفر هذه البرامج الخاصة في معظم الولايات للأطفال الرضع والأطفال الصغار الذين لديهم لتحفيز متلازمة داون في سن مبكرة (عادة حتى سن 3) للمساعدة في تطوير المهارات الحركية واللغوية والاجتماعية والمساعدة الذاتية.
  • تعرَّف على الخيارات التعليمية للمدرسة. اعتمادًا على احتياجات طفلك، قد يعني ذلك حضور الفصول العادية (الرعاية الخاصة)، أو فصول التعليم الخاص أو كليهما. مع توصيات فريق الرعاية الصحية الخاص بك، والعمل مع المدرسة لفهم واختيار الخيارات المناسبة.
  • ابحث عن أسر أخرى تواجه المشكلة نفسها. توجد بمعظم المجتمعات مجموعات لدعم آباء الأطفال المصابين بمتلازمة داون. يمكنك أيضًا العثور على مجموعات دعم عبر الإنترنت. وكذلك يمكن أن تكون الأسرة والأصدقاء مصدرين آخرين للفهم والدعم.
  • شارك في الأنشطة الاجتماعية والترفيهية. خصص وقتًا للنزهات العائلية وابحث في مجتمعك عن أنشطة اجتماعية مثل برامج منطقة المتنزهات أو الفرق الرياضية أو دروس الباليه. على الرغم من أن بعض التعديلات قد تكون مطلوبة، يمكن للأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون الاستمتاع بالأنشطة الاجتماعية والترفيهية.
  • تشجيع الاستقلالية. قد تختلف قدرات طفلك عن قدرات الأطفال الآخرين، ولكن مع دعمكم وبعض الممارسة قد يصبح طفلكم قادرًا على أداء مهام مثل تغليف الغداء وتدبير أمور النظافة وخلع الملابس والطبخ الخفيف وغسيل الملابس.
  • الاستعداد للانتقال إلى مرحلة البلوغ. يمكن استكشاف فرص للعيش والعمل والقيام بأنشطة اجتماعية وترفيهية قبل أن يغادر طفلك المدرسة. إن العيش المجتمعي أو المساكن الجماعية، والعمل المجتمعي، والبرامج النهارية أو ورش العمل بعد المدرسة الثانوية تتطلب بعض التخطيط المسبق. اسأل عن الفرص والدعم المتاح في منطقتك.

توقع مستقبلاً مشرقًا. فمعظم المصابين بمتلازمة داون يعيشون مع أسرهم أو مستقلين، كما أنهم يذهبون إلى المدارس العامة و يقرؤون ويكتبون ويحصلون على وظائف. وهذا علاوة على أن المصابين بمتلازمة داون يمكنهم عيش حياة حافلة بالإنجازات.

08/03/2018
References
  1. What is Down syndrome? National Down Syndrome Society. http://www.ndss.org/down-syndrome/what-is-down-syndrome/. Accessed Dec. 16, 2016.
  2. Down syndrome fact sheet. National Down Syndrome Society. http://www.ndss.org/Down-Syndrome/Down-Syndrome-Facts/. Accessed Dec. 16, 2016.
  3. Messerlian GM, et al. Down syndrome: Overview of prenatal screening. http://www.uptodate.com/home. Accessed Dec. 16, 2016.
  4. National Library of Medicine. Down syndrome. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome. Accessed Dec. 16, 2016.
  5. Facts about Down syndrome. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html. Accessed Dec. 16, 2016.
  6. Down syndrome. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/default.aspx. Accessed Dec. 16, 2016.
  7. Frequently asked questions. Prenatal genetic diagnostic tests. FAQ164. Pregnancy. American College of Obstetricians and Gynecologists. https://www.acog.org/-/media/For-Patients/faq164.pdf?dmc=1&ts=20161216T1208042192. Accessed Dec. 16, 2016.
  8. Ostermaier KK. Down syndrome: Management. http://www.uptodate.com/home. Accessed Dec. 22, 2016.
  9. Ostermaier KK. Down syndrome: Clinical features and diagnosis. http://www.uptodate.com/home. Accessed Jan. 10, 2017.
  10. Gabbe SG, et al., eds. Genetic screening and prenatal genetic diagnosis. In: Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 7th ed. Philadelphia, Pa.: Saunders Elsevier; 2017.
  11. Rink BD, et al. Screening for fetal aneuploidy. Seminars in Perinatology. 2016;40:35.
  12. Bunt CW, et al. The role of the family physician in the care of children with Down syndrome. American Family Physician. 2014;90:851.
  13. Butler Tobah YS (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Jan. 26, 2017.