Ilustración de los cromosomas de una persona con síndrome de Down

Hay 23 pares de cromosomas, un total de 46. La mitad de los cromosomas provienen del óvulo (la madre), y la otra mitad del espermatozoide (el padre). Este par de cromosomas XY comprende el cromosoma X del óvulo y el cromosoma Y del espermatozoide. En el síndrome de Down, hay una copia adicional del cromosoma 21, lo que provoca que haya tres copias en lugar de las dos copias normales.