Síndromes miasténicos congénitos

Síntomas y causas

Los síndromes miasténicos congénitos son un grupo de afecciones hereditarias inusuales a causa de una alteración genética, la cual genera una debilidad muscular que se agrava con la actividad física. Puede verse afectado cualquier músculo empleado para moverse, como los músculos que controlan las acciones de hablar, masticar y tragar, mirar y pestañear, respirar y caminar.

Hay diferentes tipos de síndromes miasténicos congénitos según el gen afectado. El gen alterado también determina muchos de los indicios y síntomas, y la gravedad de la afección.

Los síndromes miasténicos congénitos suelen identificarse al nacer o en la primera infancia, y son afecciones de por vida.

Los síndromes miasténicos congénitos no tienen cura. En general, los medicamentos son un tratamiento eficaz para los síntomas de debilidad muscular. Qué medicamento funciona depende de qué gen se identifique como causa del síndrome miasténico congénito. En pocas ocasiones, el niño puede tener un tipo leve que no requiere tratamiento.

Los síndromes miasténicos congénitos suelen identificarse al nacer. Pero si los signos y síntomas son leves, es posible que la afección no se identifique hasta la infancia o, en raras ocasiones, al principio de la edad adulta.

Según el tipo de síndrome miasténico congénito, la gravedad de los signos y síntomas varía enormemente, de una debilidad leve a la incapacidad para moverse. Algunos síntomas pueden poner en riesgo la vida.

La debilidad muscular que empeora con la actividad física es común en todos los síndromes miasténicos congénitos. Cualquier músculo utilizado para el movimiento puede resultar afectado, pero es más común que se vean afectados los que controlan el movimiento de los párpados y los ojos, la masticación y la deglución.

Durante la lactancia y la primera infancia, al usar los músculos ocurre una pérdida progresiva de la actividad muscular voluntaria esencial. La debilidad muscular puede causar lo siguiente:

• Párpados caídos y mal control ocular, a menudo con visión doble.
• Dificultad para masticar y tragar.
• Debilidad de los músculos faciales.
• Llanto débil.
• Habla nasal o con dificultad.
• Retraso en el gateo y la marcha.
• Retraso en el desarrollo de las habilidades de la muñeca, la mano y los dedos, como cepillarse los dientes o peinarse.
• Dificultad para sostener la cabeza en posición erguida.
• Problemas respiratorios, como sensación de falta de aire y pausas cortas en la respiración, que a veces empeoran por infecciones, fiebre o estrés.

Según el tipo de síndrome miasténico congénito, otros signos y síntomas pueden incluir los siguientes:

• Deformidades esqueléticas, como deformidades articulares, de la columna vertebral o los pies.
• Rasgos faciales inusuales, como mandíbula estrecha u ojos muy separados.
• Pérdida auditiva.
• Debilidad, entumecimiento y dolor, generalmente en manos y pies.
• Convulsiones.
• Problemas renales.
• Deterioro cognitivo, en raras ocasiones.

El tipo de síndrome miasténico congénito depende del gen afectado, ya que se debe a cualquiera de más de 30 genes identificados.

Los síndromes miasténicos congénitos se clasifican según la ubicación afectada en la unión neuromuscular, que es el área que proporciona señales (impulsos) entre las células nerviosas y las células musculares para desencadenar el movimiento (sinapsis). Las señales interrumpidas que causan la pérdida de la función muscular pueden ocurrir en diferentes lugares:

• Células nerviosas donde comienza el impulso (presinápticas).
• El espacio entre las células nerviosas y musculares (sinápticas).
• Células musculares donde se recibe el impulso (postsinápticas), la ubicación más común.

Algunos tipos de síndromes miasténicos congénitos son el resultado de trastornos congénitos de la glicosilación. La glicosilación es un proceso químico complejo que desempeña un papel en la regulación de la comunicación entre las células. Los defectos de glicosilación pueden afectar negativamente la transmisión de señales de las células nerviosas a los músculos.

Los síndromes miasténicos congénitos se heredan más comúnmente con un patrón autosómico recesivo. Eso significa que el padre y la madre deben ser portadores, pero normalmente no muestran signos de la afección. El niño afectado hereda dos copias del gen anómalo, una de cada progenitor. Si los niños heredan solo una copia, no desarrollarán el síndrome, pero serán portadores y posiblemente transmitirán el gen a sus propios hijos.

En raras ocasiones, los síndromes miasténicos congénitos se pueden heredar con un patrón autosómico dominante, lo que significa que solo el padre o solo la madre transmite el gen afectado. En algunos casos, el gen afectado aparece de forma aleatoria y no se hereda. En otros casos, no se puede identificar ningún gen.

Un niño tiene riesgo de sufrir el síndrome miasténico congénito si el padre y la madre son portadores de un gen que lo ocasiona. El niño entonces hereda dos copias del gen. Los niños que solo heredan una copia del gen del padre o la madre en general no desarrollan el síndrome, pero son portadores.