Descripción general

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un grupo de trastornos hereditarios que causan lesión a los nervios. Este daño es mayor en los brazos y las piernas (nervios periféricos). La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se conoce también como «neuropatía motriz y sensitiva hereditaria».

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth da lugar a músculos más pequeños y más débiles. Es posible que experimentes pérdida de sensibilidad y contracciones musculares, y dificultad para caminar. También son frecuentes las deformidades de los pies, tales como los dedos en martillo y los arcos pronunciados. Los síntomas suelen comenzar en los pies y las piernas, pero a la larga afectarán las manos y los brazos.

Los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth suelen aparecer en la adolescencia o en la adultez temprana, pero también manifestarse en la mediana edad.

Síntomas

Los signos y síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth pueden comprender los siguientes:

  • Debilidad en las piernas, los tobillos y los pies
  • Pérdida de masa corporal en las piernas y los pies
  • Arcos de los pies elevados
  • Dedos doblados (dedos del pie en martillo)
  • Menor capacidad para correr
  • Dificultad para flexionar el talón (pie caído)
  • Marcha desgarbada o con las rodillas más altas de lo normal
  • Tropiezos o caídas frecuentes
  • Menor sensibilidad o pérdida de la sensibilidad en las piernas y los pies

A medida que la enfermedad Charcot-Marie-Tooth progresa, los síntomas pueden avanzar de los pies y las piernas a las manos y los brazos. La gravedad de los síntomas puede variar considerablemente de una persona a otra, incluso entre los miembros de una familia.

Causas

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno genético hereditario. Se produce cuando existen mutaciones en los genes que afectan los nervios de los pies, las piernas, las manos y los brazos.

A veces, estas mutaciones lesionan los nervios. Otras mutaciones dañan el revestimiento protector que rodea al nervio (vaina de mielina). Ambas hacen que mensajes más débiles hagan el recorrido entre las extremidades y el cerebro.

Eso significa que algunos de los músculos de los pies pueden no recibir la señal cerebral de contraerse, por lo que es más probable que tropieces y te caigas. Y el cerebro puede no recibir los mensajes de dolor de los pies, por lo que si frotas una ampolla en el dedo del pie, por ejemplo, puede infectarse sin que te des cuenta.

Factores de riesgo

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es hereditaria, por lo que tienes mayor riesgo de desarrollar el trastorno si un familiar cercano ha tenido la enfermedad. Otras causas de las neuropatías, como la diabetes, pueden ocasionar síntomas similares o empeorar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

Otras causas de las neuropatías, como la diabetes, pueden ocasionar síntomas similares a los de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o empeorarlos. Además, los medicamentos tales como los medicamentos de quimioterapia vincristina (Marqibo), paclitaxel (Abraxane, Taxol) y otros pueden empeorar los síntomas. Asegúrate de informar a tu médico sobre todos los medicamentos que estás tomando.

Complicaciones

La gravedad de las complicaciones de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth varía de una persona a otra. Las anomalías en los pies y la dificultad para caminar son, generalmente, los problemas más graves. Los músculos pueden debilitarse, y puedes lesionarte las partes del cuerpo en las que has perdido sensibilidad.

También puedes experimentar dificultades para respirar, tragar o hablar si la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth afecta los músculos que controlan estas funciones.

March 16, 2019
References
  1. Charcot-Marie-Tooth disease fact sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/charcot_marie_tooth/detail_charcot_marie_tooth.htm. Accessed Nov. 16, 2018.
  2. Facts about Charcot-Marie-Tooth disease and related diseases. Muscular Dystrophy Association. https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth. Accessed Nov. 16, 2018.
  3. Simon RP, et al. Sensory Disorders. In: Clinical Neurology. 10th ed. New York, N.Y.: McGraw-Hill Education; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Accessed Jan. 3, 2019.
  4. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth disease: Genetics, clinical features and diagnosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Nov. 16, 2018.
  5. Ekins S, et al. A brief review of recent Charcot-Marie-Tooth research and priorities. F1000 Research. 2015;4:53. https://f1000research.com/articles/4-53/v1. Accessed Dec. 3, 2015.
  6. Klein CJ (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Dec. 17, 2018.
  7. Verma A. Next-generation sequencing and diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease. Annals of Indian Academy of Neurology. 2014;17:383.
  8. Important foot care for people with CMT. Charcot-Marie-Tooth Association. https://www.cmtausa.org/resource-center/treatment-management/foot-care/important-foot-care-for-people-with-cmt/. Accessed Jan. 29, 2016.
  9. Pedicure pointers. American Podiatric Medical Association. https://www.apma.org/Patients/HealthyFeetTips.cfm?ItemNumber=9859. Accessed Jan. 29, 2016.
  10. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth disease: Management and prognosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Nov. 20, 2018.
  11. Pareyson D, et al. New developments in Charcot-Marie-Tooth neuropathy and related diseases. Current Opinion in Neurology. 2017;30:471.
  12. Neurotoxic medications. Charcot-Marie-Tooth Association. https://www.cmtausa.org/resource-center/treatment-management/neurotoxic-medications/. Accessed Nov. 27, 2018.