Descripción general

El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa retraso en el desarrollo, problemas de habla y equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones.

Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y excitables.

Los retrasos en el desarrollo, que empiezan entre los 6 y 12 meses, suelen ser los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones pueden comenzar entre los 2 y 3 años.

Las personas con el síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida casi normal, pero el trastorno no se puede curar. El tratamiento se centra en el manejo de los problemas médicos, de sueño y de desarrollo.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Angelman incluyen los siguientes:

  • Retrasos en el desarrollo, incluso no gatear ni balbucear a los 6 a 12 meses
  • Discapacidad intelectual
  • Ausencia de habla o habla mínima
  • Dificultad para caminar, moverse o equilibrarse bien
  • Sonrisa y risa frecuentes
  • Personalidad alegre y con entusiasmo
  • Problemas para dormir y para permanecer dormido

Las personas que tienen el síndrome de Angelman también pueden mostrar las siguientes características:

  • Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años de edad
  • Movimientos rígidos o espasmódicos
  • Cabeza pequeña, con la parte plana en la parte de atrás de la cabeza
  • Interposición lingual
  • Pelo, piel y ojos de color claro
  • Comportamiento inusual, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar
  • Problemas de sueño

Cuándo debes consultar a un médico

La mayoría de los bebés con síndrome de Angelman no muestran signos o síntomas al nacer. Por lo general, los primeros signos del síndrome de Angelman son retrasos madurativos, como la ausencia de gateo o balbuceo entre los 6 y los 12 meses de edad.

Pide una consulta con el médico de tu hijo si sospechas que tiene retrasos madurativos o tiene otros signos o síntomas del síndrome de Angelman.

Causas

El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Suele ser causado por problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15, que se conoce con el nombre de gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A).

Un gen faltante o defectuoso

Recibes tus pares de genes de tus padres, una copia de tu madre (copia materna) y la otra de tu padre (copia paterna).

En general, las células utilizan la información de ambas copias, pero en un número reducido de genes, solo una copia está activa.

Normalmente, solo la copia materna del gen UBE3A está activa en el cerebro. La mayoría de los casos de síndrome de Angelman se produce a causa de que la copia materna está ausente o dañada.

En unos pocos casos, el síndrome de Angelman se presenta cuando se heredan dos copias del gen paterno, en lugar de una de cada progenitor.

Factores de riesgo

El síndrome de Angelman es poco frecuente. En general, los investigadores no saben qué causa los cambios genéticos que ocasionan el síndrome de Angelman. La mayoría de las personas con síndrome de Angelman no tiene antecedentes familiares de la enfermedad.

A veces, puede heredarse de uno de los padres. Los antecedentes familiares de la enfermedad pueden aumentar el riesgo del bebé de tener síndrome de Angelman.

Complicaciones

Estas son algunas de las complicaciones asociadas con el síndrome de Angelman:

  • Dificultades para alimentarse. La dificultad para coordinar la succión y la deglución puede causar problemas de alimentación en bebés. El pediatra de tu hijo puede recomendar una leche maternizada con alto contenido de calorías para ayudar a tu bebé a aumentar de peso.
  • Hiperactividad. Los niños con síndrome de Angelman suelen pasar rápidamente de una actividad a otra, tener períodos de atención cortos y llevarse las manos o un juguete a la boca. La hiperactividad a menudo disminuye con la edad y, por lo general, los medicamentos no son necesarios.
  • Trastornos del sueño. Las personas con síndrome de Angelman a menudo tienen patrones de sueño y vigilia anormales, y pueden necesitar dormir menos que la mayoría de las personas. Las dificultades para dormir mejoran con la edad. Los medicamentos y la terapia conductual pueden ayudar a controlar los trastornos del sueño.
  • Curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Algunas personas con síndrome de Angelman manifiestan una curvatura anormal de la columna vertebral de lado a lado con el tiempo.
  • Obesidad. Los niños mayores con síndrome de Angelman suelen tener gran apetito, lo que puede provocar obesidad.

Prevención

En raras ocasiones, el síndrome de Angelman se puede pasar de un padre afectado a un hijo a través de genes defectuosos. Si te preocupan los antecedentes familiares del síndrome de Angelman, o si ya tienes un hijo con este trastorno, considera hablar con un médico o con un consejero genético para que te ayude a planificar futuros embarazos.

Síndrome de Angelman - atención en Mayo Clinic

May 05, 2020
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