Descripción general

El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa discapacidades del desarrollo, problemas neurológicos y, a veces, convulsiones.

Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír con frecuencia, y tienen una personalidad feliz y excitable.

Los retrasos en el desarrollo, aproximadamente, entre los 6 y los 12 meses de edad, suelen ser los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones suelen comenzar entre los 2 y los 3 años de edad.

Las personas con síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida normal, pero la enfermedad no se puede curar. El tratamiento se centra en los problemas médicos y de desarrollo.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Angelman comprenden los siguientes:

  • Retrasos en el desarrollo, como la ausencia de gateo o balbuceo entre los 6 y los 12 meses de edad
  • Discapacidad intelectual
  • Capacidad de habla mínima o nula
  • Dificultad para caminar, moverse o mantener el equilibrio (ataxia)
  • Sonrisa y risa frecuentes
  • Personalidad alegre y con entusiasmo

También es posible que las personas que padecen síndrome de Angelman manifiesten otros signos y síntomas, entre ellos:

  • Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años de edad
  • Movimientos rígidos o espasmódicos
  • Cabeza pequeña, cuya parte posterior es aplanada (microbraquicefalia)
  • Interposición lingual
  • Cabello, piel y ojos de color claro (hipopigmentación)
  • Comportamiento inusual, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar

Cuándo consultar al médico

La mayoría de los bebés que padecen síndrome de Angelman no presentan signos o síntomas al nacer. Por lo general, los primeros signos del síndrome de Angelman son retrasos madurativos, como la ausencia de gateo o balbuceo entre los 6 y los 12 meses de edad.

Pide una consulta con el médico de tu hijo si sospechas que tiene retrasos madurativos o tiene otros signos o síntomas del síndrome de Angelman.

Causas

El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Generalmente, se debe a problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15 que codifica la proteína ubiquitina ligasa E3A (llamado «gen UBE3A»).

Un gen faltante o defectuoso

Los pares de genes se heredan de los padres: una copia de la madre (copia materna) y la otra del padre (copia paterna).

En el caso típico, las células utilizan la información de ambas copias, pero en un número reducido de genes, solo una copia está activa.

Normalmente, solo la copia materna del gen UBE3A está activa en el cerebro. La mayoría de los casos de síndrome de Angelman se produce a causa de que la copia materna está ausente o dañada.

En unos pocos casos, el síndrome de Angelman se produce cuando se heredan dos copias del gen paterno, en lugar de una de cada progenitor.

Factores de riesgo

El síndrome de Angelman es poco frecuente. En general, los investigadores no saben qué causa los cambios genéticos que ocasionan el síndrome de Angelman. La mayoría de las personas con síndrome de Angelman no tiene antecedentes familiares de la enfermedad.

A veces, puede heredarse de uno de los padres. Los antecedentes familiares de la enfermedad pueden aumentar el riesgo del bebé de tener síndrome de Angelman.

Complicaciones

Las complicaciones asociadas con el síndrome de Angelman comprenden:

  • Dificultades para alimentarse. La dificultad para coordinar cómo succionar y tragar puede causar problemas de alimentación en los lactantes. El pediatra de tu hijo puede recomendar leche maternizada con alto contenido de calorías para ayudar a tu bebé a aumentar de peso.
  • Hiperactividad. Los niños con síndrome de Angelman suelen pasar rápido de una actividad a otra, tener períodos de atención cortos y llevarse las manos o juguetes a la boca. La hiperactividad a menudo disminuye con la edad y, por lo general, los medicamentos no son necesarios.
  • Trastornos del sueño. Las personas que sufren síndrome de Angelman suelen tener patrones de sueño-vigilia anormales y necesitar dormir menos que la mayoría de las personas. Las dificultades para dormir pueden mejorar con la edad. Los medicamentos y la terapia conductual pueden ayudar a controlar los trastornos del sueño.
  • Curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Algunas personas con síndrome de Angelman manifiestan una curvatura anormal de la columna vertebral de lado a lado con el tiempo.
  • Obesidad. Los niños mayores con síndrome de Angelman suelen tener gran apetito, lo cual puede llevar a la obesidad.

Prevención

En raras ocasiones, un hijo puede heredar el síndrome de Angelman de un progenitor que padece la enfermedad a través de genes defectuosos. Si te preocupan los antecedentes familiares del síndrome de Angelman o si ya tienes un hijo con este síndrome, considera hablar con un médico o con un asesor en genética para obtener ayuda a fin de planificar embarazos futuros.

Feb. 07, 2017
References
  1. NINDS Angelman syndrome information page (Página de información acerca del síndrome de Angelman del NINDS). Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute of Neurological Disorders and Stroke). http://www.ninds.nih.gov/disorders/angelman/angelman.htm. Último acceso: 7 de noviembre de 2016.
  2. Biblioteca Nacional de Medicina (National Library of Medicine). Angelman syndrome (Síndrome de Angelman). Genetics Home Reference (Referencia de Genética para el Hogar). http://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome. Último acceso: 7 de noviembre de 2016.
  3. Angelman syndrome diagnostic criteria (Criterio de diagnóstico para el síndrome de Angelman). Angelman Syndrome Foundation (Fundación para el Síndrome de Angelman). http://www.angelman.org/understanding-as/medical-info/diagnostic-criteria/. Último acceso: 7 de noviembre de 2016.
  4. Pagon RA, et al., eds. Angelman syndrome (Síndrome de Angelman). En: GeneReviews. Seattle, Wash.: Universidad de Seattle, Washington; 1993-2016. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116. Último acceso: 7 de noviembre de 2016.
  5. Bailus BJ, et al. The prospect of molecular therapy for Angelman syndrome and other monogenic neurologic disorders (Prospecto de la terapia molecular contra el síndrome de Angelman y otros trastornos monogénicos neurológicos). BMC Neuroscience (Neurociencia BMC). 2014;15:76.
  6. Angelman syndrome diagnostic testing (Análisis de diagnóstico para el síndrome de Angelman). Angelman Syndrome Foundation (Fundación para el Síndrome de Angelman). https://www.angelman.org/what-is-as/medical-information/diagnostic-testing/. Último acceso: 13 de noviembre de 2016.
  7. Buiting K, et al. Angelman syndrome — Insights into a rare neurogenetic disorder (Síndrome de Angelman: perspectivas sobre un trastorno neurogénico poco frecuente). Nature (Naturaleza). 2016;12:584.
  8. Patterson MC (opinión de un experto). Mayo Clinic, Rochester, Minn. 22 de noviembre de 2016.