Descripción general

El término albinismo generalmente hace referencia al albinismo oculocutáneo, un grupo de trastornos hereditarios en los que hay poca o ninguna producción del pigmento melanina. El tipo y la cantidad de melanina que produce el cuerpo determina el color de la piel, del cabello y de los ojos. La melanina también participa en el desarrollo de los nervios ópticos, por lo tanto, las personas con albinismo tienen problemas de visión.

Los signos de albinismo generalmente son evidentes en el color de la piel, el cabello y los ojos de una persona, pero a veces las diferencias son sutiles. Las personas con albinismo también son sensibles a los efectos del sol, por lo cual tienen un riesgo mayor de contraer cáncer de piel.

Si bien no existe una cura para el albinismo, las personas que padecen este trastorno pueden seguir algunos pasos para protegerse la piel y los ojos y maximizar su vista.

Síntomas

Los signos y síntomas del albinismo se presentan en la piel, el cabello, el color de los ojos y la visión.

Piel

La forma de albinismo más identificable es el cabello blanco y la piel de color muy claro en comparación con la de los hermanos. El color de la piel (pigmentación) y el color del cabello pueden variar de blanco a castaño, y pueden ser casi iguales a los de los padres o hermanos que no tienen albinismo.

Con la exposición al sol, algunas personas pueden presentar:

  • Pecas.
  • Lunares, con o sin pigmentación; los lunares sin pigmentación generalmente son de color rosa.
  • Manchas grandes similares a las pecas (lentigos).
  • Quemaduras solares y la incapacidad de broncearse.

En algunas personas con albinismo, la pigmentación de la piel nunca cambia. En otras, la producción de melanina puede comenzar o aumentar durante la infancia o la adolescencia, lo que ocasiona leves cambios en la pigmentación.

Cabello

El color del cabello puede variar de muy blanco al marrón. Las personas de ascendencia africana o asiática que tienen albinismo pueden tener el cabello de color amarillo, rojizo o marrón. El color del cabello también puede oscurecerse al inicio de la adultez o a causa de la exposición a minerales que se encuentran normalmente en el agua y el ambiente y, por lo tanto, se verá más oscuro con la edad.

Color de los ojos

Las pestañas y las cejas a menudo están pálidas. El color de los ojos puede variar de un azul muy claro a marrón, y puede cambiar con la edad.

La falta de pigmento en la parte con color de los ojos (el iris) hace que el iris sea un poco traslúcido. Esto significa que el iris no puede bloquear por completo la luz que puede entrar al ojo. A causa de esto, los ojos de color muy claro pueden parecer rojos según la luz.

Visión

El deterioro de la visión es una característica clave de todos los tipos de albinismo. Los problemas que afectan al ojo incluyen lo siguiente:

  • Movimiento lateral rápido e involuntario de los ojos (nistagmo)
  • Movimiento de la cabeza, de rebote o inclinación, para reducir los movimientos involuntarios de los ojos y ver mejor
  • Incapacidad de ambos ojos de enfocarse en el mismo punto o moverse al mismo tiempo (estrabismo)
  • Miopía o hipermetropía extrema
  • Sensibilidad a la luz (fotofobia)
  • Curvatura anormal de la superficie frontal del ojo o de la lente interna del ojo (astigmatismo) que causa visión borrosa
  • Desarrollo anormal de la retina que ocasiona una visión reducida
  • Señales nerviosas de la retina al cerebro que no siguen los trayectos nerviosos normales (decusación anómala del nervio óptico)
  • Percepción pobre de la profundidad
  • Ceguera legal (visión de menos de 20/200) o total

Cuándo debes consultar con un médico

En el nacimiento de tu hijo, si el médico advierte una falta de pigmento en el cabello o en la piel que afecte las pestañas y las cejas, es posible que solicite un examen oftalmológico y siga de cerca cualquier cambio en la pigmentación y visión de tu hijo.

Si observas signos de albinismo en tu bebé, habla con el médico.

Comunícate con el médico si tu hijo con albinismo presenta sangrados nasales frecuentes, tiene hematomas con facilidad o infecciones crónicas. Estos signos y síntomas pueden indicar la presencia del síndrome de Hermansky-Pudlak o el síndrome de Chédiak–Higashi, que son trastornos poco comunes pero graves que incluyen albinismo.

Causas

Varios genes proporcionan instrucciones para producir una de las diversas proteínas involucradas en la producción de la melanina. La melanina es producida por células llamadas melanocitos, que se encuentran en la piel y en los ojos.

El albinismo es causado por una mutación en uno de estos genes. Se pueden desarrollar diferentes tipos de albinismo, según el tipo de mutación genética que provocó el trastorno. La mutación puede dar lugar a una ausencia completa de melanina o a una cantidad de melanina significativamente reducida.

Tipos de albinismo

Los tipos de albinismo se clasifican según la forma en la que se heredó y en el gen que se ve afectado.

  • El albinismo oculocutáneo (OCA), el tipo más común, significa que una persona heredó dos copias de un gen mutado, uno de cada padre (herencia autosómica recesiva). Es la consecuencia de una mutación en uno de siete genes, etiquetados desde OCA1 hasta OCA7. OCA provoca la disminución de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos, y también problemas de visión. La cantidad de pigmento varía según el tipo, y el color resultante de la piel, el cabello y los ojos también varía según los tipos.
  • El albinismo ocular está principalmente limitado a los ojos, lo que causa problemas de visión. La forma más común es el tipo 1, heredado por una mutación genética en el cromosoma X. El albinismo ocular ligado al cromosoma X puede heredarse por una madre que porta un gen X mutado a su hijo (herencia recesiva ligada al cromosoma X). El albinismo ocular sucede casi exclusivamente en hombres y es mucho menos común que el albinismo oculocutáneo.
  • Puede ocurrir albinismo relacionado con síndromes muy poco frecuentes de predisposición genética. Por ejemplo, el síndrome de Hermansky-Pudlak incluye una forma de albinismo oculocutáneo como también problemas de sangrado y hematomas, y enfermedades pulmonares e intestinales. El síndrome de Chédiak–Higashi incluye una forma de albinismo oculocutáneo como también problemas inmunológicos con infecciones recurrentes, anomalías neurológicas y otros problemas graves.

Complicaciones

El albinismo incluye complicaciones de la piel y los ojos, y también desafíos sociales y emocionales.

Complicaciones oculares

Los problemas en la vista pueden afectar el aprendizaje, el empleo y la capacidad de conducir.

Complicaciones de la piel

Las personas con albinismo tienen una piel muy sensible a la luz y la exposición solar. Las quemaduras solares son una de las complicaciones más graves del albinismo ya que pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de piel y engrosamiento de la piel causado por el daño solar.

Desafíos sociales y emocionales

Algunas personas con albinismo pueden experimentar discriminación. Las reacciones de otras personas para con las personas con albinismo a menudo pueden tener un efecto negativo en las personas con este trastorno.

Es posible que las personas con albinismo pasen por hostigamiento, burlas o preguntas insistentes sobre su apariencia, anteojos, o dispositivos de ayuda visual. Por lo general, lucen muy diferentes de los miembros de sus propias familias o grupos étnicos, por lo tanto pueden sentirse personas externas o ser tratados como intrusos. Estas experiencias pueden contribuir al aislamiento social, la baja autoestima y el estrés.

Se prefiere el uso de término “persona con albinismo” para evitar el estigma de otros términos.

Prevención

Si un miembro de la familia tiene albinismo, un asesor genético puede ayudarte a comprender el tipo de albinismo y las posibilidades de que tengas, más adelante, un hijo con albinismo. El asesor también puede explicar las pruebas disponibles.

Sept. 21, 2018
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