نظرة عامة

تشير البرفيرية إلى مجموعة من الاضطرابات النادرة التي تنشأ عن تراكم مواد كيميائية طبيعية -التي تسمى البورفيرينات- في الجسم. ويحتاج الجسم إلى البرفيرينات لتكوين الهيم، وهو جزء من الهيموغلوبين، وهو بروتين موجود في كرات الدم الحمراء مهمته ينقل الأكسجين إلى أعضاء الجسم وأنسجته.

يجب وجود ثمانية إنزيمات لتغيير البرفيرينات إلى الهيم. وفي حال عدم وجود ما يكفي من الإنزيمات، تتراكم البرفيرينات في الجسم. ويمكن أن تُسبب مستويات البرفيرينات المرتفعة مشكلات كبيرة، خاصةً في الجهاز العصبي والجلد.

هناك نوعان رئيسيان من البرفيرية؛ البرفيرية الحادة، وتبدأ سريعًا وتؤثر بشكل رئيسي في الجهاز العصبي، والبرفيرية الجلدية وهي التي تؤثر بشكل رئيسي في الجلد. وهناك بعض أنواع البرفيرية التي تصيب الجهاز العصبي والجلد.

تختلف أعراض البرفيرية باختلاف نوعها وشدتها. تكون الإصابة البرفيرية وراثية عادةً، إذ ينقل أحد الوالدين أو كلاهما جينًا متغيرًا إلى الطفل.

على الرغم من أنه لا يمكن علاج البرفيرية، فإن الأدوية وبعض التغييرات في نمط الحياة قد تساعدك على التعامل معها. ويعتمد علاج الأعراض على نوع البرفيرية التي لديك.

الأعراض

يمكن أن تختلف الأعراض اختلافًا كبيرًا حسب نوع البرفيرية ومدى حدة أعراضها. ويمكنها أن تختلف أيضًا باختلاف المصابين بهذه الحالة. وبعض الأشخاص المصابين بالبرفيرية بسبب تغير في الجين لا تظهر عليهم أي أعراض مطلقًا.

البُرفيريَّة الحادة

تشمل البرفيرية الحادة أشكالاً من المرض تُسبب عادةً مشكلات في الجهاز العصبي. ويمكن أن تؤثر بعض الأشكال في الجلد. وتظهر الأعراض بسرعة وقد تكون شديدة. وقد تستمر الأعراض لساعات أو أيام أو أسابيع.

البرفيرية الحادة المتقطعة هي أكثر أشكال البرفيرية الحادة شيوعًا. وقد تستمر البرفيرية الحادة المتقطعة لساعات أو أيام. وتعني كلمة "متقطعة" أن الأعراض قد تختفي، لكنها تعاود الظهور لاحقًا. ويطلق في بعض الأحيان على الأعراض عند ظهورها مصطلح النوبات.

قد تشمل أعراض البرفيرية الحادة:

  • ألم شديد في البطن أو الصدر أو الساقين أو الظهر.
  • مشكلات في الهضم مثل الإمساك أو الغثيان أو القيء.
  • ألم عضلي أو الشعور بالوخز أو الخَدَر أو الضعف أو الشلل.
  • بول أحمر أو بني اللون.
  • تغيرات عقلية مثل: القلق أو الهلوسة أو التشوش الذهني.
  • الشعور بسرعة ضربات القلب أو عدم انتظامها، يُعرف بخفقان القلب.
  • مشكلات التنفس.
  • ارتفاع ضغط الدم.
  • النوبات التشنجية.

البورفيريات الجلدية

تشمل البرفيريات الجلدية أشكالاً من المرض تسبب أعراضًا جلدية نتيجة الحساسية لأشعة الشمس. ولا تؤثر هذه الأشكال عادةً في الجهاز العصبي. البرفيرية الجلدية المتأخرة هي النوع الأكثر شيوعًا بين جميع أنواع البرفيريات.

قد يسبب التعرُّض للشمس ما يلي:

  • الحساسية للشمس والضوء الاصطناعي في بعض الأحيان، ما يسبب ألمًا حارقًا في الجلد
  • احمرار الجلد المؤلم المفاجئ وتورمه
  • ظهور بثور على الجلد المكشوف، عادةً في اليدين والذراعين والوجه
  • ترقق الجلد وهشاشته مع تغيرات في لون البشرة.
  • الحكة
  • نمو الشعر بشكل مفرط في المناطق المصابة
  • بول أحمر أو بني اللون

البروتوبرفيرية المكونة للحمر، واختصارها EPP، هي نوع نادر من البرفيرية الجلدية وهي البرفيرية الأكثر شيوعًا في مرحلة الطفولة. حيث يؤدي التعرض للشمس أو الضوء الاصطناعي بسرعة إلى حرقة وألم وتهيج وتورم في الجلد. كما تظهر أيضًا نتوءات وبثور صغيرة. ويمكن أن يسبب التعرض المتكرر زيادة سُمك الجلد وتغير ملمسه والتندُّب.

متى تجب زيارة الطبيب

تشبه العديد من أعراض البرفيرية أعراض حالات مرضية أخرى أكثر شيوعًا. وقد يصعّب هذا معرفة أن النوبة التي أصابتك هي نوبة برفيرية. إذا كانت لديك أعراض تدل على إمكانية إصابتك بالبرفيرية، فاطلب الرعاية الطبية الطارئة. فمن المهم علاجها سريعًا.

الأسباب

تنطوي جميع أنواع البرفيرية على مشكلة في تكوين الهيم وهو جزء من الهيموغلوبين. والهيموغلوبين هو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي ينقل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم. يؤدي الهيم دورًا في إزالة أثر الأدوية والهرمونات من الجسم.

يتكون الهيم في نخاع العظم والكبد. تشترك في هذه العملية ثمانية إنزيمات مختلفة تحول البرفيرينات إلى الهيم. ويؤدي وجود نقص أو تغير في أي من هذه الإنزيمات إلى تراكم البرفيرينات، ويحدد الإنزيم المتضرر نوع البرفيرية.

في البرفيرية الجلدية، تتراكم البرفيرينات في الجلد، ومن ثم تسبب حدوث الأعراض عند التعرض لأشعة الشمس. أما في البرفيرية الحادة، يحدث هذا التراكم في الجهاز العصبي، ما يُسبب ظهور الأعراض.

الأشكال الجينية

تحدث معظم أشكال البرفيرية بسبب تغير في الجين ينتقل من أحد الوالدين أو كليهما. ويمكن أن تحدث البرفيرية في حال وراثة ما يلي:

  • جين متغير من أحد الوالدين (نمط صبغي جسدي سائد).
  • جينات متغيرة من كلا الوالدين (نمط صبغي جسدي متنحٍّ).

لا يعني مجرد وراثة جين أو جينات يمكن أن تسبب البرفيرية وجوب الإصابة بالأعراض. فقد لا تظهر عليك الأعراض أبدًا. وينطبق ذلك أيضًا على معظم حاملي الجينات المتغيرة.

النماذج المكتسبة

لا تنتقل البُرفيرية الجلدية الآجلة وراثيًا في العائلات. ويمكن أن تسبِّب محفّزات محددة في البُرفرية الجلدية الآجلة تراكم البُرفيرين الذي قد يسبب الأعراض. وتشمل أمثلة المحفّزات ما يلي:

  • فرط كمية الحديد في الجسم، ويكون ذلك غالبًا نتيجة لحالة تسمى داء ترسُّب الأصبغة الدموية التي تحدث بسبب تغيّر الجين.
  • حالات العدوى الفيروسية، مثل فيروس نقص المناعة البشري أو التهاب الكبد C.
  • الإفراط في تناول المشروبات الكحولية.
  • التدخين.
  • تغيرات الهرمونات خلال فترة الحيض.

عوامل الخطر

قد تنتج أعراض البرفيرية بسبب عوامل خطر بيئية علاوة على عوامل الخطر الوراثية. وعندما يتعرض الجسم للمُحفّز، تزداد حاجته إلى إنتاج الهيم. ويؤدي هذا إلى استهلاك المستوى المنخفض من الإنزيم المطلوب، ويطلق عملية تؤدي إلى تراكم البرفيرينات.

ومن أمثلة المحفّزات:

  • التعرُّض لأشعة الشمس.
  • بعض الأدوية مثل حبوب تنظيم النسل والمهدئات والباربيتورات.
  • المخدرات الترفيهية أو غير المشروعة.
  • الأنظمة الغذائية أو الصيام.
  • التدخين.
  • الإجهاد البدني، بسبب التعرض للعدوى أو الأمراض الأخرى أو الجراحة على سبيب المثال.
  • الإجهاد العاطفي.
  • تعاطي الكحوليات.
  • التغيرات الهرمونية خلال فترة الحيض.

المضاعفات

تعتمد المضاعفات المحتملة على شكل البرفيرية:

  • يمكن أن تكون حالات البرفيرية الحادة مهددة للحياة إذا لم تُعالج النوبة على الفور. أثناء النوبة، قد تصاب بالجفاف من فقدان السوائل أو مشكلات في التنفس أو نوبات صرع أو ارتفاع ضغط الدم. وقد تحتاج إلى البقاء في المستشفى لعلاجك. وقد تشمل المضاعفات مع تكرار النوبات الحادة الألمَ طويل الأمد أو الفشلَ الكلوي المزمن أو تلفَ الكبد أو سرطانَ الكبد.
  • يمكن أن تؤدي حالات البرفيرية الجلدية إلى تلف الجلد الدائم. ويمكن أن تصاب البثور الجلدية بالعَدوى. وعندما يُشفى جلدك بعد الأعراض، قد يتغير شكله ولونه ويصبح هشًا ويُشفى ببطء أو يترك ندوبًا. وتزيد حالات البرفيرية الجلدية أيضًا من خطر تلف الكبد أو سرطان الكبد.

في حالات نادرة، قد تلزم عملية زراعة نخاع العظم أو الكبد.

الوقاية

لا توجد طريقة للوقاية من البرفيرية، إلا أن بإمكانك وقاية نفسك من أعراضها إذا كنت مصابًا بها عن طريق تجنب ما يحفز تلك الأعراض.

نظرًا إلى أن البرفيرية تكون اضطرابًا وراثيًا عادةً، ننصح أشقاءك وأفراد العائلة الآخرين بإجراء اختبار جينات لتحديد ما إذا كانوا مصابين بهذه الحالة أم لا. من المهم أيضًا تلقي استشارة وراثية للمساعدة على فهم المخاطر ونتائج الاختبارات.

29/06/2023

Living with البُرْفيرِيَّة?

Connect with others like you for support and answers to your questions in the Blood Cancers & Disorders support group on Mayo Clinic Connect, a patient community.

Blood Cancers & Disorders Discussions

mary612
Husband with AML facing a stem cell transplant

38 Replies Mon, May 20, 2024

rockitman
Low Platelets: Diagnosis to be confirmed

86 Replies Mon, May 20, 2024

angelasmom
Livedoid vasculopathy

248 Replies Fri, May 17, 2024

See more discussions
  1. Porphyria. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria. Accessed Nov. 30, 2022.
  2. About porphyria. National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Porphyria. Accessed Nov. 30, 2022.
  3. Overview of porphyrias. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/endocrine-and-metabolic-disorders/porphyrias/overview-of-porphyrias. Accessed Nov. 30, 2022.
  4. Mazepa M, et al. Porphyrias. In: Conn's Current Therapy 2023. Elsevier; 2023. https://www.clinicalkey.com. Accessed Feb. 2, 2023.
  5. Ferri FF. Porphyrias. In: Ferri's Clinical Advisor 2023. Elsevier; 2023. https://www.clinicalkey.com. Accessed Nov. 30, 2022.
  6. AskMayoExpert. Porphyria cutanea tarda (adult). Mayo Clinic; 2021.
  7. Phillips JD. Heme biosynthesis and the porphyrias. Molecular Genetics and Metabolism. 2019; doi:10.1016/j.ymgme.2019.04.008.
  8. Rigor J, et al. Porphyrias: A clinically based approach. European Journal of Internal Medicine. 2019; doi:10.1016/j.ejim.2019.06.014.
  9. Yasuda M, et al. Recent advances in porphyria genetics: Inheritance, penetrance and molecular heterogeneity, including new modifying/causative genes. Molecular Genetics and Metabolism. 2019; doi:10/1016/j.ymgme.2018.11.012.
  10. Anderson KE. Porphyrias: An overview. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Nov. 30, 2022.
  11. Scenesse (prescribing information). Clinuvel; 2022. https://scenesse.com. Accessed Dec. 2, 2022.
  12. Givlaari (prescribing information). Alnylam Pharmaceuticals; 2022. https://www.givlaari.com. Accessed Dec. 2, 2022.
  13. Davis DMR (expert opinion). Mayo Clinic. Feb. 3, 2023.