الورام الليفي العصبي من النوع الأول

نظرة عامة

الورام الليفي العصبي من النوع الأول (NF1) هو حالة وراثية تسبب تغيرات في صباغ الجلد وأورامًا في أنسجة الأعصاب. تشمل التغيرات في الجلد بقعًا مسطحة بلون بني فاتح والنمش في منطقة الإبطين والأُربية. ويمكن أن تنمو الأورام في أي مكان من جهازك العصبي، بما في ذلك المخ والحبل النخاعي والأعصاب. الورام الليفي العصبي من النوع الأول مرض نادر. يصيب الورام الليفي العصبي من النوع الأول حوالي شخص واحد من كل 2500 شخص.

ولا تكون الأورام سرطانية غالبًا، وتعرف بالأورام الحميدة. لكنها يمكن أن تتحول إلى سرطانية أحيانًا. وغالبًا ما تكون الأعراض خفيفة. ولكن يمكن أن تحدث مضاعفات وقد تشمل صعوبة التعلم وأمراض القلب والأوعية الدموية وفقدان البصر والألم.

يركز العلاج على دعم النمو الصحي والتطور عند الأطفال وكذلك التعامُل المبكر مع المضاعفات. إذا سبب الورام الليفي العصبي من النوع الأول أورامًا كبيرةً أو أورامًا تضغط على العصب، فيمكن حينئذ التدخل الجراحي لتقليل الأعراض. وثمة نوع جديد من الأدوية متوفر لعلاج الأورام لدى الأطفال، وكذلك ثمة علاجات جديدة أخرى قيد التطوير.

الأعراض

عادة ما يُشخص الورام الليفي العصبي من النوع الأول (NF1) في مرحلة الطفولة. ويمكن ملاحظة الأعراض منذ الولادة أو بعدها بفترة قصيرة ودائمًا ما تظهر عند سن العاشرة. عادة ما تكون الأعراض خفيفة إلى متوسطة، لكنها يمكن أن تختلف من شخص لآخر.

تشمل الأعراض:

• بقعًا سطحية بلون بني فاتح على الجلد. يشيع ظهور هذه البقع غير الضارة بين العديد من المصابين. لكن أكثر من ست بقع بلون بني فاتح، مؤشر على الإصابة بالورام الليفي العصبي من النوع الأول. وهي تظهر غالبًا منذ الولادة أو خلال السنوات الأولى من العمر. وبعد انتهاء مرحلة الطفولة، يتوقف ظهور بقع جديدة.
• نمشًا تحت الإبطين أو في المنطقة الأربية. يظهر النمش غالبًا بين عمر ثلاث وخمس سنوات. ويكون أصغر حجمًا من البقع ذات اللون البني الفاتح، وكثيرًا ما يظهر في صورة تجمعات بين ثنايا الجلد.
• نتوءات دقيقة في قزحية العين، تُعر ف بعقيدات ليش. هذه العُقيدات لا تُرى بسهولة بالعين المجردة، ولا تؤثر في الإبصار.
• نتوءات ناعمة بحجم البسلة على الجلد أو تحته، تُسمى أورامًا ليفية عصبية. تتطور هذه الأورام الحميدة عادةً في الجلد أو تحته، لكنها يمكن أن تنمو داخل الجسم. يُسمى النمو الذي يشمل العديد من الأعصاب الورام الليفي العصبي الضفيري. والذي يُسبب تشوهات عند وجوده في الوجه. وقد تزداد كمية الأورام الليفية العصبية مع التقدم في السن.
• تغيرات في العظام. يمكن أن تؤدي التغيرات في نمو العظام وانخفاض كثافة المعادن في العظام إلى تشكُّل العظام بطريقة غير منتظمة. وقد يكون لدى المصابين بالورام الليفي العصبي من النوع الأول انحناء في العمود الفقري، يُعرف بالجنف، أو انحناء في الساق السفلية.
• ورمًا يصيب العصب الذي يربط العين بالدماغ، يُسمى الورم الدِبقي البطاني البصري. وعادة ما يظهر هذا الورم في سن الثالثة. نادرًا ما يظهر الورم في أواخر مرحلة الطفولة وبين المراهقين، ولا يظهر أبدًا تقريبًا عند البالغين.
• صعوبات التعلم. من الشائع أن يواجه الأطفال المصابون بالورم الليفي العصبي من النوع الأول بعض المشكلات في التعلم. وفي أغلب الحالات تكون هناك صعوبة معيّنة في التعلم، مثل وجود مشكلة في القراءة أو الرياضيات. ومن المشكلات الشائعة الأخرى، اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD) وتأخُّر الكلام.
• كِبر حجم الرأس عن المتوسط. من المحتمل أن يكون حجم الرأس لدى الأطفال المصابين بالورام الليفي العصبي من النوع الأول أكبر من المتوسط بسبب كِبر حجم المخ.
• قِصر القامة. عادةً ما يقل طول الأطفال المصابين بالورام الليفي العصبي من النوع الأول عن المتوسط.

متى تزور الطبيب

استشِر اختصاصي الرعاية الصحية إذا كان طفلك لديه أعراض الورام الليفي العصبي من النوع الأول. غالبًا ما تكون الأورام حميدة وبطيئة النمو، ولكن يمكن السيطرة على المضاعفات. إذا كان طفلك لديه ورم ليفي عصبي ضفيري الشكل، فالدواء متاح لعلاجه.

الأسباب

ينجم الورام العصبي الليفي من النوع الأول عن جين متغير ينتقل إما عن طريق أحد الوالدين أو عند الحمل.

يوجد الجين المسبب للورام الليفي العصبي من النوع الأول في الصبغي البشري السابع عشر (كروموسوم 17). وينتج هذا الجين بروتينًا يطلق عليه نيوروفيبرومين، يساعد على تنظيم نمو الخلايا. وعندما يُغيَّر الجين، فإنه يسبب فقدان العصب الليفي. ويسمح هذا للخلايا بالنمو من دون سيطرة.

عوامل الخطر

أكبر عامل من عوامل الخطورة المرتبطة بالإصابة بالورام الليفي العصبي من النوع الأول هو السيرة المَرضية العائلية. بالنسبة إلى نحو نصف الأشخاص المصابين بالورام الليفي العصبي من النوع الأول، انتقل المرض من أحد الوالدين. ومن المرجح أن يكون المصابون بالورام الليفي العصبي من النوع الأول ولم يُصَب به أقاربهم أكثر عرضة لحدوث تغير جديد في أحد الجينات.

ولهذا المرض نمط وراثي سائد الصبغي. وهذا يعني أن أي طفل أحد والديه مصاب بالمرض لديه فرصة بنسبة 50% للإصابة بالجين المتغير.

المضاعفات

تتباين مضاعفات الورام الليفي العصبي من النوع الأول حتى داخل العائلة الواحدة. وبشكل عام، تحدث المضاعفات عندما تؤثر الأورام في أنسجة الأعصاب أو تضغط على الأعضاء الداخلية.

تشمل مضاعفات مرض الورام الليفي العصبي من النوع الأول ما يأتي:

• أعراض عصبية. إن مشكلة التعلم والتفكير من أكثر الأعراض العصبية شيوعًا المرتبطة بالورام الليفي العصبي من النوع الأول. وتشمل المضاعفات الأقل شيوعًا الصرع وتراكم السوائل الزائدة في الدماغ.
• القلق بشأن المظهر. يمكن أن تشمل المؤشرات المرئية للورام الليفي العصبي من النوع الأول بقعًا سطحية بلون بني فاتح منتشرة على نطاق واسع والعديد من الأورام الليفية العصبية في منطقة الوجه أو الأورام الليفية العصبية الكبيرة. ويمكن أن يسبب هذا قلقًا واضطرابًا عاطفيًا لدى بعض الأشخاص، حتى لو لم تكن الحالة خطيرة من الناحية الطبية.
• أعراض مرتبطة بالهيكل العظمي. لدى بعض الأطفال عظام لم تتشكل بشكل طبيعي. ويمكن أن يسبب هذا تقوس الساقين والكسور التي لا تلتئم في بعض الأحيان. يمكن أن يسبب مرض الورام الليفي العصبي من النوع الأول انحناء العمود الفقري، المعروف بالجنف، الذي قد يحتاج إلى تدعيم أو جراحة. ويرتبط مرض الورام الليفي العصبي من النوع الأول أيضًا بانخفاض كثافة المعادن في العظام، وهذا ما يزيد من خطر الإصابة بضعف العظام، المعروف بهشاشة العظام.
• تغيرات في الرؤية. ينمو في بعض الأحيان ورم على العصب البصري، يُسمى الورم الدِبقي في المسار البصري. عندما يحدث هذا، فإنه قد يؤثر في الرؤية.
• زيادة الأعراض في أوقات التغير الهرموني. قد تسبب التغيرات الهرمونية المرتبطة بالبلوغ أو الحمل زيادة الأورام الليفية العصبية. يمكن لمعظم المصابات بمرض الورام الليفي العصبي من النوع الأول الحمل بشكل صحي، لكن قد يحتجن إلى متابعة من طبيب مُولِّد على دراية بهذا المرض.
• أعراض قلبية وعائية. الأشخاص المصابون بمرض الورام الليفي العصبي من النوع الأول معرضون بشكل أكبر لخطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم وقد تتفاقم الحالة ويُصابون بأمراض الأوعية الدموية.
• صعوبة في التنفس. في حالات نادرة، يمكن أن تضغط الأورام الليفية العصبية الضفيرية على مجرى التنفس.
• السرطان. قد يُصاب بعض الأشخاص الذين لديهم ورام ليفي عصبي من النوع الأول بأورام سرطانية. وينشأ ذلك عادةً من أورام ليفية عصبية تحت الجلد أو من أورام ليفية عصبية ضفيرية. الأشخاص المصابون بالورام الليفي العصبي من النوع الأول معرضون بشكل أكبر لخطر الإصابة بأشكال أخرى من السرطان. وتشمل سرطان الثدي وسرطان الدم وسرطان القولون والمستقيم وأورام المخ وبعض أنواع سرطان الأنسجة الرخوة. يجب بدء فحص سرطان الثدي في وقت مبكر، في سن الثلاثين، للمصابات بالورام الليفي العصبي من النوع الأول بالمقارنة مع عامة الناس.
• ورم الغدة الكظرية الحميد، المعروف بورم القواتم. ينتج هذا الورم غير السرطاني الهرمونات التي ترفع ضغط الدم. وغالبًا ما يلزم إجراء عملية جراحية لإزالته.