نظرة عامة
يشير مصطلح المَهَق عادةً إلى المَهَق العيني الجلدي (OCA). والمَهَق العيني الجلدي هو مجموعة من الاضطرابات المتوارثة في العائلات تجعل الجسم ينتج قليلاً من مادة الميلانين أو لا ينتجها إطلاقًا. وتحدد كمية الميلانين ونوعه في الجسم لون الجلد والشعر والعيون. كما يؤدي الميلانين دورًا في نمو العينين ووظيفتهما، لذا يتعرض المصابون بالمَهَق لمشكلات في الرؤية.
تظهر أعراض الإصابة بالمَهَق عادةً في جلد الشخص وشعره ولون عينه، لكن أحيانًا تكون الاختلافات طفيفة. كما تكون لدى المصابين بالمَهَق حساسية لأشعة الشمس، لذا هم عرضة بشكل أكبر لخطر الإصابة بسرطان الجلد.
بالرغم من عدم وجود علاج نهائي للمَهَق، يمكن للمصابين بهذا الاضطراب اتخاذ خطوات لحماية بشرتهم وأعينهم والحصول على رعاية سليمة للعين والجلد.
المنتجات والخدمات
الأعراض
أعراض المَهَق تشمل لون الجلد والشعر والعين وكذلك الرؤية.
الجلد
من أسهل أشكال المهَق التي يمكن التعرف عليها، الشعر الأبيض والبشرة الفاتحة للغاية مقارنةً بالأشقاء أو الأقارب الآخرين بالولادة. ورغم ذلك، يمكن أن يتراوح تلون الجلد -المعروف كذلك باسم التصبّغ- ولون الشعر بين اللونين الأبيض والبني. بالنسبة للأشخاص ذوي الأصول الأفريقية المصابين بالمهَق، قد تكون بشرتهم بنية فاتحة أو بنية حمراء مع وجود نمش. وفي بعض الأشخاص، يكاد لون البشرة يكون مماثلاً للون بشرة الوالدين أو الإخوة غير المصابين بالمهَق.
قد يُصاب بعض الأشخاص مع التعرض للشمس بما يلي:
- النمش.
- الشامات الملونة أو غير الملونة، وتكون أحيانًا وردية اللون.
- بقع كبيرة تشبه النمش، تُعرف باسم النمش الشمسي.
- حروق الشمس وعدم القدرة على اكتساب السمرة.
لا يَتغير لون الجلد أبدًا في حالات بعض المصابين بالمهَق. بينما لدى البعض الآخر، قد يبدأ إنتاج الميلانين أو يزيد خلال فترة الطفولة وسنوات المراهقة، ما يُؤدي إلى تغيرات طفيفة في اللون.
الشعر
يمكن أن يتراوح لون الشعر بين الأبيض الناصع والبني. فالمصابون بالمَهَق من أصول إفريقية أو آسيوية يكون لون شعرهم أصفر أو أحمر أو بنيًا. كما أن لون الشعر قد يصبح داكنًا في مرحلة البلوغ المبكر. أو قد يتصبغ من التعرض للمعادن الموجودة في المياه والبيئة، ما يجعله يبدو داكنًا أكثر مع التقدم في العمر.
لون العيون
غالبًا ما تكون الرموش والحواجب شاحبة اللون. وقد يتباين لون العينين من الأزرق الفاتح جدًا إلى البني، وقد يتغير اللون مع التقدم في العمر.
في حالة المَهَق، لا تحتوي الأجزاء الملونة من العين، التي تسمى القزحية، على صبغة كافية عادةً. ويسمح ذلك للضوء بالمرور عبر القزحية وجعل العين حساسة للغاية للضوء الساطع. وبسبب ذلك، قد تبدو العيون ذات اللون الفاتح للغاية حمراء في بعض أنواع الإضاءة.
الرؤية
مشكلات الرؤية هي إحدى الخصائص الرئيسة لجميع أنواع المَهَق. وقد تتضمن مشكلات الرؤية:
- تحرُّك العينين حركة دورانية سريعة ولا إرادية، وهي حالة يُطلَق عليها الرأرأة.
- وضعية رأس غير طبيعية، مثل إمالة الرأس لمحاولة تقليل تحركات العينين ولتحسين الرؤية.
- عدم نظر العينين في الاتجاه ذاته في نفس الوقت أو نظر العينين إلى اتجاهين مختلفين، وهي حالة يُطلَق عليها الحول.
- عدم التمكن من رؤية الأشياء القريبة أو البعيدة، وهي حالة يُطلق عليها طول النظر أو قصر النظر.
- الحساسية الشديدة تجاه الضوء، وهي حالة يُطلق عليها رهاب الضوء.
- عدم اتساق منحنى السطح الأمامي للعين أو العدسة داخل العين، وهي حالة يُطلق عليها انحراف النظر تسبب تَغَيُّم الرؤية.
- وجود تفاوت في نمو طبقة الأنسجة الخفيفة على الجدار الخلفي للعين من الداخل، وهو ما يُطلق عليه الشبكية. ويؤدي هذا التفاوت إلى ضعف الرؤية.
- الإشارات العصبية من الشبكية إلى المخ لا تتبع المسار العصبي المعتاد في العين. وهي حالة يُطلق عليه إساءة توجيه العصب البصري.
- ضعف إدراك العمق، ويعني انعدام القدرة على رؤية الأشياء بأبعادها الثلاثية وعدم التمكن من تحديد إلى أي مدى يبعُد الشيء.
- عمى قانوني، الذي تقل فيه الرؤية عن 20/200، أو عمى تام.
متى تزور الطبيب؟
قد يلاحظ الطبيب عند ولادة طفلك انعدام اللون في الشعر أو الجلد، ويبدو ذلك في الرموش والحواجب. وعلى الأرجح سيطلب الطبيب إجراء فحص للعين ويتابع عن كثب أي تغيرات في لون الجلد والرؤية.
إذا لاحظت ظهور مؤشرات المَهَق على طفلك، فأبلِغ الطبيب.
وتواصل مع الطبيب إذا كان طفلك المصاب بالمَهَق ينزف من أنفه بشكل متكرر، أو يُصاب بالكدمات بسهولة أو بحالات عَدوى طويلة الأمد. فقد تشير هذه الأعراض إلى حالات وراثية نادرة لكنها خطيرة تتعلق بالمَهَق.
الأسباب
نمط وراثي صبغي جسدي متنحٍ
نمط وراثي صبغي جسدي متنحٍ
تحدث الإصابة بالاضطراب الصبغي الجسدي المتنحي عندما يرث الشخص جينَين من الجينات المتغيرة، وتُسمى أحيانًا طفرات. فيرث الشخص جينًا من الأب وجينًا من الأم. ونادرًا ما تتأثر صحتهما، لأن كلًّا منهما يحمل جينًا متغيرًا واحدًا. ويكون لدى الشخصين الحاملين للصفة الوراثية احتمال بنسبة 25% في إنجاب طفل غير مصاب لديه جينان طبيعيان، واحتمال بنسبة 50% في إنجاب طفل غير مصاب يكون حاملاً أيضًا للصفة الوراثية، واحتمال بنسبة 25% في إنجاب طفل مصاب لديه جينان من الجينات المتغيرة.
هناك جينات متعددة تعطي تعليمات تصنيع نوع واحد من البروتينات المتعددة التي تدخل في إنتاج صبغة الميلانين. تُفرَز صبغة الميلانين من خلايا تُسمَّى الخلايا الميلانينيَّة، وهي خلايا موجودة في الجلد والشعر والعينين.
ينتج المهَق عند حدوث تغير في أحد هذه الجينات. ومن الممكن أن يُصاب المريض بأنواع مختلفة المهَق، ويعتمد ذلك بصفة أساسية على التغير الجيني الذي سبب الاضطراب. وقد يؤدي تغير الجين إلى انعدام إنتاج صبغة الميلانين على الإطلاق أو انخفاض كبير في كميتها.
أنواع البَرَص
تنقسم أنواع المهَق حسب كيفية انتقالها بين أجيال العائلات، وطبقًا للجين الوراثي المتأثر بها.
- المهَق الجلدي البصري، وهو أكثر أنواع المهَق شيوعًا، وتكون فيه لدى الشخص المصاب نسختان من الجين الوراثي المتغير؛ واحدة من كل واحد من والديه. ويُطلق على ذلك الوراثة الصبغية الجسدية المتنحية. ينتج المهَق الجلدي البصري عن تغيُّر في واحد من الجينات الوراثية الثمانية التي تحمل الأرقام من OCA1 إلى OCA8. ويؤدي المهَق الجلدي البصري إلى انخفاض مستويات الصبغ في الجلد والشعر والعينين وكذلك الإصابة بمشكلات بصرية. وتتفاوت مستويات الأصباغ باختلاف نوع الحالة، وكذلك يتفاوت لون الجلد والشعر والعيون الناتج باختلاف الأنواع.
- المهَق البصري، وعادةً ما يكون مقتصرًا على العينين ويسبب مشكلات بصرية. وأكثر أنواعه شيوعًا هو المهَق من النوع الأول. وهذا النوع يسري بين أجيال العائلات عن طريق تغيُّر جيني في الكروموسوم X. ويمكن أن يسري المهَق المرتبط بالكروموسوم X من الأم التي تحمل جين X متغيرًا إلى ولدها. ويُطلق على ذلك الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X. وفي العادة لا يصيب المهَق البصري سوى الرجال. وهو أقل شيوعًا بكثير من المهَق الجلدي البصري.
- المهَق المتعلق بمتلازمة وراثية نادرة من الأنواع محتملة الحدوث. فعلى سبيل المثال، تتضمن متلازمة هيرمانسكي بودلاك أحد أشكال المهَق الجلدي البصري، إضافة إلى تسبُّبها في مشكلات كالنزف والكدمات، والإصابة بأمراض الرئتين والأمعاء. وتشمل متلازمة هيرمانسكي بودلاك كذلك أنواعًا من المهَق الجلدي البصري، وكذلك مشكلات مناعية تؤدي إلى تكرار الإصابة بالعدوى، ومشكلات في الدماغ والأعصاب، واضطرابات نزفية، وغير ذلك من المشكلات الخطيرة.
عوامل الخطورة
تعتمد عوامل الخطورة على ما إذا كان أحد الوالدين أو كلاهما يحمل الجين المُصاب. إذ إن الأنواع المختلفة من المَهَق لها أنواع مختلفة من الأنماط الوراثية.
المضاعفات
قد يسبب المَهَق الإصابة باضطرابات في الجلد والعينين. ويمكن أن يجعل المصابين به يواجهون بعض الصعوبات الاجتماعية والعاطفية.
مضاعفات العين
قد تؤثر مشاكل الرؤية على التعلم والعمل والقدرة على قيادة السيارة.
اضطرابات الجلد
الأشخاص المصابون بالمَهَق يكون جلدهم حساسًا جدًا للضوء والشمس. وحروق الشمس من أخطر مضاعفات المَهَق. إذ يمكن أن يسبب التعرض للشمس تلفًا في الجلد، ليصبح خشنًا وسميكًا. يمكن أن تزيد حروق الشمس أيضًا من احتمالات الإصابة بسرطان الجلد.
ونظرًا لنقص مادة الصباغ، قد يظهر نوع من سرطان الجلد، يُطلق عليه الورم الميلانيني، على شكل زوائد جلدية أو شامات لونها زهري أو أحمر بدلاً من اللون الأسود أو البني المعتاد. وقد يجعل ذلك اكتشاف سرطان الجلد في مرحلة مبكرة صعبًا. وبدون إجراء فحوصات دقيقة ومنتظمة للجلد، قد لا يتمكن الطبيب من تشخيص الورم الميلانيني إلا عند وصوله إلى مرحلة متقدمة.
التحديات الاجتماعية والعاطفية
قد يتعرض بعض المصابين بالمهَق للتمييز السلبي. وقد يكون لردود أفعال الآخرين تجاه المصابين بالمهَق تأثير سلبي عليهم.
يمكن أن يواجه المصابون بالمهَق التنمر أو المضايقة أو تُطرح عليهم أسئلة غير مرغوبة عن مظهرهم أو نظاراتهم أو الأدوات المساعدة على الإبصار. وقد يبدو أولئك الأشخاص مختلفين عن أقاربهم أو مجموعاتهم العرقية؛ لذا قد يشعرون بأنهم غرباء أو يعامَلون على أنهم غرباء. وربما تسبب هذه التجارب الشعور بالعزلة الاجتماعية وتراجع الثقة بالنفس والتوتر.
يوصى باستخدام مصطلح "مصاب بالمهق" بدلاً من المصطلحات الأخرى لتجنُّب تأثيرها السلبي.
الوقاية
إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بالمهق، فيمكن لمستشار علم الوراثة أن يساعدك على فهم نوع المهق واحتمالات إنجاب طفل مصاب بالمهق في المستقبل. ويمكن للمستشار توضيح الاختبارات الجينية المتاحة.