علم الجينوم السريري

متلازمة برادر-فيلي هي حالة مَرضية وراثية يصاحبها أعراض معرفية وسلوكية، وتأخّر في النمو، وشعور دائم بالجوع، وانخفاض في مستويات هرمون النمو. قد يبدو الطفل المصاب بمتلازمة برادر-فيلي "رخوًا" ويجد صعوبة في الرضاعة، وغالبًا يحتاج إلى أنابيب تغذية. وقد لا يشعر الأطفال الصغار المصابون بمتلازمة برادر-ويلي بالشبع مطلقًا؛ فلا يكفون عن الأكل. لذا تسبب متلازمة برادر-فيلي في أغلب الحالات الإصابة بالسُمنة.

مع تقدم الأطفال المصابين بمتلازمة برادر-فيلي في العمر ودخولهم مرحلة البلوغ والمراهقة، يواجهون غالبًا تحديات إدراكية وسلوكية ومزاجية، إلى جانب اضطرابات في النوم ومشكلات في الغدد الصماء.

فريق الرعاية المتابع لك

متلازمة برادر-فيلي هي حالة مَرضية معقدة تتطلب رعاية شاملة قائمة على تنسيق الجهود المشتركة. وهذا النوع من الرعاية من أبرز ما تتميز به مايو كلينك. توفر عيادتنا الشاملة لعلاج متلازمة برادر-فيلي فريقًا فريدًا من الخبراء المتخصصين لك ولطفلك يركز على علاج مجموعة متنوعة من مشكلات الطفل الطبية والنمائية وإدارتها.

فعندما تتواصل مع العيادة الشاملة لمتلازمة برادر-فيلي، يرد عليك منسق تمريض مهمته التعاون معك ومع طفلك على وضع خطة للزيارة الطبية بناءً على احتياجاتك.

وبعد إجراء تقييم متكامل، يتوفر فريق من الخبراء في عيادة مايو كلينك الشاملة لعلاج متلازمة برادر-فيلي، يتعاونون معك ومع طفلك وأسرتك لوضع خطية علاجية تراعي احتياجاتكم جميعًا. ثم يعمل هذا الفريق على تنسيق الإحالة إلى مجموعة متنوعة من التخصصات حسب احتياجات طفلك الخاصة.

وقد تشمل هذه التخصصات ما يلي:

• طب الأطفال النمائي والسلوكي
• طب الغدد الصماء
• طب الجهاز الهضمي والكبد
• الخصائص الوراثية
• طب الأعصاب
• التغذية
• جراحة العظام
• طب الأنف والأذن والحنجرة
• الطب الطبيعي وإعادة التأهيل
• الطب النفسي وعلم النفس
• طب النوم
• مَرضيّات الكلام

نموذج مايو كلينك للرعاية

تسترشد ممارستنا بنموذج مايو كلينك للرعاية. لقد تبنَّت مؤسستنا هذه المجموعة من المبادئ منذ نشأتها الأولى وهو ما يميزنا عن غيرنا. فمبدأ مايو كلينك الأساسي "احتياجات المريض تأتي أولاً". وهذا يعني إجراء فحوص متأنية يخصص فيها اختصاصيو الرعاية الصحية وقتًا كافيًا للاستماع وفريق رعاية يتعاون في مختلف التخصصات.

يضمن نموذج مايو كلينك للرعاية إجراء تشخيص شامل مع تقييم دقيق في الوقت المناسب وعلاج مناسب وفعَّال لحالتك. كما يوفر أيضًا أحدث التقنيات والأجهزة التشخيصية والعلاجية المبتكرة والمتطورة.