亨廷顿病

概述

亨廷顿病是一种罕见的遗传疾病，可导致大脑神经细胞逐渐崩溃（变性）。亨廷顿病对患者的功能能力具有广泛的影响，通常会导致运动、思维（认知）和精神障碍。

亨廷顿病的症状随时都可能出现，但通常会在人们 30 或 40 多岁时首次出现。如果在 20 岁之前患上此病，则称为青少年亨廷顿病。早年亨廷顿病的症状会有所不同，疾病的发展也会更快。

可以服用药物来帮助控制亨廷顿病的症状。但治疗无法预防与该疾病相关的身体、心理和行为退化。

症状

亨廷顿病通常会导致运动、认知和精神疾病，出现各种各样的体征和症状。首次出现的症状因人而异。某些症状似乎更明显或对身体机能的影响更大，不过这在整个病程中可能发生变化。

运动障碍

与亨廷顿病相关的运动障碍可能既包括不自主运动问题，又包括自主运动受损，比如：

• 不自主的抽搐或扭转动作（舞蹈症）
• 肌肉问题，比如僵硬或肌肉挛缩（肌张力障碍）
• 眼球运动缓慢或异常
• 步态、姿势和平衡受损
• 言语或吞咽困难

相比不自主运动问题，自主运动受损对患者工作、日常活动、交流和保持独立等能力的影响更大。

认知功能障碍

通常与亨廷顿病相关的认知损害包括：

• 难以组织、排序或专注于任务
• 缺乏灵活性或易固执坚持某一思想、行为或行动（执拗）
• 无法控制冲动，可能导致情绪爆发、做事不经思考和性滥交
• 对自己的行为和能力缺乏认识
• 思维或表达思维较慢
• 难以学习新信息

精神疾病

与亨廷顿病相关的最常见精神病是抑郁症。抑郁症并不仅仅是收到亨廷顿病诊断而产生的反应。实际上，脑损伤和随后的脑功能变化导致了抑郁症。体征和症状可能包括：

• 易怒、忧伤或情感淡漠的感觉
• 社交退缩
• 失眠
• 感到疲劳并且精力不足
• 死亡、临终或自杀的念头反复出现

其他常见的精神疾病包括：

• 强迫障碍，一种以反复出现的侵入性想法和重复性行为为特征的病症
• 躁狂症，可能导致情绪高涨、过度活跃、冲动行为和过强的自尊心
• 双相障碍，抑郁症和躁狂症交替发作的病症

除上述疾病外，亨廷顿病患者常出现体重减轻，随着疾病的进展尤其会如此。

青少年亨廷顿病的症状

青少年患亨廷顿病的发病和进展可能与成年人略有不同。病程早期常出现的问题包括：

行为改变

• 难以集中注意力
• 整体学习成绩迅速、大幅下降
• 行为问题

身体变化

• 影响步态的肌肉收缩和僵硬（尤其是幼儿）
• 震颤或轻微不自主运动
• 经常跌倒或动作笨拙
• 癫痫发作

何时就诊

如果注意到您的动作、情绪状态或心智能力发生变化，请前往医务人员处就诊。亨廷顿病的体征和症状可能由多种不同的疾病所致。因此，及时、充分诊断至关重要。

病因

亨廷顿病由单个基因的遗传差异所致。亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病，这意味着一个人只需拥有非典型基因的一个拷贝就会患上这种疾病。

除性染色体上的基因外，人的每个基因都会继承两个拷贝，即父母每方各一个拷贝。携带非典型基因的父母一方可能会将基因的非典型拷贝或健康拷贝遗传给下一代。因此，这种家庭中每个孩子有 50% 的几率遗传引起该遗传疾病的基因。

并发症

患上亨廷顿病后，患者的机能水平会随时间的推移而逐渐恶化。病情进展的速度和持续时间各不相同。从出现首个症状到死亡的时间通常是 10 年到 30 年。青少年型亨廷顿病通常在症状出现后 10 年内导致死亡。

与亨廷顿病相关的临床抑郁症可能增加自杀的风险。一些研究表明，在确诊之前以及个人开始失去独立性的疾病中期，自杀风险最大。

最终，亨廷顿病患者在所有日常生活活动和护理方面都需要帮助。在疾病晚期，患者可能卧床不起，无法说话。亨廷顿病患者通常能听懂语言，并能认出家人和朋友（但也有些患者无法认出家人）。

死亡的常见原因包括：

• 肺炎或其他感染
• 与跌倒有关的损伤
• 与吞咽困难有关的并发症

预防

具有亨廷顿病家族史的人担心他们是否可能将亨廷顿病基因传给孩子是可以理解的。这些人群可能会考虑进行基因检测和计划生育。

如果存在风险的父母正考虑进行基因检测，那么与遗传咨询师面谈可能有所帮助。遗传咨询师将讨论检测结果呈阳性的潜在风险，阳性表明父母会出现这种疾病。此外，夫妻双方还需要对是否要生孩子做出其他选择或考虑替代方法，例如对基因进行产前检测或用供体精子或卵子进行体外受精。

夫妻双方的另一种选择是体外受精和植入前遗传学诊断。在这个过程中，将卵子从卵巢中取出并在实验室中与父亲的精子进行受精。检测胚胎中是否存在亨廷顿病基因，只有亨廷顿病基因测试呈阴性的胚胎才会植入母亲的子宫中。