打印 诊断为确认您的孩子是否患有泰萨二氏病,医务人员将询问有关症状和任何家族遗传性疾病的问题,并进行体检。您孩子可能需要看神经内科医生和眼科医生,以进行神经系统和眼科检查。 医务人员可能安排以下检查: 诊断性血液检测。血液检测旨在检查血液中己糖胺酶 A 的水平。对于泰萨二氏病患者,其水平很低或不存在。 基因检测。这项检测可以检查 HEXA 基因,以确定是否存在提示泰萨二氏病的变化。 眼科检查。眼科检查期间,医务人员可能会在孩子的眼睛后部观察到一个樱桃红色的斑点,这是泰萨二氏病的体征之一。 怀孕期间,可通过采集一小块胎盘(绒毛膜绒毛采样)或采集胎儿周围羊水的一小份样本(羊膜腔穿刺术)进行泰萨二氏病产前检测。 Our caring team of Mayo Clinic experts can help you with your 泰萨二氏病-related health concerns 治疗泰萨二氏病尚无治愈方法,目前也没有治疗方法经证实可减缓该疾病的进展。某些治疗方法可以帮助控制症状和预防并发症。治疗目标是给予支持和提供舒适感。 支持性治疗方法包括: 药物。有多种处方药可以减轻症状和预防并发症:例如,抗癫痫发作药物或治疗感染的抗生素。 呼吸系统护理。肺部黏液积聚很常见,会使患肺部感染的风险升高,从而引起呼吸问题。胸部理疗(CPT)、运动和其他技术可以帮助从肺部清除黏液。还能选择可减少唾液产生的药物和定位技术,以降低黏液堆积的风险并预防吸入性肺炎。 营养和水分。孩子可能会吞咽困难,或者由于在进食时将食物或液体吸入肺部而出现呼吸问题。为避免出现这些问题,医生可能会建议您使用辅助喂食器械,例如营养管。营养管可以经由鼻子插入胃中,或者外科医生可以通过手术将营养管直接插入胃中(胃造口术导管)。 物理疗法。随着疾病的进展,物理疗法可让孩子受益,帮助保持关节的柔韧性,并保持尽可能多的运动能力(关节活动度)。物理疗法可延迟关节僵硬,并减少或延迟因肌肉受累而引起的功能丧失和疼痛。 作业疗法。治疗师可以推荐有助于日常机能运转的活动和支持性设备。 言语与语言疗法。言语和语言治疗师可以辅助治疗吞咽问题。 未来可能的治疗方法基因治疗、干细胞移植或酶替代疗法等疗法研究最终可能治愈泰萨二氏病或带来可以减缓该病进展的疗法。 临床试验 探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法,旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。 妥善处理与支持请孩子的医务人员提供一些资源和信息来帮助您和家人应对需求。寻找当地的支持组,与其他有类似挑战的家庭建立联系。 来自妙佑医疗国际员工 在 Mayo Clinic 治疗 申请预约 症状与病因医生与科室 Jan. 21, 2022 打印 显示参考文献 Tay-Sachs disease. Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7737/tay-sachs-disease. Accessed July 9, 2021. About Tay-Sachs disease. National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Tay-Sachs-Disease. Accessed July 9, 2021. Vasquez KL. Tay-Sachs disease. Journal of Neonatal Nursing. 2020; doi:10.1016/j.jnn.2020.02.001. Solovyeva VV, et al. New approaches to Tay-Sachs disease therapy. Frontiers in Physiology. 2018; doi:10.3389/fphys.2018.01663. Tay-Sachs disease information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Tay-Sachs-Disease-Information-Page. Accessed July 9, 2021. Pichurin PN (expert opinion). Mayo Clinic. Nov. 12, 2021. 相关 产品与服务 书籍:《妙佑医疗国际家庭健康手册》第 5 版 简报:妙佑医疗国际卫生来信 — 数字版 显示更多来自妙佑医疗国际的产品和服务 泰萨二氏病症状与病因诊断与治疗医生与科室在 Mayo Clinic 治疗 Advertisement 妙佑医疗国际不为任何公司或产品背书。广告收入为我们的非营利使命提供支持。 广告与赞助政策 政策 机会 广告选择 妙佑医疗国际出版社 浏览妙佑医疗国际出版社提供的畅销书以及书籍和简报的特别优惠。 《妙佑医疗国际论失禁》(Mayo Clinic on Incontinence) - 妙佑医疗国际出版社《妙佑医疗国际论失禁》(Mayo Clinic on Incontinence)《糖尿病基本知识》 - 妙佑医疗国际出版社《糖尿病基本知识》妙佑医疗国际论平衡和听觉 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际论平衡和听觉妙佑医疗国际免费饮食方案评估 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际免费饮食方案评估妙佑医疗国际健康通讯 — 免费书籍 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际健康通讯 — 免费书籍 CON-20378183 患者护理和健康信息 疾病与状况 泰萨二氏病