诊断

为确认宝宝患有泰萨二氏病,医生会询问您孩子的症状和任何遗传性家族病,并会安排进行诊断性血液检测。

血液检测检查孩子血液中一种叫做己糖胺酶的酶水平。对于泰萨二氏病患者,其水平很低或不存在。

在对孩子进行仔细的眼部检查时,医生可能会在孩子的眼睛后部看到一个樱桃红色的斑点(这种疾病的体征)。您可能需要看小儿神经内科医生和眼科医生,以进行神经系统和眼睛检查。

治疗

泰萨二氏病尚无治愈方法,但是一些治疗方法可帮助控制症状。治疗目标是给予支持或提供舒适感。支持性治疗方法包括:

  • 药物。为减轻孩子的症状,可使用多种处方用药,包括抗癫痫发作用药。
  • 呼吸护理。患有泰萨二氏病的儿童患肺部感染的风险很高,这会导致呼吸问题并经常在肺部积聚黏液。

    您的孩子可能需要使用胸部理疗(CPT)以帮助清除肺部黏液。

  • 饲管。您的孩子可能会吞咽困难,或者由于在进食时将食物或液体吸入肺部而出现呼吸问题。

  • 为避免出现这些问题,医生可能会建议您使用辅助进食器械,例如胃造口术喂养管,它会经孩子鼻部穿入胃中。或者,接受胃部手术训练的医生可以通过手术来插入食管胃吻合术管。

  • 物理疗法。随着疾病发展,物理疗法可能会让您的孩子受益,以帮助保持关节的柔韧性并保持尽可能多的运动能力(关节活动度)。

    物理疗法可延迟关节僵硬,减少或延迟因肌肉缩短而引起的功能丧失和疼痛。

未来可能的治疗方法

基因治疗或酶替代疗法研究最终可能治愈泰萨二氏病或带来可以减缓该病发展的治疗。

妥善处理与支持

请孩子的医生提供一些资源和信息来帮助您和家人应对孩子的需要。寻找当地的支持团体,以便您与其他有类似挑战的家庭建立联系。

在 Mayo Clinic 治疗

Jan. 13, 2022
  1. National Library of Medicine. Tay-Sachs disease. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease. Accessed Aug. 6, 2017.
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  3. Tay-Sachs disease information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Tay-Sachs-DiseaseInformation-Page. Accessed Aug. 6, 2017.
  4. Riggin EA. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. July 26, 2017.