普拉德-威利综合征

诊断与治疗

通常，医务人员根据症状怀疑普拉德-威利综合征。几乎在所有情况下都可以通过基因检测进行诊断。这项血液检测可以发现孩子染色体中提示普拉德-威利综合征的问题。

及早诊断和治疗可提高普拉德-威利综合征患者的生活质量。可能将由一个医疗护理专业人员组成的团队来管理这种状况。

您孩子的医护团队可能包括治疗激素状况的医生（内分泌科医生）、行为专科医生、营养师、物理和职业治疗师、言语和语言治疗师、心理健康专业人员、遗传科医生和其他专科医生。

尽管具体的治疗方法因症状而异，但大多数普拉德-威利综合征患儿都需要：

• 良好的营养。 许多患有普拉德-威利综合征的婴儿因肌肉张力低下而喂养困难。孩子的医务人员可能建议使用高热量配方奶喂养，或采用特殊喂养方法来促进宝宝的体重增长。他们会监测孩子的生长发育。
• 人类生长激素（HGH）治疗。 HGH 治疗可促进患有普拉德-威利综合征的婴儿和儿童生长。还可以增强肌肉张力、降低体脂。HGH 也可用于成人。治疗激素状况的医生（即内分泌科医生）可协助确定您的孩子是否会受益于 HGH 治疗，并告知相关风险。
• 性激素治疗。 由于性激素水平低下，内分泌科医生可能建议孩子接受激素替代疗法（男性接受睾酮，女性接受雌激素和黄体酮）。激素替代疗法通常在孩子达到正常青春期年龄时开始。可以降低骨质疏松（骨质稀薄）的风险。您的孩子可能需要手术来纠正隐睾。
• 体重管理。 营养师可以帮您制定低热量健康饮食计划，以帮助管理孩子的体重，同时确保良好的营养。限制热量的饮食可能需要补充维生素或矿物质，以确保营养均衡。增加身体活动和积极锻炼有助于管理体重并改善您孩子的身体功能。
• 治疗睡眠障碍。 治疗睡眠呼吸暂停和其他睡眠问题可以改善日间嗜睡和行为问题。
• 多种疗法。 您的孩子可能会从一系列疗法中受益。这些疗法包括提高运动技能和力量的物理疗法、提高语言技能的言语治疗，以及学习日常技能的作业疗法。通过发展治疗学习适龄行为、社交技能和人际交往技能也可能有帮助。在美国，通常通过各州的卫生部门向婴幼儿提供这类治疗的早期干预项目。在校期间，教育规划和支持可以改善学习。
• 行为管理。 您可能需要为孩子制定时间表，并严格限制食物的获取和食物的摄入量。明确您对孩子行为的期望很重要。有时需要药物来管理行为问题。
• 心理健康护理。 心理健康专业人员（例如心理医生或精神科医生）可以帮助改善强迫行为、抠抓皮肤、焦虑或心境障碍等心理健康问题。药物可以缓解心理健康症状。
• 其他治疗方法。 这些可能包括管理特定症状或并发症。例如，视力问题或脊柱侧凸的检查，以及甲状腺功能减退症或糖尿病的检查可能会发现问题。

以下是照料普拉德-威利综合征患儿的相关建议：

• 了解普拉德-威利综合征。 与孩子的医护团队配合，积极了解这种状况并制定护理计划来管理症状和相关问题。控制激素水平和体重可以改善发育和行为，并预防并发症。
• 坚持严格的餐食计划。 为了避免超重，孩子需要采用低热量饮食。固定用餐时间与餐食种类以形成规律，帮助孩子明确预期。使用小餐盘盛装食物，不要购买高热量的零食。将食物放在孩子接触不到的地方。将储藏室、冰箱、橱柜和垃圾桶上锁。
• 鼓励有规律的日常活动。 增加身体活动和积极锻炼有助于管理体重并改善您孩子的身体功能。
• 设定限制。 制定严格的时间表并明确行为要求。如果需要，向医护团队咨询应对问题的策略。
• 安排定期医疗护理。 与医疗护理专业人员商定一个定期就诊和检查计划，以排查问题或并发症。

养育患有普拉德-威利综合征的孩子充满挑战，需要很大的耐心。管理进食问题、行为和医疗问题可影响整个家庭。

为了应对和获得支持，请考虑采取以下步骤：

• 向心理健康专业人员咨询。 若感到难以应对或不堪重负，请咨询心理健康咨询师或治疗师。
• 加入互助组。 有些人觉得与有相似经历的人交流很有帮助。向医务人员咨询您所在地区的家庭互助组。美国普拉德-威利综合征协会等组织会提供资源、互助组和教育材料。
• 寻找其他支持来源。 询问了解短期护理服务渠道，并寻求亲友的支持。此外，留出时间从事自身兴趣爱好和活动。

您的孩子可能会首先去家庭医务人员处就诊。孩子可能需要去看小儿内分泌科医生和其他专科医生。

以下信息可以帮助您做好孩子的就诊准备。考虑带上一位家人或朋友，以为您提供支持并帮助您记住信息。