丛状神经纤维瘤

概述

丛状神经纤维瘤也被称为 PN 或 PNF。它是一种神经纤维瘤，神经纤维瘤是形成于神经周围的非癌性肿瘤。神经纤维瘤在神经周围的保护层（即神经鞘）中生长。如果一个神经纤维瘤在多条神经束上生长，即被称为丛状神经纤维瘤。

肿瘤沿神经生长，可以扩散至皮肤、脂肪、骨骼和肌肉等附近组织。丛状神经纤维瘤最常见于 1 型神经纤维瘤病（NF1）患者，该状况由一种影响神经细胞生长和发育的基因变化引起。多达一半的 NF1 患者会患上丛状神经纤维瘤。

丛状神经纤维瘤与其他神经肿瘤不同，因为它们以网状模式扩散。这些肿瘤的著名特点是其独特的“蠕虫袋”质地，即摸起来像一捆缠结在一起的线绳。这是丛状神经纤维瘤的典型体征。

丛状神经纤维瘤最常见于儿童和青少年。有些人可能会注意到肿胀或皮下出现软肿块。这些肿瘤通常生长在头部、颈部、躯干、手臂或腿部，但它们可出现在身体的任何部位。

治疗取决于丛状神经纤维瘤的大小、位置和症状。大多数丛状神经纤维瘤生长缓慢，且不会危及生命。但有些可能导致严重症状，具体取决于大小、位置或者是否癌变。

症状

丛状神经纤维瘤可能会导致不同的症状，具体取决于它们的生长位置、大小以及对附近神经和组织的压迫程度。有些人最初没有症状。其他人可能会注意到他们的身体外观、感觉或活动方式发生变化。

丛状神经纤维瘤的常见体征和症状包括：

• 疼痛。 持续性疼痛在丛状神经纤维瘤患者中很常见，疼痛程度可能为中度至重度。丛状神经纤维瘤引起的疼痛会使日常活动变得困难并影响运动。
• 肿胀或软肿块。 肿瘤可能会导致皮肤下出现可见或可触及的生长物。这些生长物可能随时间推移生长，质地可能柔软、呈海绵状或增厚。
• 外貌变化。 面部或四肢等可见区域的肿瘤可能会导致外貌缺陷，从而导致情绪或社交问题。
• 运动变化。 压迫神经或肌肉的肿瘤会使行走、抓握物体或执行日常任务变得更加困难。
• 视力变化。 眼睛或视神经附近的肿瘤可能会导致视力模糊、眼睑下垂或其他眼部外观或功能变化。
• 麻木感或麻刺感。 当肿瘤通过压迫或侵入神经而干扰其功能时，可能会出现这些症状。
• 膀胱或肠道变化。 骨盆或下脊柱附近的丛状神经纤维瘤可能会影响控制膀胱和肠道的神经。这可能导致尿急、尿频、尿失禁或排尿困难以及便秘或大便失禁等症状。
• 高血压。 一些肿瘤可能会影响附近的结构或器官，从而导致高血压，特别是当它们压迫血管或累及肾脏或肾上腺时。
• 情绪变化。 儿童可能会因其症状、外貌或持续性疼痛而感到焦虑、悲伤或孤独。

病因

大多数丛状神经纤维瘤发生在 1 型神经纤维瘤病（NF1）患者中。NF1 是由位于 17 号染色体上的 NF1 基因突变引起的。这种基因通常有助于控制细胞的生长方式。如果这种基因无法正常工作，支持神经的细胞可能会过度生长，形成丛状神经纤维瘤等肿瘤。

风险因素

丛状神经纤维瘤与一种被称为 1 型神经纤维瘤病（NF1）的遗传性状况相关。任何 NF1 患者都有发生此类肿瘤的风险。肿瘤的数量、大小和位置因人而异。

患有 NF1 是丛状神经纤维瘤的主要风险因素。NF1 患者中，多达 50% 的人在其一生中会出现一个或多个丛状神经纤维瘤。

预防

目前尚无已知能够预防丛状神经纤维瘤的方法。肿瘤是由一种无法逆转的先天性基因改变引起的。