苯丙酮尿症（PKU） 诊断与治疗
诊断
新生儿筛检几乎可确诊所有苯丙酮尿症病例。美国 50 个州全部要求进行新生儿 PKU 筛检。其他许多国家/地区也会对婴儿进行 PKU 常规筛检。
如果您患有 PKU 或有该病的家族史，医务人员可能会建议您在怀孕或分娩前接受筛检。通过血液检测，可确认 PKU 携带者。
在宝宝出生后进行检测
您的宝宝将在出生后一两天接受 PKU 检测。为获得准确的结果，将在宝宝出生 24 小时并从饮食中摄入一些蛋白质之后进行这项检测。
- 护士或实验室技术员会从宝宝的脚后跟处采集几滴血液。
- 实验室将检测血液样本，确认是否存在某些代谢障碍，包括 PKU。
- 如果您没有在医院分娩婴儿或在分娩后不久就出院，则可能需要与医务人员预约新生儿筛检。
如果此检查表明您的宝宝可能患有 PKU：
- 您的宝宝可能还会接受更多的检查以确认诊断，包括更多的血液检测和尿液检测
- 您和宝宝可能需要接受基因检测，以确定是否存在导致 PKU 的基因变化
治疗
尽早开始治疗并终生持续，有助于预防智力障碍和重大健康问题。
PKU 的主要治疗方法包括：
- 终生严格限制摄入含有苯丙氨酸的食物
- 终生服用 PKU 配方食品（一种特殊的营养补充剂），确保充足获取对生长发育和整体健康至关重要的必需蛋白质（不含苯丙氨酸）和营养素
- 药物（对于某些 PKU 患者）
每个 PKU 患者的苯丙氨酸安全摄入量各有不同，并且可能随时间而变化。一般来说，建议仅摄入身体健康和生长发育所需的苯丙氨酸，但不要超量。医务人员可以通过以下方法确定安全摄入量：
- 定期评估食物记录和生长曲线图
- 经常进行血液检测以监测血液中的苯丙氨酸水平，尤其是在儿童成长高峰期和怀孕期间
- 其他评估生长、发育和健康的检查
医务人员可能将您转诊给注册营养师，他们可帮助您了解 PKU 饮食、根据需要调整饮食，并就如何应对 PKU 饮食挑战提供建议。
应避免食用哪些食物和产品
由于 PKU 患者只能安全摄入极少量的苯丙氨酸，因此避免食用所有高蛋白质食物十分重要，例如：
- 牛奶
- 蛋类
- 奶酪
- 坚果
- 豆制品，如大豆、豆腐、大豆发酵食品和豆奶
- 豆类和豌豆类
- 家禽、牛肉、猪肉和任何其他肉类
- 鱼类
土豆、谷物以及其他蔬菜也可能受到限制。
儿童和成人还需要避免摄入某些其他食物和饮料，包括许多无糖碳酸饮料以及含阿司帕坦（NutraSweet 或同等产品）的其他饮料。阿司帕坦是一种利用苯丙氨酸制成的人工甜味剂。
有些药物可能含有阿司帕坦，有些维生素或其他补充剂可能含有氨基酸或脱脂奶粉。请向药剂师咨询非处方和处方药所含的成分。
请咨询医务人员或注册营养师，进一步了解您的特定饮食需求。
PKU 患者的配方
由于饮食限制，PKU 患者需要通过特殊的营养补充剂获取必需营养素。不含苯丙氨酸的配方能够以安全的形式为 PKU 患者提供必需蛋白质（氨基酸）和其他营养素。
医务人员和营养师可帮助您找到正确的配方类型。
- 婴幼儿配方。 由于常规婴儿配方和母乳中含有苯丙氨酸，因此 PKU 患儿需要食用不含苯丙氨酸的婴儿配方。除了不含苯丙氨酸的配方以外，营养师会仔细计算需要添加的母乳或常规配方用量。营养师还可以指导父母如何选择固体食物，同时不要超过孩子每天可耐受的苯丙氨酸摄入量。
- 大龄儿童和成人配方。 在医务人员或营养师的指导下，大龄儿童和成人继续饮用或食用不含苯丙氨酸的营养补充剂（蛋白质当量配方）。每日配方量在正餐和零食之间分次食用，而不是一次全部食用或饮用完。供大龄儿童和成人使用的配方与供婴儿使用的配方不同，但也提供不含苯丙氨酸的必需蛋白质。该配方可终生使用。
对营养补充剂的需求（特别是您或孩子对营养补充剂不感兴趣时）以及有限的食物选择可能使 PKU 饮食更具挑战性。但是，对这种生活方式的改变作出坚定承诺是预防 PKU 患者可能出现严重健康问题的唯一方法。
PKU 药物治疗
美国食品药品管理局（FDA）已批准将沙丙蝶呤（Kuvan）用于治疗 PKU。该药物可以与 PKU 饮食联合使用。一些正在用药的 PKU 患者可能不需要遵循 PKU 饮食。但该药物不一定对所有 PKU 患者有效。
FDA 还批准了一种新型酶疗药物培伐利酶（Palynziq），适用于当前治疗无法充分降低苯丙氨酸水平的成人 PKU 患者。但是由于副作用频发并且可能很严重，该药物必须列入限制性计划并在经认证医务人员的监督下使用。
自我护理
帮助管理 PKU 的策略包括记录摄入的食物、正确测量以及发挥创意。就像任何事情一样，这些策略练得越多，您就越感到得心应手。
正确地记录和测量
如果您或孩子遵循低苯丙氨酸饮食方案，您需要记录每天摄入的食物。
为了尽可能地准确，称量食物时，请使用标准量杯和量勺以及能够精确到克的厨房秤。将食物分量与食物清单进行比较，或用于计算苯丙氨酸每日摄入量。每次正餐或零食都要包括适当份额的每日 PKU 配方。
有些饮食日记、计算机程序和智能手机应用会列出婴儿食品、固体食品、PKU 配方及常见烘焙与烹饪材料中的苯丙氨酸含量。
制定餐食计划或轮流食用已知食物可能有助于减少一些日常监测工作。
发挥创意
请咨询营养师，了解如何在饮食上进行创新，以帮助您保持健康状态。例如，巧用调料和多种烹饪方法，采用苯丙氨酸含量低的蔬菜烹制一系列不同的菜肴。低苯丙氨酸的草本香料和调料富含多种风味。不过要记得测量和计入每种配料，并根据您的具体饮食要求调整食谱。
如果您有其他健康问题，在制定饮食计划时可能也需要考虑在内。如有任何问题，请咨询医务人员或营养师。
应对与支持
PKU 可能给患者的生活带来挑战。以下策略可能会有帮助：
- 知悉情况。 了解 PKU 的相关信息可以帮助您获得掌控感。如有任何疑问，请咨询儿科医生、家庭医务人员、遗传学家或营养师。阅读专门为 PKU 患者编写的书籍和食谱。
- 向其他家庭学习。 向医务人员咨询当地或网上面向 PKU 患者的互助组。与经历类似挑战的人沟通可能会有帮助。全美 PKU 联盟（National PKU Alliance）是面向 PKU 成人患者及家属的在线支持组织。
- 获取有关饮食规划的帮助。 熟悉 PKU 的注册营养师可以帮助您设计美味的低苯丙氨酸饮食。营养师也可针对节日和生日饮食提供良好创意。
- 外出就餐要提前计划。 在当地餐馆吃一顿饭，不仅可以让您暂时摆脱厨房杂务，也能够为全家人带来乐趣。大多数餐馆提供符合 PKU 饮食要求的食物。但是您可能需要提前打电话询问菜单或者从家里自带食物。
- 寻求经济援助。 请咨询医务人员或营养师是否有计划或保险计划可以帮助支付高成本的配方食品和低蛋白食品。另外，请了解当地学校的午餐项目是否能满足特殊的饮食需求。
- 不要把精力完全放在食物上。 把就餐时间当做家庭时间，可以减少对食物的关注。尝试在吃饭时交谈或进行家庭游戏。鼓励 PKU 患儿关注运动、音乐或最喜欢的爱好，而不是只是关心能吃什么和不能吃什么。还可以考虑围绕特别项目和活动营造节日传统，而不只是关注食物。
- 让孩子尽早参与管理饮食。 学步儿童可以选择他们喜欢吃哪种麦片、水果或蔬菜，并帮着量取摄入分量。他们还可以自己吃预先量取好的零食。大一点的儿童可以参与制定自己的菜单，自己打包午餐，并记录自己的饮食。
- 制订购物清单和烹制餐食时，考虑所有家庭成员的需要。 如果橱柜里装满需要加以限制的食物，对 PKU 儿童或成人患者来说都可能充满诱惑力，所以尽量只储备所有人都能吃的食物。供应蛋白质含量较低的炒蔬菜。其他家庭成员可以根据自己的喜好添加豌豆、玉米、肉类和大米。也可以布置一个沙拉吧，提供低蛋白和中等蛋白的食物选择。您也可以为全家提供美味的低苯丙氨酸汤类或咖喱。
- 为聚餐、野餐和汽车旅行做好准备。 提前计划，以便随时提供适合 PKU 患者的食物选择。带上新鲜果实或低蛋白质饼干等零食。烧烤时带上水果串或蔬菜串，邻里聚餐时做一份低苯丙氨酸沙拉。您只需阐明自己的饮食限制，其他父母、朋友和家庭成员可能都会乐于做出调整并提供帮助。
- 与孩子所在学校的老师和其他工作人员沟通。 如果您能花时间解释一下 PKU 饮食的重要性和操作方法，孩子的老师和食堂工作人员就可以在这方面提供很多帮助。通过与孩子的老师合作，您还可以提前为特殊的学校活动和聚会制定计划，让孩子能够随时享用美食。
就诊准备
苯丙酮尿症通常通过新生儿筛检诊断出来。一旦孩子被诊断出患有 PKU，很可能为将您转诊到医疗中心或专科门诊，由治疗 PKU 的专科医生和专攻 PKU 饮食的营养师提供更专业的服务。
以下信息可帮助您做好就诊准备，并了解医生可能会做什么。
您能做些什么
就诊前：
- 请家人或朋友陪同就诊——有时，您可能很难记住就诊时医务人员告知的所有信息。
- 列出要向医务人员和营养师咨询的问题，以便充分利用就诊时间。
需要咨询的问题可能包括：
- 我的孩子为何会患上 PKU？
- 如何管理 PKU？
- 是否有治疗这种疾病的药物？
- 哪些食物是绝对禁止食用的？
- 建议的饮食有哪些？
- 我的孩子必须终身坚持这种特殊饮食吗？
- 我的孩子需要哪种类型的配方奶粉？ 我的孩子能食用母乳吗？
- 还需要其他补充剂吗？
- 如果我的孩子食用了不该食用的食物，会怎么样？
- 如果我再生育孩子，他们会患上 PKU 吗？
- 有没有我可以带走的手册或者其他印刷材料？ 您推荐哪些网站？
医生可能会做什么
医务人员可能会问您一些问题。例如：
- 孩子是否有任何令您担忧的症状？
- 您对孩子的饮食有任何疑问吗？
- 您在遵循饮食方面有任何困难吗？
- 您孩子的生长发育是否具有其他同龄儿童的典型特征？
- 您是否接受过基因检测？
- 是否有其他亲属患有 PKU？
医务人员将根据您的回答、症状以及需求提出其他问题。提前做好回答问题的准备可以帮助您充分利用就诊时间。
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