骨髓增生异常综合征

概述

骨髓增生异常综合征是由血细胞形成不良或血细胞无法正常工作引起的一组疾病。骨髓增生异常综合征是由骨骼内形成血细胞的海绵状物质（骨髓）出现问题而引起。

骨髓增生异常综合征的治疗通常是为了减缓病情进展、缓解症状和预防并发症。常见的措施包括输血和使用促进血细胞生成的药物。在某些情况下，建议进行骨髓移植（又称干细胞移植），将您的骨髓替换为捐赠者的健康骨髓。

症状

骨髓增生异常综合征患者起初可能不会出现体征和症状。

随着时间的推移，骨髓增生异常综合征可能会导致：

• 疲劳
• 气短
• 因红细胞计数低（贫血）导致的异常面色苍白（苍白）
• 因血小板计数低（血小板减少症）导致的易于或异常淤血或出血
• 因出血导致的皮下针尖大小的红色斑点（瘀点）
• 因白细胞计数低（白细胞减少症）导致的频繁感染

何时就医

如果您有让自己担心的体征或症状，请预约医生就诊。

病因

在健康人群中，骨髓会产生新的、不成熟的血细胞，这些细胞会随着时间的推移而成熟。当这一过程被扰乱，致使血细胞不能成熟时，就会患上骨髓增生异常综合征。

血细胞不能正常发育，而是在骨髓中或进入血液后死亡。随着时间的推移，未成熟的缺陷细胞越来越多，甚至超过健康细胞，从而导致诸如健康红细胞过少（贫血）引起的疲劳、健康白细胞过少（白细胞减少症）引起的感染以及健康血小板过少（血小板减少症）引起的出血等问题。

大多数骨髓增生异常综合征的病因尚不清楚。其他一些是由接受癌症治疗（例如化疗和放射疗法）或接触有毒化学物质（例如苯）所致。

骨髓增生异常综合征的类型

世界卫生组织根据骨髓增生异常综合征涉及的血细胞类型（红细胞、白细胞和血小板）将其分为不同亚型。

骨髓增生异常综合征的亚型包括：

• 骨髓增生异常综合征伴单系发育异常异型增生。一种血细胞类型（白细胞、红细胞或血小板）数量少，并且在显微镜下出现异常。
• 骨髓增生异常综合征伴多系发育异常 异型增生。在这种亚型中，有两到三种血细胞类型是异常的。
• 骨髓增生异常综合征伴环状铁粒幼细胞。这种亚型包括少量的一种或多种血细胞类型。一个典型特征是骨髓中现存的红细胞含有过量铁形成的环。
• 骨髓增生异常综合征伴孤立 del(5q) 染色体异常。患这种亚型的人的红细胞数量很少，并且这些细胞的 DNA 存在特定突变。
• 骨髓增生异常综合征伴母细胞过多。在这种亚型中，三种血细胞类型（红细胞、白细胞或血小板）中任意一种的数量都很少，并且在显微镜下呈现异常。在血液和骨髓中发现非常不成熟的血细胞（母细胞）。
• 无法归类的骨髓增生异常综合征。在这种亚型中，一种或多种成熟血细胞的数量减少，并且细胞可能在显微镜下表现异常。有时血细胞看起来正常，但通过化验可能会发现细胞存在与骨髓增生异常综合征相关的 DNA 变化。

风险因素

增加患骨髓增生异常综合征的风险的因素包括：

• 年龄较大。大多数骨髓增生异常综合征患者年龄都超过 60 岁。
• 既往做过化疗或放疗。化疗和放射疗法这两种常用的癌症疗法可能增加患骨髓增生异常综合征的风险。
• 接触某些化学物质。包括苯在内的一些化学物质与骨髓增生异常综合征有关。

并发症

骨髓增生异常综合征的并发症有：

• 贫血。红细胞数减少可能会导致贫血，可能使您感觉很累。
• 复发性感染。白细胞过少会增加严重感染的风险。
• 流血不止。血液中缺少止血的血小板可能会导致失血过多。
• 增加患癌症的风险。骨髓增生异常综合征可能使一些人最终患上骨髓和血细胞癌（白血病）。

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