骨髓增生异常综合征

诊断

如果医生怀疑是骨髓增生异常综合征，则医生可能会查体、询问病史并进行相关检查。

检查可能包括：

• 血液检测。医生可能会安排若干项血液检测，以确定红细胞、白细胞和血小板的数量，检查各种血细胞在大小、形状和外观方面的异常变化。
• 取出骨髓进行检测。在骨髓活检和抽取期间，医生通常会使用一根细针从髋骨后部的一个位置抽出（抽取）少量液体骨髓。然后取出一小块骨骼及其骨髓（活检）。

将血样和骨髓样本送去实验室化验。可通过专项检查确定具体的细胞特征，从而帮助确定骨髓增生异常综合征的类型、预后和治疗方案。

治疗

骨髓增生异常综合征的治疗通常是为了减缓病情进展、缓解症状和预防并发症。骨髓增生异常综合征尚无治愈方法，但有些药物有助于减缓疾病进展。

如果没有任何症状，则可能不需要立即接受治疗。医生可能会建议定期进行检查和化验以监测病情，并查看是否出现疾病进展。

针对骨髓增生异常综合征的研究正在进行中。请向医生询问您有资格参与的临床试验。

输血

在骨髓增生异常综合征患者中，可用供体的健康血细胞输血来置换红细胞和血小板。输血可能有助于控制症状。

药物

治疗骨髓增生异常综合征的药物包括：

• 使身体产生更多血细胞的药物。这些药物被称为生长因子，是骨髓中天然物质的人工版本。生长因子可刺激骨髓生成更多红细胞，从而有助于减少频繁输血的需求。促进白细胞生成的生长因子可能会降低您的感染风险。
• 促进血细胞成熟的药物。如果生长因子无效，可以使用促进血细胞成熟的药物来减少频繁输血的需求。其中一些药物还可能降低疾病进展为白血病的风险。
• 抑制免疫系统的药物。抑制或控制免疫系统的药物可用于治疗某些骨髓增生异常综合征，以减少红细胞输送需求。
• 帮助患有特定遗传畸形的人的药物。如果您的骨髓增生异常综合征伴随被称为孤立 del（5q）的基因突变，医生可能会建议使用来那度胺（瑞复美）。
• 治疗感染。如果您的病情引起感染，您将接受治疗以控制感染。

骨髓移植

骨髓移植又称干细胞移植，是唯一一项可能治愈骨髓增生异常综合征的治疗方案。但这种治疗方法导致严重并发症的风险很高，通常仅用于足够健康、能够耐受它的人。

在骨髓移植过程中，使用大剂量的化疗药物来清除骨髓中有缺陷的血细胞。然后使用健康的捐赠细胞替换异常骨髓干细胞（同种异体移植）。

在某些情况下，对于老年患者和本不适合接受这种治疗的患者，可使用强度较低的化疗药物来降低骨髓移植风险。

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法，旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。

生活方式与家庭疗法

由于患有某些骨髓增生异常综合征的患者会出现低白细胞计数，因此他们易发生反复感染，且往往很严重。

为降低您的感染风险，请采取以下措施：

• 洗手。经常用温肥皂水彻底洗手，尤其是在进食或准备食物之前。随身携带含酒精的洗手液以应对没有水可用的情况。
• 注意饮食。彻底煮熟所有肉类和鱼类。避免食用无法削皮的蔬果（特别是生菜），并在削皮前清洗要使用的所有用品。为提高安全性，您可能需要避免食用所有生食。
• 避免接触患病者。尽量避免与任何患病者发生密切接触，包括家人和同事。

准备您的预约

您可能需要先去家庭医生或初级保健医生处就诊。如果医生怀疑您患有骨髓增生异常综合征，可能会将您转诊给专门治疗血液病的医生（血液科医生）。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

您能做些什么

约诊时，询问是否需要提前做好准备，例如限制饮食。

请列出以下内容：

• 您的症状，包括那些与您安排就诊的原因无关的症状，以及它们开始的时间
• 关键个人信息，包括之前治疗癌症或接触有毒化学品的情况
• 您所服用的全部药物、维生素和补充剂，包括剂量
• 要向医生咨询的问题

考虑带一位家人或朋友陪您就诊，帮助您记住医生给您的信息。

对于骨髓增生异常综合征，要问医生的基本问题包括：

• 我患有哪种类型的骨髓增生异常综合征？
• 我是否需要做更多检查？
• 我的预后如何？
• 我患白血病的风险有多大？
• 如果我需要治疗，有哪些方案可供选择，您有什么建议？
• 我还有其他健康问题。我怎样才能最好地同时管理它们？
• 我需要遵守哪些注意事项？
• 是否有我可以带走的手册或其他印刷资料？您是否可以推荐一些网站供我查阅相关信息？

如果还有其他问题，请随时提问。

医生可能做些什么

医生可能会问一些问题，例如：

• 您的症状是持续存在还是偶尔出现？
• 您的症状有多严重？
• 什么情况（如有）可能会缓解您的症状？
• 什么情况（如有）可能会加重您的症状？