骨髓增生异常综合征
    诊断与治疗

    2026 年 8 月 29 日

    诊断

    如果医生怀疑是骨髓增生异常综合征,则医生可能会安排体格检查、询问病史并进行相关检查。

    检查可能包括:

    • 血液检测。 医生可能会安排若干项血液检测,以测定红细胞、白细胞和血小板的数量,检查各种血细胞在大小、形状和外观方面的异常变化。
    • 取出骨髓进行检测。 在骨髓活检和抽吸期间,医生通常会使用一根细针从髋骨后部的一个位置抽出(抽吸)少量液体骨髓。然后取出一小块包含骨髓的骨骼(活检)。

    将血样和骨髓样本送至实验室化验。可通过专项检查确定具体的细胞特征,从而帮助查明骨髓增生异常综合征的类型、预后和治疗方案。

    一根从髋骨中抽出液体骨髓的针

    骨髓检查

    骨髓穿刺时,医疗护理专业人员使用一根细针抽出少量液体骨髓。通常从髋骨(骨盆)后方的某个部位抽取。通常会同时进行骨髓活检。这项医疗程序需要取出一小块骨组织和其中包含的骨髓。

    治疗

    骨髓增生异常综合征的治疗通常是为了减缓病情进展、缓解症状和预防并发症。骨髓增生异常综合征尚无治愈方法,但有些药物有助于减缓疾病进展。

    如果没有任何症状,则可能不需要立即接受治疗。医生可能会建议定期接受检查和化验以监测病情,并查看是否出现疾病进展。

    目前,针对骨髓增生异常综合征的研究仍在进行中。请向医生咨询您符合参与条件的临床试验。

    输血

    可通过输血将骨髓增生异常综合征患者的红细胞和血小板置换为供体的健康血细胞。输血可能有助于控制症状。

    药物

    治疗骨髓增生异常综合征的药物包括:

    • 使身体产生更多血细胞的药物。 这些药物被称为生长因子,是骨髓中天然存在的物质的人工版本。生长因子可刺激骨髓生成更多红细胞,从而有助于减少频繁输血的需求。促进白细胞生成的生长因子可能有助于降低感染风险。
    • 促进血细胞成熟的药物。 如果生长因子无效,可以使用促进血细胞成熟的药物来减少频繁输血的需求。其中一些药物还可能降低疾病进展为白血病的风险。
    • 抑制免疫系统的药物。 抑制或控制免疫系统的药物可用于治疗某些骨髓增生异常综合征,以减少红细胞输送需求。
    • 帮助特定遗传畸形患者的药物。 如果您的骨髓增生异常综合征伴随被称为孤立性 del(5q)的基因突变,医生可能会建议使用来那度胺(瑞复美)。
    • 治疗感染。 如果您的状况引起感染,则需要接受治疗以控制感染。

    骨髓移植

    骨髓移植又称干细胞移植,是唯一一项可能治愈骨髓增生异常综合征的治疗方案。但这种治疗方法导致严重并发症的风险很高,通常仅用于足够健康、能够耐受的人。

    在骨髓移植过程中,使用大剂量的化疗药物来清除骨髓中有缺陷的血细胞。然后使用健康的捐赠细胞置换异常骨髓干细胞(同种异体移植)。

    在某些情况下,对于老年患者和本不适合接受这种治疗的患者,可使用强度较低的化疗药物来降低骨髓移植风险。

    临床试验

    了解妙佑医疗国际的研究项目,这些项目对新的治疗、干预和检查方法进行测试,旨在预防、检测、治疗或控制这种状况。

    自我护理

    由于患有某些骨髓增生异常综合征的患者会出现低白细胞计数,因此他们易发生反复感染,且往往很严重。

    为降低您的感染风险,请采取以下措施:

    • 洗手。 经常用温肥皂水彻底洗手,尤其是在进食或准备食物之前。随身酒精搓手液以应对没有水可用的情况。
    • 注意饮食。 彻底煮熟所有肉类和鱼类。避免食用无法削皮的蔬果(特别是生菜),并在削皮前清洗要使用的所有用品。为提高安全性,您可能需要避免食用所有生食。
    • 避免接触患病者。 尽量避免与任何患病者发生密切接触,包括家人和同事。

    就诊准备

    您可能需要先去家庭医生或初级保健医生处就诊。如果医生怀疑您患有骨髓增生异常综合征,可能会将您转诊给专门诊治血液病的医生(血液科医生)。

    以下信息有助于您做好就诊准备。

    您能做些什么

    约诊时,请询问是否需要提前做准备,例如饮食方面的限制。

    请列出以下内容:

    • 您的症状,包括看似与您就诊的原因无关的症状,以及这些症状何时开始发作
    • 关键个人信息,包括之前治疗癌症或接触有毒化学品的情况
    • 您使用的所有药物、维生素和补充剂,以及相应剂量。
    • 要向医生咨询的问题

    考虑让家人或朋友陪您就诊,帮助您记住医生提供给您的信息。

    对于骨髓增生异常综合征,要向医生咨询的基本问题包括:

    • 我患有哪种类型的骨髓增生异常综合征?
    • 我是否需要做更多检查?
    • 我的预后如何?
    • 我患白血病的风险有多大?
    • 如果我需要治疗,有哪些方案可供选择,您有什么建议?
    • 我还有其他健康状况。我如何才能同时管理好这些状况?
    • 是否有我需要遵守的限制规定?
    • 有没有我可以带走的手册或者其他印刷资料? 您推荐哪些网站?

    如果还有其他问题,请随时提出。

    医生可能会做什么

    医生可能会问一些问题,例如:

    • 您的症状是持续存在,还是偶尔出现?
    • 您的症状有多严重?
    • 有没有什么因素似乎会改善您的症状?
    • 有没有什么因素似乎会加重您的症状?
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