骨髓增生异常综合征

诊断

如果医生怀疑您患有骨髓增生异常综合征，则可能会进行体格检查和检测并查看病史。

检查可能包括：

• 血液检测。医生可能会安排多项血液检测，以确定红细胞、白细胞和血小板的数量，并寻找各种血细胞在大小、形状和外观方面的异常变化。
• 取出骨髓进行检测。在骨髓活检和抽取期间，医生通常会使用一根细针从髋骨后部的一个位置抽出（抽取）少量液体骨髓。然后取出一小块骨骼及其骨髓（活检）。在实验室中检查这些样本，以确定是否出现异常。

治疗

骨髓增生异常综合征治疗通常以减缓疾病进展、控制疲劳等症状以及预防出血和感染为目标。

如果您没有出现症状，医生可能会建议等待观察，并做定期检查和实验室检查，以查看疾病是否有所发展。

针对骨髓增生异常综合征的研究正在进行中。请向医生询问您有资格参与的临床试验。

输血

在骨髓增生异常综合征患者中，输血可用于置换红细胞、白细胞或血小板。

药物

治疗骨髓增生异常综合征的药物有：

• 增加身体产生的血细胞数量的药物。这些药物被称为生长因子，是骨髓中天然物质的人工版本。

  阿法依泊汀（普罗克里特）或达依泊汀α 等一些生长因子，它们通过增加红细胞来减少输血需求。非格司汀（优保津，Zarxio）等其他生长因子，它们可能会增加特定骨髓增生异常综合征患者的白细胞数量，从而预防感染。

• 促进血细胞成熟的药物。阿扎胞苷（维达莎）和地西他滨（达珂）等药物，它们可能会改善特定骨髓增生异常综合征患者的生活质量，降低患急性髓系白血病的风险。
• 抑制免疫系统的药物。这类药可用于特定骨髓增生异常综合征，可能会减少红细胞输送需求。
• 帮助患有特定遗传畸形的人的药物。如果您的骨髓增生异常综合征伴随被称为孤立 del（5q）的基因突变，医生可能会建议使用来那度胺（瑞复美）。
• 治疗感染。如果您的病情导致感染，您将接受抗生素治疗。

骨髓移植

骨髓移植也称为干细胞移植，移植期间用大剂量的化疗药物来清除骨髓中有缺陷的血细胞。然后用健康的捐赠细胞替换异常骨髓干细胞（同种异体移植）。

更新的技术在移植前使用毒性比原来更低的化疗。然而，骨髓移植有明显的副作用。为此，骨髓增生异常综合征患者很少接受骨髓干细胞移植。

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法，旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。

生活方式与家庭疗法

由于患有某些骨髓增生异常综合征的患者会出现低白细胞计数，因此他们易遭受反复感染，且往往严重。

为降低您的感染风险，请采取以下措施：

• 洗手。经常用温肥皂水彻底洗手，尤其是在进食或准备食物之前。随身携带含酒精的洗手液，以应对无水可用的情况。
• 注意饮食。彻底煮熟所有肉类和鱼类。避免食用无法削皮的水果和蔬菜（特别是生菜），并在削皮前清洗要使用的所有用品。为提高安全性，您可能需要避免食用所有生食。
• 避免接触患病者。尽量避免与任何患病者发生密切接触，包括家人和同事。

准备您的预约

您可能会首先去看家庭医生或初级保健医生。如果医生怀疑您患有骨髓增生异常综合征，您可能会被转诊给专门治疗血液病的医生（血液科医生）。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

您能做些什么

当您约诊时，请问询是否需要提前做什么准备，例如饮食方面的限制。

请列出以下内容：

• 您的症状，包括那些与您安排就诊的原因无关的症状，以及它们开始的时间；
• 关键个人信息，包括之前治疗癌症或接触有毒化学品的情况；
• 您所服用的全部药物、维生素和补充剂，包括使用剂量。
• 要问医生的问题

考虑带一位家人或朋友陪您就诊，帮助您记住医生给您的信息。

对于骨髓增生异常综合征，要问医生的基本问题包括：

• 我患有哪种类型的骨髓增生异常综合征？
• 我需要做更多的检查吗？
• 我的预后如何？
• 我患白血病的风险有多大？
• 如果我需要治疗，我有什么方案选择，您有什么建议？
• 我还有其他健康问题。我如何同时控制这些疾病？
• 我需要遵守哪些限制？
• 是否有我可以带走的手册或其他印刷资料？您推荐哪些网站？

如果还有其他问题，请尽管提出。

医生可能会做什么

医生可能会问一些问题，例如：

• 您的症状是持续存在还是偶尔出现？
• 您的症状有多严重？
• 什么情况（如有）可能会缓解您的症状？
• 什么情况（如有）可能会加重您的症状？