诊断

如果医生怀疑您患有骨髓增生异常综合征,则可能会进行体格检查和检测并查看病史。

检查可能包括:

  • 血液检测。医生可能会安排多项血液检测,以确定红细胞、白细胞和血小板的数量,并寻找各种血细胞在大小、形状和外观方面的异常变化。
  • 取出骨髓进行检测。在骨髓活检和抽取期间,医生通常会使用一根细针从髋骨后部的一个位置抽出(抽取)少量液体骨髓。然后取出一小块骨骼及其骨髓(活检)。在实验室中检查这些样本,以确定是否出现异常。

治疗

骨髓增生异常综合征治疗通常以减缓疾病进展、控制疲劳等症状以及预防出血和感染为目标。

如果您没有出现症状,医生可能会建议等待观察,并做定期检查和实验室检查,以查看疾病是否有所发展。

针对骨髓增生异常综合征的研究正在进行中。请向医生询问您有资格参与的临床试验。

输血

在骨髓增生异常综合征患者中,输血可用于置换红细胞、白细胞或血小板。

药物

治疗骨髓增生异常综合征的药物有:

  • 增加身体产生的血细胞数量的药物。这些药物被称为生长因子,是骨髓中天然物质的人工版本。

    阿法依泊汀(普罗克里特)或达依泊汀α 等一些生长因子,它们通过增加红细胞来减少输血需求。非格司汀(优保津,Zarxio)等其他生长因子,它们可能会增加特定骨髓增生异常综合征患者的白细胞数量,从而预防感染。

  • 促进血细胞成熟的药物。阿扎胞苷(维达莎)和地西他滨(达珂)等药物,它们可能会改善特定骨髓增生异常综合征患者的生活质量,降低患急性髓系白血病的风险。
  • 抑制免疫系统的药物。这类药可用于特定骨髓增生异常综合征,可能会减少红细胞输送需求。
  • 帮助患有特定遗传畸形的人的药物。如果您的骨髓增生异常综合征伴随被称为孤立 del(5q)的基因突变,医生可能会建议使用来那度胺(瑞复美)。
  • 治疗感染。如果您的病情导致感染,您将接受抗生素治疗。

骨髓移植

骨髓移植也称为干细胞移植,移植期间用大剂量的化疗药物来清除骨髓中有缺陷的血细胞。然后用健康的捐赠细胞替换异常骨髓干细胞(同种异体移植)。

更新的技术在移植前使用毒性比原来更低的化疗。然而,骨髓移植有明显的副作用。为此,骨髓增生异常综合征患者很少接受骨髓干细胞移植。

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法,旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。

生活方式与家庭疗法

由于患有某些骨髓增生异常综合征的患者会出现低白细胞计数,因此他们易遭受反复感染,且往往严重。

为降低您的感染风险,请采取以下措施:

  • 洗手。经常用温肥皂水彻底洗手,尤其是在进食或准备食物之前。随身携带含酒精的洗手液,以应对无水可用的情况。
  • 注意饮食。彻底煮熟所有肉类和鱼类。避免食用无法削皮的水果和蔬菜(特别是生菜),并在削皮前清洗要使用的所有用品。为提高安全性,您可能需要避免食用所有生食。
  • 避免接触患病者。尽量避免与任何患病者发生密切接触,包括家人和同事。

准备您的预约

您可能会首先去看家庭医生或初级保健医生。如果医生怀疑您患有骨髓增生异常综合征,您可能会被转诊给专门治疗血液病的医生(血液科医生)。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

您能做些什么

当您约诊时,请问询是否需要提前做什么准备,例如饮食方面的限制。

请列出以下内容:

  • 您的症状,包括那些与您安排就诊的原因无关的症状,以及它们开始的时间;
  • 关键个人信息,包括之前治疗癌症或接触有毒化学品的情况;
  • 您所服用的全部药物、维生素和补充剂,包括使用剂量。
  • 要问医生的问题

考虑带一位家人或朋友陪您就诊,帮助您记住医生给您的信息。

对于骨髓增生异常综合征,要问医生的基本问题包括:

  • 我患有哪种类型的骨髓增生异常综合征?
  • 我需要做更多的检查吗?
  • 我的预后如何?
  • 我患白血病的风险有多大?
  • 如果我需要治疗,我有什么方案选择,您有什么建议?
  • 我还有其他健康问题。我如何同时控制这些疾病?
  • 我需要遵守哪些限制?
  • 是否有我可以带走的手册或其他印刷资料?您推荐哪些网站?

如果还有其他问题,请尽管提出。

医生可能会做什么

医生可能会问一些问题,例如:

  • 您的症状是持续存在还是偶尔出现?
  • 您的症状有多严重?
  • 什么情况(如有)可能会缓解您的症状?
  • 什么情况(如有)可能会加重您的症状?

在 Mayo Clinic 治疗

March 30, 2021
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