混合性结缔组织病
    症状与病因

    2026 年 8 月 29 日

    概述

    混合性结缔组织病(又称 MCTD)会同时出现多种风湿性状况的症状。这些状况包括狼疮、硬皮病和肌炎。许多混合性结缔组织病患者还会患有炎症性关节炎和干燥综合征。混合性结缔组织病并不常见。

    在混合性结缔组织病中,各类状况的症状通常不会同时出现,而会在数年间逐步显现,且部分症状可能更为严重。这会增加诊断难度。

    早期症状通常累及手部。手指可能会浮肿,指尖会变白和麻木,这通常是对暴露于寒冷的反应。后期该状况可影响肺、心脏、肾脏等器官。

    混合性结缔组织病尚无治愈方法。治疗方法取决于疾病的严重程度和累及的器官。

    症状

    混合性结缔组织病的早期症状可能包括:

    • 全身不适。 可伴随疲劳和低热。
    • 手指或脚趾冰冷和麻木。又称雷诺病,会在遇冷或受压时出现。手指或脚趾可能先变白,随后变为蓝色或灰色。暖和后,手指或脚趾会变成红色。这些变化可能较难察觉,也可能较易察觉,具体取决于肤色。
    • 手指或手部肿胀。 有些人手指会肿胀。
    • 肌肉和关节疼痛。 关节可出现发炎和红肿(即发炎)。关节可能发生变形,表现与类风湿关节炎类似。
    • 皮疹。 指关节上可出现红色或棕色斑片。这些变化可能较难察觉,也可能较易察觉,具体取决于肤色。

    何时就医

    如果您有任何令人担忧的症状,请到医务人员处就诊。

    病因

    专家尚未明确混合性结缔组织病的病因。这是一种免疫系统错误地攻击健康细胞的状况(即自身免疫性状况)。在大多数情况下,免疫系统负责抵御疾病。

    在结缔组织病中,免疫系统会攻击为身体提供支撑的纤维。一些混合性结缔组织病患者有这种状况的家族病史。但基因的作用尚不明确。

    风险因素

    混合性结缔组织病可发生于任何年龄段,但在 50 岁以下、出生指派性别为女性的人群中更为常见。

    并发症

    混合性结缔组织病可引发严重并发症,其中一些并发症可能致命。并发症包括:

    • 肺部高血压。 该状况又称肺动脉高压,是混合性结缔组织病患者的主要致死原因。
    • 间质性肺病。 这一大类疾病可导致肺部瘢痕形成。瘢痕形成会加重呼吸困难。许多间质性肺病患者需要吸氧治疗。
    • 心脏病。 心脏部分部位可能肥大或无法正常运作。心脏周围可能出现肿胀和刺激症状(即炎症)。可能发生心力衰竭。
    • 肾脏损伤。 部分混合性结缔组织病患者会出现肾脏受累症状。这类症状通常为轻度,但肾脏损伤可能进展为肾衰竭。
    • 消化道损伤。 混合性结缔组织病通常会影响参与消化食物和液体的消化道器官。您可能出现胃灼热、腹痛以及吞咽或消化困难。
    • 组织死亡。 严重雷诺病患者的指尖组织可能发生坏死,又称坏疽。
    • 听力减退。 一项小型研究显示,近半数混合性结缔组织病患者存在听力减退。这种关联性仍需更多研究证实。
    • 口腔干燥。 干燥综合征是可伴随混合性结缔组织病出现的自身免疫性状况之一,可引发牙科问题并导致牙齿脱落。
    1. Ong V. Mixed connective tissue disease. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Nov. 26, 2024.
    2. Mixed connective tissue disease. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/musculoskeletal-and-connective-tissue-disorders/systemic-rheumatic-diseases/mixed-connective-tissue-disease-mctd. Accessed Nov. 26, 2024.
    3. AskMayoExpert. Mixed connective tissue disease. Mayo Clinic; 2023.
    4. Ferri FF. Mixed connective tissue disease. In: Ferri's Clinical Advisor 2025. Elsevier; 2025. https://www.clinicalkey.com. Accessed Nov. 26, 2024.
    5. Alves MR, et al. "Mixed connective tissue disease": A condition in search of an identity. Clinical and Experimental Medicine. 2020; doi:10.1007/s10238-020-00606-7.
    6. Vonk MC, et al. Pulmonary hypertension in connective tissue disease, new evidence and challenges. European Journal of Clinical Investigation. 2020; doi:10.1111/eci.13453.
    7. Raynaud's phenomenon: Diagnosis, treatment, and steps to take. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. https://www.niams.nih.gov/health-topics/raynauds-phenomenon/diagnosis-treatment-and-steps-to-take. Accessed Nov. 27, 2024.
    8. Johnson SR, et al. 2023 American College of Rheumatology (ACR)/American College of Chest Physicians (CHEST) guideline for the treatment of interstitial lung disease in people with systemic autoimmune rheumatic diseases. Arthritis & Rheumatology. 2024; doi:10.1002/art.42861.

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