局灶节段性肾小球硬化：了解一种罕见的肾脏疾病
局灶节段性肾小球硬化（FSGS）描述了一种在显微镜下检查肾脏组织活检标本时可观察到的“损伤模式”。即，这种特有的损伤模式表现为肾小球（即从血液中过滤废物的微小血管）中的瘢痕组织。
FSGS 不是一种特定的疾病过程。相反，它可能是多种其他状况的后果。专家们对 FSGS 有几种不同的称呼方式。您可能会听到它被称为肾脏疾病或肾小球疾病，也可能听到医务人员将其描述为肾脏中的病变或损伤模式。需要了解的是，瘢痕组织正在形成，这可能会随着时间的推移影响肾功能。
美国国家罕见病组织报告称，每 100 万人中估计只有 7 人患有 FSGS。虽然这种状况在 45 岁以上的成年人中最为常见，但儿童也可能患病。
如果您是 FSGS 患儿的照护者或家属，面对这一诊断结果，您可能会感到不知所措。您可能会疑惑：FSGS 会对孩子的生活产生怎样的影响？有哪些可用的药物？以及孩子究竟为什么会出现肾脏问题？ 但您对 FSGS 了解得越多，就越容易制定计划并理解可用的治疗方案。
下面，妙佑医疗国际明尼苏达州罗切斯特院区的肾病科医生兼 FSGS 研究员 Fernando C. Fervenza 医学博士、哲学博士将为您解答这些问题。
什么是局灶节段性肾小球硬化？
FSGS 会影响肾脏的肾小球，因此被视为一种肾小球疾病。
肾小球疾病会影响肾脏的肾小球——即肾脏用于从血液中过滤废物的密集微小血管网络。其他肾小球疾病包括 IgA 肾病和 C3 肾小球病。
如果肾小球硬化或形成瘢痕组织，就会发生 FSGS。肾小球硬化症中的“硬化”一词是指组织变硬、瘢痕形成或增厚。随着这种瘢痕组织不断堆积，肾小球可能无法再高效地过滤血液。
FSGS 的症状包括：
- 水肿，即腿部、脚踝、面部和其他身体部位出现肿胀。
- 体重增长。
- 血液中的蛋白质（白蛋白）含量低
- 蛋白尿，即尿液中蛋白质含量过高。这会导致尿液呈泡沫状。
Fervenza 博士特别提醒，如果您的孩子出现尿液起泡、血尿、腿部和脚部水肿加重或面部水肿（尤其是清晨醒来时），应立即联系孩子的医护团队。这些都是肾病综合征的征兆，而肾病综合征是 FSGS 的一种潜在并发症。肾病综合征是尿液中排出的蛋白质过多时发生的一种状况。肾病综合征可能会导致血凝块和高胆固醇的风险增加。据估计，FSGS 占儿童肾病综合征总病例数的 20%。
最后，需要了解的是，瘢痕组织可能导致肾脏损伤逐渐加重，在某些情况下甚至可能导致肾衰竭。肾衰竭是指肾脏已经无法满足身体的需求。结果就是，体内积聚的废物、电解质和液体达到危险水平。肾衰竭患者需要依靠透析或器官移植来维持生命。据估计，患有肾衰竭的儿童中，有 10% 至 15% 患有 FSGS。
不过，针对某些类型的 FSGS，已有相应的治疗方法，这些治疗方法有助于阻止病情进展并降低发生肾衰竭的风险。对于部分患者而言，FSGS 有可能实现完全或部分缓解。
什么原因会导致局灶节段性肾小球硬化？
FSGS 有四种类型：原发性、继发性、遗传性和原因不明性。Fervenza 博士表示，了解 FSGS 的类型和原因至关重要，因为这将决定后续的最佳治疗策略。
原发性 FSGS。
这种类型也称为特发性 FSGS，普遍认为是由某些循环分子引起的，这些分子会损害足细胞（覆盖肾小球表面的特化肾脏细胞）并导致其功能失调。尽管研究人员仍在努力确定确切的致病分子，但原发性 FSGS 可能与某些蛋白有关，包括抗体和称为细胞因子的化学信使。通常，原发性 FSGS 患者会出现肾病综合征的突然发作、血液中白蛋白水平降低、水肿和蛋白尿。
继发性 FSGS。
这种类型的 FSGS 可能由多种原因引起，包括药物毒性和滥用、镰状细胞贫血和糖尿病等慢性医疗状况，甚至是其他肾脏状况。某些感染，例如 HIV、乙型肝炎、丙型肝炎和 COVID-19，可能引起 FSGS。通常，继发性 FSGS 患者会随着时间的推移逐渐出现蛋白尿和高血压。
但 Fervenza 博士补充道，先天单肾患儿、出生体重低的患儿或已被诊断为反流性肾病的患儿，患继发性 FSGS 的风险更高。
遗传性 FSGS。
这种类型也称为家族性 FSGS，由影响足细胞或肾小球膜蛋白的基因变异引起。这些基因变异可能从父母遗传给孩子。遗传性 FSGS 的症状可能在出生时就已存在，也可能在幼年时期出现，患儿常会发展为重度肾病综合征。Fervenza 博士建议，父母应为患有 FSGS 的孩子进行基因分析，特别是在孩子患有肾病综合征且对免疫抑制疗法无反应的情况下。
原因不明性 FSGS。
有时，即使经过检查和评估，也可能无法确定 FSGS 的原因。在这些情况下，FSGS 被认为属于原因不明型。家长指南——关于局灶节段性肾小球硬化，您可以向医护团队咨询哪些问题。在您和家人应对 FSGS 诊断的过程中，可以考虑联系一些权威机构，例如美国国家肾脏基金会、NephCure 以及美国肾脏病患者协会。这些组织可以提供免费的教育指南、互助小组和实用资源。
医护团队也可以帮助您了解各种选择，并为您推荐相关资源。Fervenza 博士建议您与医护团队讨论以下问题：
- 是什么导致了 FSGS？
- 我是否应该带孩子去儿科肾脏病中心就诊？
- 是否存在遗传因素？ 我的孩子是否需要进行基因分析？
- 我的孩子预后如何？ FSGS 进展的可能性有多大？ 您预计病情进展的速度有多快？
- 每种治疗方案的利弊和副作用分别是什么？
- 有没有什么生活方式或饮食调整有助于维护肾脏健康？
- 有没有其他专科医生或支持性护理专家可以推荐给我？
- 有没有什么资源、网站、互助小组或服务可以推荐给我？
