Glomeruloesclerosis focal y segmentaria: cómo comprender una enfermedad renal poco frecuente

La glomeruloesclerosis focal y segmentaria describe un “patrón de lesiones” que se puede observar en un microscopio cuando se examina la biopsia del tejido renal. En concreto, este patrón específico de lesiones aparece como tejido cicatricial en los glomérulos, que son los pequeños vasos sanguíneos que filtran los desechos de la sangre.

La glomeruloesclerosis focal y segmentaria no es el proceso de una enfermedad específica. Por el contrario, puede ser el resultado de una gran variedad de otras afecciones. Existen diferentes maneras con la que los expertos se refieren a la glomeruloesclerosis focal y segmentaria. Es posible que la llamen enfermedad renal o glomerular, o bien, un profesional de atención médica puede describirla como una lesión o un patrón de lesiones en el riñón. Lo que es importante entender es que hay desarrollo de tejido cicatricial y eso puede afectar la función renal con el tiempo.

La Organización Nacional de Enfermedades Raras informa que se estima que solo 7 personas por millón presentan glomeruloesclerosis focal y segmentaria. Y si bien la afección es más frecuente en adultos mayores de 45 años, también puede afectar a niños.

Si es un cuidador o familiar de un niño con glomeruloesclerosis focal y segmentaria, es posible que el diagnóstico le agobie. Quizás se pregunte cómo la glomeruloesclerosis focal y segmentaria afectará la vida de su hijo, qué medicamentos hay o por qué su hijo desarrolló problemas renales en primer lugar. Sin embargo, un mayor conocimiento sobre la glomeruloesclerosis focal y segmentaria facilitará el diseño de un plan y la comprensión de las opciones de tratamiento disponibles.

A continuación, el Dr. Fernando C. Fervenza, nefrólogo e investigador de la glomeruloesclerosis focal y segmentaria, en Mayo Clinic en Rochester, Minnesota, responderá sus preguntas.

La glomeruloesclerosis focal y segmentaria afecta los glomérulos de los riñones y, como resultado, se considera un tipo de enfermedad glomerular.

Las enfermedades glomerulares afectan los glomérulos de los riñones, que son la densa red de pequeños vasos sanguíneos que los riñones usan para filtrar los desechos de la sangre. Otras enfermedades glomerulares incluyen la nefropatía por inmunoglobulina A y la glomerulopatía del complemento 3.

La glomeruloesclerosis focal y segmentaria ocurre cuando los glomérulos se endurecen o desarrollan tejido cicatricial. El término “esclerosis” en glomeruloesclerosis se refiere al endurecimiento, a la formación de cicatrices o al engrosamiento del tejido. A medida que se acumula este tejido cicatricial, es posible que los glomérulos no puedan filtrar la sangre de manera eficiente.

Los síntomas de la glomeruloesclerosis focal y segmentaria son los siguientes:

• Edema, que es la hinchazón en las piernas, los tobillos, la cara y otras partes del cuerpo.
• Aumento de peso.
• Niveles bajos de proteínas (albúmina) en la sangre.
• Proteinuria, que es la presencia abundante de proteínas en la orina. Esto hace que la orina tenga un aspecto espumoso.

A modo de precaución, el Dr. Fervenza recomienda que si su hijo tiene orina espumosa, sangre en la orina, aumento de la hinchazón en las piernas y los pies, o hinchazón en la cara (en especial al despertarse por la mañana), debe ponerse en contacto de inmediato con el equipo de atención médica de su hijo. Todos estos son signos del síndrome nefrótico, una posible complicación de la glomeruloesclerosis focal y segmentaria. El síndrome nefrótico se desarrolla cuando se elimina un exceso de proteínas en la orina. El síndrome nefrótico puede derivar en un riesgo más alto para presentar coágulos sanguíneos y colesterol elevado. Se estima que la glomeruloesclerosis focal y segmentaria causa un 20 % de todos los casos de síndrome nefrótico en niños.

Por último, es importante entender que el tejido cicatricial puede derivar en daño renal progresivo y, en algunas situaciones, en insuficiencia renal. La insuficiencia renal significa que los riñones ya no pueden satisfacer las exigencias del cuerpo. Como resultado, el cuerpo retiene cantidades peligrosas de desechos, electrolitos y líquidos. Las personas con insuficiencia renal requieren diálisis o un trasplante de órgano para seguir con vida. Se estima que entre el 10 % y el 15 % de los niños que desarrollan insuficiencia renal presentan glomeruloesclerosis focal y segmentaria.

Sin embargo, existen tratamientos disponibles para algunos tipos de glomeruloesclerosis focal y segmentaria que ayudan a prevenir la progresión de la enfermedad y reducir el riesgo de insuficiencia renal. Para algunas personas, la remisión completa o parcial de glomeruloesclerosis focal y segmentaria es posible.

Existen cuatro tipos de glomeruloesclerosis focal y segmentaria: primaria, secundaria, genética y de causa desconocida. La comprensión del tipo y la causa de la enfermedad es fundamental, ya que determina las mejores estrategias de tratamiento en el futuro, afirma el Dr. Fervenza.

También conocida como glomeruloesclerosis focal y segmentaria idiopática, se cree que la causa de este tipo es la circulación de moléculas que dañan y desregulan los podocitos, que son las células renales especializadas que revisten la superficie de los glomérulos. Si bien los investigadores siguen trabajando para identificar las moléculas exactas responsables, es posible que la glomeruloesclerosis focal y segmentaria primaria esté relacionada con determinadas proteínas, como anticuerpos y neurotrasmisores denominados citoquinas. A menudo, las personas con glomeruloesclerosis focal y segmentaria primaria presentan la aparición repentina del síndrome nefrótico, niveles bajos de albúmina sérica en la sangre, edema y proteinuria.

Este tipo puede tener una serie de causas, como mal uso de medicamentos y toxicidad farmacológica, afecciones crónicas como la anemia de células falciformes y la diabetes, u otras afecciones renales. Algunas infecciones, como el VIH, la hepatitis B, la hepatitis C y la COVID-19, pueden causar la glomeruloesclerosis focal y segmentaria. Normalmente, las personas con glomeruloesclerosis focal y segmentaria secundaria desarrollan proteinuria e hipertensión con el tiempo.

Sin embargo, el Dr. Fervenza agrega que los niños que nacen con un solo riñón, con peso bajo al nacer o los que han recibido un diagnóstico de nefropatía por reflujo tienen un riesgo más alto para desarrollar la glomeruloesclerosis focal y segmentaria secundaria.

También denominada glomeruloesclerosis focal y segmentaria hereditaria, las causas de este tipo son variaciones genéticas que afectan los podocitos o las proteínas de la membrana glomerular. Estas variaciones genéticas se trasmiten del padre o de la madre a los hijos. Los síntomas de la glomeruloesclerosis focal y segmentaria genética pueden presentarse en el momento del nacimiento o desarrollarse a una edad temprana, y los niños a menudo desarrollan síndrome nefrótico grave. El Dr. Fervenza recomienda que padres y madres soliciten análisis genéticos para su hijo con glomeruloesclerosis focal y segmentaria, en especial si presenta síndrome nefrótico y no responde a tratamientos inmunosupresores.

En ocasiones, es posible que no se pueda determinar la causa de la glomeruloesclerosis focal y segmentaria, aunque se hayan realizado pruebas y evaluaciones. En estas situaciones, se considera que la glomeruloesclerosis focal y segmentaria tiene una causa indeterminada. Una guía para padres y madres: qué preguntar al equipo de atención médica sobre la glomeruloesclerosis focal y segmentaria. A medida que su familia enfrenta el diagnóstico de glomeruloesclerosis focal y segmentaria, considere ponerse en contacto con organizaciones de renombre como la Fundación Nacional del Riñón, NephCure y la Asociación Estadounidense de Pacientes Renales. Estas pueden ofrecer guías educativas gratuitas, grupos de apoyo y recursos prácticos.

A su vez, el equipo de atención médica puede ayudarle a entender sus opciones y remitirle a recursos. El Dr. Fervenza recomienda analizar lo siguiente con el equipo de atención médica:

• ¿Qué es lo que causa la glomeruloesclerosis focal y segmentaria?
• ¿Debo solicitar atención médica en un centro pediátrico para enfermedades renales?
• ¿Existen factores genéticos implicados? ¿Necesita mi hijo análisis genéticos?
• ¿Cuál es el pronóstico de mi hijo? ¿Cuál es la probabilidad de que progrese la glomeruloesclerosis focal y segmentaria? ¿Con qué rapidez espera que progrese?
• ¿Cuáles son las ventajas, las desventajas y los efectos secundarios de cada opción de tratamiento?
• ¿Hay algún cambio en el estilo de vida o la alimentación que pueda contribuir a la salud renal?
• ¿Hay otros especialistas o expertos en atención de apoyo a los que pueda remitirme?
• ¿A qué recursos, sitios web, grupos de apoyo o servicios puede remitirme?