慢性肉芽肿病

概述

慢性肉芽肿病（CGD）是一种遗传状况，患者体内抵御感染的白细胞无法正常发挥作用。这些白细胞被称为吞噬细胞。如果吞噬细胞无法正常发挥作用，则不能保护身体免受细菌和真菌感染。

CGD 患者的肺部、皮肤、淋巴结、肝、胃肠道或其他部位均可能出现感染。他们的感染部位还可能出现白细胞聚集。CGD 是遗传病，即会在家族中传递。大多数 CGD 患者在童年时期得到诊断，但部分患者可能到成年后才确诊。

症状

慢性肉芽肿病患者每隔几年就会出现严重的细菌感染或真菌感染。经常发生肺部感染，包括肺炎。CGD 患者可能在接触枯叶、地面覆盖物或干草后出现严重类型的真菌性感染性肺炎。

CGD 患者也常出现皮肤、肝、胃肠道、脑和眼部感染。感染可能出现的症状包括：

• 发热。
• 呼吸时胸部疼痛。
• 淋巴结肿胀和疼痛。
• 不停地流鼻涕。
• 皮肤刺激，可能包括皮疹、肿胀或发红。
• 口腔红肿。
• 难以吞咽。
• 胃肠道问题可能包括：
• 呕吐。
• 腹泻。
• 胃疼。
• 血便。
• 肛周出现疼痛性脓包（脓肿）。

何时就诊

如果您认为您或孩子因接触了枯叶、护根覆盖物或干草而出现某种真菌性感染性肺炎，请立即就医。如果您或孩子经常感染并且有上述症状，请咨询医疗护理专业人员。

病因

有五个基因与 CGD 有关，其中任何一个基因发生变化都可能致病。CGD 患者从父母一方遗传变异基因。上述五个基因生成的蛋白质可以构成一种酶。这种酶帮助免疫系统发挥正常功能。这种酶在白细胞（吞噬细胞）中很活跃，通过破坏真菌和细菌来保护您免受感染。这种酶在帮助身体康复的免疫细胞中也很活跃。

如果这些基因中的任何一个发生变化，就不会生成保护性的蛋白，或者生成的保护蛋白无法发挥正常作用。

部分 CGD 患者的这些基因并未发生变化。在这些病例中，医疗护理专业人员尚不清楚导致该状况的原因。

风险因素

男孩更容易患 CGD。

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