概述

脑海绵状血管畸形(CCM)是形状异常的血管。和其他类型的血管瘤不同,脑海绵状血管畸形的血管外观像一颗小桑葚,在脑部或脊髓中生长并导致问题。这种畸形血管的直径从 2 毫米到数厘米不等,可能来自遗传,但大多属于自发形成。

脑海绵状血管畸形可能渗血,从而导致脑部或脊髓出血。根据海绵状血管畸形在患者神经系统内的位置,脑部或脊髓出血可能造成多种更明显的神经系统症状。

症状

海绵状血管畸形(CCM)患者可能没有明显症状。当反复发生出血或血栓形成导致癫痫发作(因上叶 CCM)或局灶性或视力问题时(因脑干、基底神经节和脊髓中的 CCM),往往会出现明显的症状。

一般情况下,CCM 的体征和症状可能包括虚弱、麻木、说话困难、难以理解他人、情绪不稳定、视力改变或严重头痛。癫痫发作也可能发生,并且随着时间推移,由于反复出血,神经系统问题会逐渐恶化。初次出血后不久或更晚可能再次发生出血,也可能不会再重复出血。

何时就诊

如果您出现任何癫痫发作症状或提示脑出血的体征和症状,请立即就医,例如:

  • 突发剧烈头痛
  • 恶心
  • 呕吐
  • 单侧身体无力或麻木
  • 讲话或者理解别人说话的内容很困难
  • 视力丧失
  • 复视
  • 平衡障碍

病因

多数 CCM 会单独发生,没有明显病因,也没有家族病史。

但大约 20% 的患者是因家族遗传所致。很多这些患者会发现有相似症状的家庭成员,他们大多也有多发性畸形。基因检测可以确定是否有遗传性。

有些 CCM 发生在接受局灶性脑部放疗之后。

风险因素

如上所述,虽然大多数 CCM 的发生没有明确的原因,但遗传性(家族遗传性)可以导致多发性海绵状血管畸形,无论是先天性还是后天性。

到目前为止,研究已经确定了三种导致家族性海绵状血管畸形的基因变异,几乎所有家族性病例都可以追溯至这三种基因变异。

并发症

脑海绵状血管畸形最令人关注的并发症源于复发性出血(出血),这可能导致进行性神经损伤。

之前诊断为出血的人更有可能复发出血。畸形也更有可能复发于脑干中。

在 Mayo Clinic 治疗

Jan. 13, 2022
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