诊断
AATD 是一种罕见病，可能难以诊断。诊断通常较晚，常在肺病症状出现五年多以后。血液检测可以测量血液中的 AAT 蛋白水平。如果您有以下情况，医务人员可能会建议进行血液检测：
- AATD 的症状。
- 肺病（例如慢阻肺），尤其是在 55 岁之前发病。
- 肝病（例如肝硬化）。
- 近亲（例如父母或兄弟姐妹）患有 AATD。
- 近亲患有肺病或肝病。
检查
如果您或孩子的 AAT 蛋白水平较低，医务人员可能会建议进行其他检查以排查该病的可能并发症。检查可能包括：
- 基因检测。 基因检测是一种血液检测，可以发现 SERPINA1 基因的确切变化。遗传咨询师可以解释您的检测结果以及基因变异的含义。并不是每个人都适合基因检测。在决定接受检测之前，您应与遗传咨询师谈谈，了解检测结果可能对心理健康产生的影响。
- 肺功能检查。 肺功能检查（例如肺量计法）可以确定肺部的工作情况。如果您患有慢阻肺，您可能需要定期进行肺量计法检查。肺功能检查也被称为肺功能测定。
- 影像学检查。 影像学检查，例如肺部 CT 扫描或胸部 X 线检查，可以显示慢阻肺引起的肺损伤。如果您患有肺气肿，医务人员可能希望您进行胸部 CT 扫描。如果您被新诊断出 AATD 并有肺病症状，您也可能需要进行 CT 扫描。
- 肝脏检测。 血液检测和影像学检查（例如超声）可以判断您的肝功能状况。
治疗
AATD 尚无治愈方法，但治疗可以帮助您更健康地生活。您可以管理症状并降低出现并发症的风险。这可以帮助您过上更健康的生活。
AATD 的治疗取决于肺、肝脏、皮肤或血管并发症。AATD 的治疗不取决于您的基因构成。
与医务人员合作，制定个性化计划。
肺病
您的治疗计划取决于您的症状及其严重程度。
AATD 特异性治疗通过输注补充缺失的 AAT 蛋白。标准的慢阻肺治疗包括药物、氧疗和肺康复治疗。如果治疗对慢阻肺症状不再有效，手术或肺移植可能有所帮助。
治疗可以帮助您控制症状，减缓状况加重的速度，降低出现并发症的风险，并提高积极生活的能力。治疗方案可能包括以下几种。
- IV 输注 AAT 蛋白。 有些人可以通过每周输注捐献者的 AAT 提高自己的 AAT 蛋白水平。通过静脉输注 AAT 属于增强疗法，可以减缓肺气肿对肺部造成的损害。该疗法通常适用于 AAT 水平最低的人群。有一些副作用。
- 药物。 药物有助于您更好地呼吸。大多数药物通过吸入器给药。当您吸入细雾或粉末时，这种小型手持式装置会将药物直接递送至您的肺部。有些药物在需要时使用，有些则每天使用。用于治疗慢阻肺的最常见药物包括：
- 支气管扩张剂。 这些药物可放松气道周围的肌肉，并有助于清除黏液。根据慢阻肺的严重程度，您可能需要在活动前使用短效支气管扩张剂、每天使用长效支气管扩张剂或需要使用这两种药物。
- 吸入性皮质类固醇。 也称为类固醇，有助于减轻气道肿胀。吸入性类固醇有助于预防慢阻肺症状加重时的发作。
- 抗生素。 这些药物有助于治疗由流感或感染性肺炎等呼吸道感染引起的症状急性加重。急性发作也称为急性加重。
- 氧疗。 氧疗可以改善生活质量，并延长寿命。如果血液中氧气不足，辅助供氧可能会有帮助。氧气通过置于鼻腔中的导管或面罩进入您的身体。面罩或塑料管与氧气罐相连。有些慢阻肺患者仅在活动期间或睡眠时使用氧气。有些患者则一直使用氧气。
- 肺康复治疗。 该项目结合了运动训练、呼吸技巧和健康教育。所有课程均由医务人员监督。您会与各种专科医生合作。肺康复治疗可以让您更充分地参与日常活动并提高您的生活质量。
- 手术。 如果药物不能有效治疗严重症状，手术对某些人来说可能是一种选择。外科手术方案包括：
- 肺大疱切除术。 当气囊内壁受到破坏时，肺内就会形成称为肺大疱的大气腔。这会造成一个大气囊，而不是一组小气囊。这些肺大疱可能变得很大，引起呼吸问题。在肺大疱切除术中，外科医生会从肺部切除一个或多个大疱。
- 肺减容术。 在肺减容术中，外科医生会从上肺部楔形切除受损肺组织。该操作可在胸部创造出额外的空间，因此剩下的更健康的肺组织可以扩张。帮助呼吸的肌肉（称为隔膜）可以更好地工作。对于某些严重肺气肿患者，该手术可以改善生活质量并延长生存期。手术还能提高他们的运动能力。
- 肺移植。 对于一些重度或终末期肺病患者，肺移植可能是一种治疗方案。更换肺可以使呼吸更轻松，并有助于延长寿命。但这种手术是大手术，具有器官排斥等严重风险。肺移植后，需要终生服用削弱免疫系统的药物。
肝病
肝病标准治疗取决于肝损伤的原因和程度。治疗包括监测和药物。对于终末期肝病，可考虑肝移植。治疗的目的是减缓肝脏瘢痕组织的进展，并预防或治疗肝硬化的症状和并发症。治疗方案可能包括：
- 监测。 医务人员可能会安排年度检查，以了解您的肝脏功能状况。检查可能包括肝功能检测、超声检查和 MRI。如果您患有肝癌和肝硬化，或者您的肝功能检测结果持续超出参考范围，您可能需要更频繁地进行检查。
- 肝移植。 对于一些终末期肝病患者，肝移植可能是一种治疗方案。肝移植可以帮助您延长寿命。但这种手术是大手术，具有器官排斥等严重风险。肝移植后，需要终生服用削弱免疫系统的药物。
- 实验性药物。 研究人员正在研究专门针对肝细胞的疗法，旨在帮助减缓甚至逆转导致肝硬化的纤维化。伐泽司兰是一种靶向突变基因的实验性药物。它能够减少聚集在肝脏中的畸形 AAT 蛋白量，已经初显前景。需要更多的临床试验来证实伐泽司兰在减轻纤维化方面的效果。
IV 输注 AAT 蛋白无助于改善肝病。因此不建议输注 AAT 蛋白。
皮肤病
您的脂膜炎治疗计划取决于您的症状及其严重程度。如果不治疗，脂膜炎可能导致死亡。治疗方案可能包括：
- 药物。 氨苯砜为片剂，需连续使用数周，用于治疗皮肤感染。氨苯砜具有已知的副作用。氨苯砜通常是治疗脂膜炎的首选处方药。多西环素是一种四环素类抗生素，可能与氨苯砜一起开具。
- IV 输注 AAT 蛋白。 如果氨苯砜无效，每周静脉输注捐献的 AAT从而提高 AAT 水平可能对一些人有帮助。剂量水平通常高于治疗肺气肿患者的剂量。会有一些副作用。AAT 蛋白输注用于治疗脂膜炎被认为是超说明书用药。虽然一些医务人员认为输注有帮助，但保险公司可能不会支付治疗费用。
血管
您的血管炎治疗计划取决于您的症状及其严重程度。治疗方案可能包括药物或手术。
- 皮质类固醇药物是最常用于控制血管炎炎症的一类处方药。皮质类固醇会产生不良副作用，服用时间越长，副作用可能越严重。医务人员可能会在皮质类固醇的基础上加用其他药物来控制炎症。这样就可以更快速地降低皮质类固醇剂量。
- 有时血管炎会造成血管壁上形成球囊样的膨出物。这被称为动脉瘤。这类膨出物可能需要手术治疗，以降低其破裂风险。
生活方式与家庭疗法
医护团队会与您合作，确定对您最有帮助的生活方式改变。以下方法可能有助于您避免并发症或减缓对肺部和肝脏的损害：
- 戒烟。 戒烟可以防止慢阻肺加重，并帮助您更轻松地呼吸。对于患有严重 AATD 的患者，抽烟可能会使其寿命缩短多达 10 年。向医务人员咨询戒烟计划、尼古丁替代产品和可能有帮助的药物。
- 避开烟雾和劣质空气。 避开其他人抽烟的地方。二手烟可能会加剧肺部损伤。灰尘、烟雾和空气污染也可能损害您的肺部，并导致慢阻肺急性发作。外出前查看每日空气质量预报。当空气中污染物、烟雾或灰尘较多时，请待在室内。
- 避免饮酒。 与医务人员讨论是否需要戒酒。如果您患有肝病，请勿饮酒。酒精会使肝病加重。在比较接受肝移植的人群时，不饮酒者的寿命比饮酒者更长。
- 健康饮食。 食用富含营养的食物有助于您感觉更好并增强体力。这些食物还可以帮助您保持健康体重。富含营养的食物包括蔬菜、水果、坚果、瘦蛋白、全谷物和乳品。医务人员可能会建议补充营养，特别是当您体重过轻时。
- 定期进行身体活动。 定期进行日常活动和运动可以增强您的呼吸肌。将动作与呼吸相结合的运动（例如太极或瑜伽）可能有助于改善您的肺功能。这使得保持活动更加容易。定期进行活动还可以增加您的食欲并改善您的情绪。运动也可能有助于保持健康体重。请向医务人员咨询哪些运动最适合您。
- 及时接种最新疫苗。 疫苗有助于保护您的肺部和肝脏免受严重感染。定期接种 COVID-19、流感和肺炎疫苗，以及甲型肝炎和乙型肝炎疫苗。请咨询医务人员是否需要接种其他疫苗，例如呼吸道合胞病毒、破伤风、麻疹和带状疱疹疫苗。
- 检查您的药物。 请医务人员或药剂师检查您使用的药物。检查您是否使用了任何可能导致肝损伤的药物。其中包括所有处方药和非处方药。
妥善处理与支持
患上 AATD 综合征后的生活可能具有挑战性。如果您或您的孩子患有 AATD，可能令您产生抑郁、焦虑或恐惧等强烈的情绪。以下提示可能有所帮助。
- 获得专业帮助。 如果您或孩子感到抑郁或焦虑，咨询心理健康专业人员可能会有所帮助。您可以谈论感受和应对方法。心理健康专业人员也可能会建议使用药物或其他治疗方法。
- 寻求支持。 坦诚地谈论您的感受可能会有所帮助。与其他存在同样状况的人交谈也可能会有所帮助。这可能意味着加入互助组。
- 与朋友和家人共度时光。 他们的支持可能会帮助管理压力并减轻焦虑。必要时向朋友或家人寻求帮助。
准备您的预约
以下信息有助于您做好就诊准备。
您可以做什么
请在约诊时询问是否需要在到达前进行任何准备，例如在进行某项检查前禁食。
就诊前，请列出以下内容：
- 您正在经历的症状及其开始时间。包括会加重或缓解症状的因素。
- 您使用的所有药物、维生素、草药及补充剂。包括相应剂量。
- 家族史，例如您家中是否有人患有肺病或肝病。
- 您接受过的任何肺病或肝病治疗（如有）。包括治疗方法以及是否有效。
- 您存在的任何其他医疗状况及其治疗方法。
- 您的抽烟史，包括您是否抽烟或曾经是否抽烟。
- 要向医务人员咨询的问题。
如果可能，请家人或朋友陪同就诊，请他们帮助您记住医护团队告诉您的信息。
要询问的问题可能包括：
- 我的症状可能是什么原因导致的？
- 我需要做哪些检查？
- 我的状况可能会消失还是持续存在？
- 您推荐哪种治疗方案？
- 我还有一些其他健康状况。我如何才能同时管理好这些状况？
- 是否有我需要遵守的限制规定？
- 我是否应该去看专科医生？
- 是否有我可以带走的手册或其他印刷材料？ 您是否可以推荐一些网站？
请务必询问您想问的所有问题。
医生可能会做什么
医务人员可能会询问您一些问题，例如：
- 症状是持续存在还是时有时无？
- 症状有多严重？
- 有没有什么因素似乎会改善您的症状？
- 有没有什么因素似乎会令您的症状加重？
- 您目前或者之前抽烟吗？ 如果抽烟，您想戒烟吗？
- 您是否感到呼吸困难，即使活动很少或没有活动时也是如此？
- 您是否有肺病或肝病家族史？
- 您是否患过黄疸？
- 您隔多久喝一次酒？
请做好回答这些问题的准备，以便留出时间讨论对您最重要的事情。