Síndrome de VEXAS

Descripción general

El síndrome de VEXAS es una afección en la que el sistema inmunitario ataca por error al propio cuerpo. Esto se conoce como afección autoinflamatoria. El síndrome de VEXAS causa inflamación, o hinchazón e irritación, en todo el cuerpo.

El síndrome de VEXAS no es común. Una mutación genética causa esta afección. Sin embargo, la mutación genética ocurre después del nacimiento, por lo que el padre y la madre no transmiten la mutación a los hijos. El diagnóstico consiste en realizar una prueba genética para detectar el gen que mutó.

El síndrome de VEXAS se denomina así por las características de la afección: vacuolas, enzima E1, ligada al cromosoma X, autoinflamatoria y somática:

• Las vacuolas son espacios vacíos que se forman en células atípicas. En el síndrome de VEXAS, las vacuolas se forman en ciertas células de la médula ósea.
• La enzima E1 es la enzima afectada en las células de las personas que tienen el gen mutado. La enzima no funciona de manera correcta.
• Ligada al cromosoma X se refiere al cromosoma X, donde se encuentra el gen mutado.
• La autoinflamación ocurre cuando el sistema inmunitario ataca al propio cuerpo.
• Somática significa que la mutación genética ocurre después del nacimiento y no se transmite de una generación a otra.

Por lo general, el tratamiento incluye medicamentos. A veces, se requiere quimioterapia o un trasplante de médula ósea. Sin tratamiento, la afección puede llevar a la muerte.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de VEXAS pueden afectar órganos de todo el cuerpo. Los síntomas pueden variar según la persona e incluir lo siguiente:

• Fiebre que reaparece
• Cansancio
• Erupciones cutáneas dolorosas
• Enrojecimiento e irritación de los ojos
• Dolor e hinchazón en las articulaciones
• Orquitis, que es la hinchazón e irritación de uno o ambos testículos
• Condritis, que es la hinchazón e irritación del cartílago de la nariz y las orejas
• Tos y falta de aire
• Coágulos sanguíneos

Cuándo debes consultar a un médico

Si tienes síntomas que te preocupan, consulta con el profesional de atención médica.

Causas

La causa del síndrome de VEXAS es una mutación genética que aparece después del nacimiento. El gen mutado se llama mutación UBA1. Los expertos no conocen la causa de esta mutación. El gen no se transmite de una generación a otra, es decir, no es hereditario. Por lo tanto, las personas con este gen mutado no lo heredan del padre o la madre ni lo transmiten a sus hijos.

Factores de riesgo

Entre los factores que aumentan el riesgo de síndrome de VEXAS se incluyen los siguientes:

• Sexo asignado al nacer. El gen mutado que causa el síndrome de VEXAS se encuentra en el cromosoma X. Las personas a quienes se asignó el sexo masculino al nacer tienen solo un cromosoma X. Por eso, una mutación en este gen afecta a más personas a quienes se asignó el sexo masculino al nacer que a personas a quienes se asignó el sexo femenino al nacer, quienes tienen dos cromosomas X.

  Como resultado, las personas a quienes se asignó el sexo masculino al nacer tienen más probabilidades de tener el síndrome de VEXAS que las personas a quienes se asignó el sexo femenino al nacer.

• Edad avanzada. La mayoría de las personas diagnosticadas con el síndrome de VEXAS tienen más de 50 años.

Complicaciones

Las complicaciones del síndrome de VEXAS pueden incluir lo siguiente:

• Infecciones. Estas son complicaciones comunes del síndrome de VEXAS. Pueden ser causadas por bacterias, virus o parásitos. Afectan principalmente los pulmones, la piel y las vías urinarias.

  Tomar medicamentos para atenuar la respuesta del sistema inmunitario con el fin de tratar el síndrome de VEXAS puede aumentar el riesgo de infecciones. Las infecciones graves pueden aumentar el riesgo de muerte.

• Coágulos sanguíneos. Los coágulos sanguíneos pueden presentarse en los brazos, las piernas o los pulmones. Una vez que se forman, estos coágulos pueden desplazarse a otras partes del cuerpo y causar daños.
• Síndromes mielodisplásicos. Son afecciones que impiden la formación adecuada de las células sanguíneas. Su causa radica en problemas relacionados con la médula ósea, que es la materia esponjosa que se encuentra dentro de los huesos y donde se forman las células sanguíneas. Los síndromes mielodisplásicos pueden disminuir el recuento de células sanguíneas.
• Insuficiencia de la médula ósea. Esto puede deberse a que la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas. Los glóbulos rojos transportan oxígeno por todo el cuerpo, los glóbulos blancos combaten las infecciones y las plaquetas ayudan a que la sangre se coagule. La insuficiencia de la médula ósea puede poner en riesgo la vida.