VEXAS 综合征

概述

VEXAS 综合征是一种免疫系统错误地攻击身体的状况。这被称为自身炎症性状况。VEXAS 综合征会导致全身肿胀和刺激，称为炎症。

VEXAS 综合征并不常见。这种状况由基因改变而导致。但这种基因改变发生在出生后，因此这种改变并非是由父母遗传给孩子。诊断包括通过基因检测查找突变基因。

VEXAS 综合征名称中的字母代表了这一状况的特征：空泡、E1 酶、X 连锁、自身炎症、体细胞：

• 空泡是在非典型细胞中形成的空腔。VEXAS 综合征患者的部分骨髓细胞中会形成空泡。
• E1 酶是携带突变基因者细胞中的受累酶。该酶无法正常发挥作用。
• X 连锁是指 X 染色体，这是发现突变基因的部位。
• 自身炎症是指免疫系统攻击身体时发生的状况。
• 体细胞意味着突变基因发生在出生后，并非家族中遗传。

最常见的治疗方法是药物治疗。有时需要化疗或骨髓移植。如果不进行治疗，这种状况可能导致死亡。

症状

VEXAS 综合征的症状可影响全身器官。症状可能因人而异，可能包括：

• 反复发热。
• 疲倦。
• 疼痛性皮疹。
• 眼睛发红和受刺激。
• 关节疼痛和肿胀。
• 一侧或两侧睾丸肿胀和受刺激，即睾丸炎。
• 鼻子和耳朵软骨肿胀和受刺激，即软骨炎。
• 咳嗽和气短。
• 血凝块。

何时就医

如果您有任何困扰您的症状，请咨询医务人员。

病因

VEXAS 综合征的病因是一种在出生后发生的基因突变。这种基因突变被称为 UBA1 突变。专家不清楚是什么导致了这种变化。该基因不会在家族中传递（称为遗传）。因此，这种突变基因的携带者并非从父母处遗传，也不会将其传给子女。

风险因素

增加患 VEXAS 综合征的风险的因素包括：

• 出生指定性别。 导致 VEXAS 综合征的突变基因位于 X 染色体上。出生指定性别为男性者只有一条 X 染色体。所以这项基因突变对出生指定性别为男性者的影响大于对出生指定性别为女性者的影响，后者有两条 X 染色体。

  因此，出生指定性别为男性者比出生指定性别为女性者更有可能患 VEXAS 综合征。

• 年龄较大。 大多数诊断为 VEXAS 综合征的患者年龄都在 50 岁以上。

并发症

VEXAS 综合征的并发症可能包括：

• 感染。 这些是 VEXAS 综合征的常见并发症。细菌、病毒或寄生虫可能导致这些并发症。它们主要影响肺、皮肤和尿路。

  服用药物减轻免疫系统反应以治疗 VEXAS 综合征可能会增加感染风险。严重感染可能会增加死亡风险。

• 血凝块。 血凝块可能出现在手臂、腿部或肺。血凝块一旦形成，就可能转移到身体其他部位并造成伤害。
• 骨髓增生异常综合征。 这些是阻碍血细胞正常形成的状况。出现这些状况，是因为骨骼内形成血细胞的海绵状物质（即骨髓）出现了问题。骨髓增生异常综合征可能导致血细胞计数降低。
• 骨髓功能衰竭。 当骨髓无法产生足够的红细胞、白细胞或血小板时，可能会发生这种状况。红细胞将氧气输送到全身，白细胞抵抗感染，血小板帮助血液凝固。骨髓功能衰竭可能危及生命。